Usos da genética

O potencial para compreender a genética humana expandiu-se muito quando os cientistas por trás do Projeto Genoma Humano identificaram e mapearam todos os genes nos cromossomos humanos em 2003. As técnicas genéticas podem ser usadas para estudar os genes isolados para entender melhor sobre distúrbios específicos. Por exemplo, alguns tipos de distúrbios que foram classificados com base nos sintomas que eles causavam, foram reclassificados com base na anomalia genética.

Os testes genéticos são usados rotineiramente para diagnosticar algumas doenças (por exemplo, hemocromatose e doenças cromossômicas, como a síndrome de Down e a síndrome de Turner).

A genética também está aumentando a capacidade de prever quais distúrbios uma pessoa tem probabilidade de desenvolver. Por exemplo, as mulheres com algumas anomalias nos genes BRCA têm tendência para desenvolver câncer de mama e câncer ovariano. Essas previsões podem permitir a prevenção da doença, e a triagem deve ser a mais personalizada possível.

Os avanços nas técnicas que avaliam as características genéticas e o aumento da compreensão da genética humana aprimoraram o diagnóstico de distúrbios genéticos antes do nascimento. Em alguns casos, os distúrbios genéticos que são diagnosticados antes do nascimento podem ser tratados depois do nascimento ou às vezes antes, o que evita complicações futuras. Por exemplo, os corticosteroides administrados à mãe antes do nascimento podem reduzir a gravidade de um tipo de deficiência hormonal genética nos descendentes.

A triagem genética pode ser usada para aconselhar os pais sobre os riscos de transmitir um distúrbio genético aos seus descendentes. A triagem também pode ser usada para detectar anomalias em um feto (Triagem diagnóstica pré-natal).

O aumento da compreensão da genética humana tem o potencial de prever de que maneira as pessoas, dependendo da sua exata composição genética, responderão a determinados medicamentos (Composição genética e reposta a medicamentos). Por exemplo, genes específicos podem prever quanta varfarina, um anticoagulante (“afinador de sangue”), uma pessoa provavelmente precisará. Essa previsão é importante porque ingerir muita varfarina pode provocar sangramento sério, porém a administração insuficiente torna o medicamento ineficiente, que também é um risco.

A análise do gene também pode prever se uma pessoa terá intolerância ou apenas efeitos colaterais menos importantes ao lhe ser administrado o irinotecano, um medicamento anticâncer. As pessoas que apresentarem a probabilidade de apresentar efeitos colaterais poderiam ser tratadas com um medicamento diferente.

A análise do gene também pode determinar a velocidade com que uma pessoa metaboliza e responde à codeína, um analgésico. As pessoas que metabolizam rapidamente a codeína podem acumular níveis altos de um subproduto metabólico da codeína, que compromete sua necessidade inconsciente de respirar. Esse efeito de metabolização rápida resultou no óbito de algumas crianças às quais se administrou codeína, após a realização de amigdalectomia e adenoidectomia para tratar a apneia do sono obstrutiva.

A genética do tecido doente (como câncer) pode ajudar os fabricantes de medicamentos a identificar com mais precisão o tratamento alvo durante o desenvolvimento dos medicamentos (como medicamentos anticâncer). Por exemplo, o medicamento anticâncer trastuzumabe pode ser orientado para células de câncer específicas do câncer de mama que envolvam o gene HER2/neu do câncer de mama.