A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parcial ou completamente ausente.
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.
Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos.
Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a puberdade.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
Em todo o mundo, a síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Quase todos os fetos afetados sofrem aborto espontâneo.
Sintomas da síndrome de Turner
Alguns sintomas da síndrome de Turner são evidentes ao nascer. Outros sintomas não são notados até que a criança esteja na idade escolar ou seja mais velha.
Bebês
Recém-nascidos com síndrome de Turner costumam ser afetados de maneira leve, mas alguns apresentam inchaço (linfedema) nas costas das mãos e na parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele soltas podem ser observadas na nuca.
Os defeitos cardíacos incluem estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta), válvula aórtica bicúspide e dilatação aórtica (quando a aorta, a maior artéria do corpo, é excessivamente larga).
Outras anomalias comuns observadas mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e invertidos.
Os bebês têm um risco maior de ter um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril.
Sintomas menos comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço, nevos e unhas mal desenvolvidas.
Crianças mais velhas, adolescentes e mulheres
Em quase todas as meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são inférteis. A disgenesia gonadal causa a falta de menstruação (amenorreia) e do desenvolvimento das mamas. As meninas podem não passar pelas mudanças da puberdade ou podem não completar a puberdade. Um pequeno número de meninas tem uma puberdade e função reprodutiva normais.
Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose.
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Outros problemas podem surgir. Frequentemente, ocorre hipertensão arterial mesmo que a menina não tenha coarctação da aorta. Defeitos renais são comuns.
Ocasionalmente, vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. Pode ocorrer perda da audição, e vesguice (estrabismo) e hipermetropia são comuns.
Doença celíaca, inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus ocorrem mais frequentemente em meninas com síndrome de Turner do que na população geral.
Meninas com síndrome de Turner causada por um certo tipo de anomalia cromossômica têm risco aumentado de desenvolver um tumor de ovário chamado gonadoblastoma, que pode ser canceroso (maligno).
Muitas meninas com síndrome de Turner têm transtorno do déficit de atenção/hiperatividade e dificuldades de aprendizagem, com dificuldade para avaliar relações visuais e espaciais, planejar tarefas e prestar atenção. Elas tendem a se sair mal em certas provas de desempenho e de matemática, mesmo se alcançarem pontuações médias ou acima da média em testes de inteligência verbal. Deficiência intelectual é rara.
Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa em comparação com seus familiares e a obesidade ocorre com frequência.
Diagnóstico da síndrome de Turner
Aparência ao nascer
Exames genéticos
Exames de diagnóstico por imagem
Os médicos podem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Turner, caso a recém-nascida tenha linfedema ou pescoço alado. Contudo, eles podem não suspeitar da síndrome até a adolescência, quando a menina tem baixa estatura e puberdade tardia sem nenhuma menstruação.
Para confirmar o diagnóstico, os médicos fazem um exame de sangue para analisar os cromossomos.
Os médicos realizam um ecocardiograma ou uma ressonância magnética (RM) do coração para detectar problemas cardíacos e continuam a triar essas meninas regularmente.
Tratamento da síndrome de Turner
Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos
Terapia com hormônio de crescimento
Terapia com estrogênio
Exames e avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros problemas
Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
A coarctação da aorta é em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros defeitos cardíacos conforme necessário.
Em geral, o linfedema pode ser controlado com meias de compressão e outras técnicas, tais como massagem para reduzir o acúmulo de líquido e melhorar a circulação.
Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do crescimento costuma ser interrompido. O tratamento com o hormônio feminino estrogênio geralmente é necessário para desencadear a puberdade. Ele costuma ser normalmente administrado entre os 12 e 13 anos de idade. Alguns médicos podem administrar hormônio do crescimento e estrogênio a meninas ao mesmo tempo. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio e progestina. Esses medicamentos ajudam as meninas a manter suas características sexuais femininas. A terapia com estrogênio ajuda a aumentar a densidade dos ossos, ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada e pode também melhorar a capacidade da menina de planejar tarefas, prestar atenção e avaliar relações visuais e espaciais.
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia com estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das células contêm dois ou mais cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. As pessoas com síndrome de Turner podem engravidar e devem usar métodos contraceptivos caso sejam sexualmente ativas e querem prevenir uma gravidez. A fertilidade pode ser limitada; portanto, se elas desejarem engravidar, elas geralmente precisam de intervenções alternativas de fertilidade.
As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As avaliações incluem:
Exames do coração
Exames de sangue para colesterol e medições da pressão arterial
Exames de função renal
Exames de audição
Avaliações ósseas (para luxações do quadril e escoliose)
Exames oculares por um oftalmologista pediátrico
Exames de função da tireoide
Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca
Exames de sangue para intolerância à glicose (açúcar) (a partir dos 10 anos de idade)
Medição do crescimento e exames de desenvolvimento sexual
As pessoas com síndrome de Turner também devem receber aconselhamento genético para si mesmas e sua família e serviços de apoio social e pedagógico.
