A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 4 está faltando.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn costuma ser fatal na infância. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.
Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn costumam incluir deficiência intelectual.
As crianças podem também ter epilepsia, um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo.
Os meninos podem apresentar testículos que não desceram(criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia).
Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções.
Diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Antes do nascimento, ultrassom fetal e, às vezes, um exame cromossômico
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames cromossômicos
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Wolf-Hirschhorn com base nos achados detectados durante um ultrassom fetal ou por meio de exames cromossômicos, que geralmente confirmam o diagnóstico.
Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Wolf-Hirschhorn com base na aparência física do recém-nascido. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cuidados de apoio
O tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn é de apoio e inclui vários tipos de terapia (por exemplo, intervenções pedagógicas) que podem ajudar a manejar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa. Também é importante oferecer apoio alimentar abrangente para evitar o crescimento deficiente e garantir uma nutrição adequada.
Os médicos costumam receitar medicamentos para controlar as convulsões.
Pode ser necessária cirurgia para reparar fendas palatinas mais extensas.
