As síndromes de Ehlers-Danlos são doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo que causam flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis.
Essas síndromes são causadas por um defeito em um dos vários genes que controlam a produção de tecido conjuntivo.
Os sintomas típicos incluem articulações muito flexíveis, má cicatrização de feridas e pele que pode ser excessivamente esticada.
O diagnóstico toma por base os sintomas e o resultado de exames genéticos.
Não há cura para as síndromes de Ehlers-Danlos.
A maioria das pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos tem uma longevidade normal.
As síndromes de Ehlers-Danlos são causadas por uma anomalia em um dos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.
Existem 14 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Eles envolvem diferentes genes e variam muito em gravidade. Embora os tipos tenham sintomas levemente diferentes, todos eles causam um tecido conjuntivo anormalmente frágil, o que causa problemas nas articulações e nos ossos e pode enfraquecer órgãos internos.
Tipos de síndromes de Ehlers-Danlos
Tipo | Sintomas |
|---|---|
Clássica | Pele frágil Cicatrizes que parecem estar afundadas na pele Articulações hipermóveis |
Vascular | Vasos sanguíneos frágeis que podem ficar salientes, se separar ou se romper Facilidade de formar hematomas Ruptura de órgãos, incluindo o cólon, o útero, os músculos e os tendões Ar no espaço ao redor dos pulmões (pneumotórax) |
Artrocalásica | Articulações extremamente flexíveis com luxações Luxação do quadril no nascimento (displasia do desenvolvimento do quadril) Tecidos frágeis com cicatrizes que parecem estar afundadas na pele |
Dermatopártica | Pele extremamente frágil com pele frouxa e excessiva e hematomas graves Características faciais e de cabeça (ponto mole amplo entre os ossos do crânio em bebês, cantos internos das pálpebras virados para baixo e o branco dos olhos com tom azulado) Membros curtos |
Cardíaco-valvar | Regurgitação grave da válvula cardíaca Articulações hipermóveis |
Cifoescoliótica | Baixo tônus muscular (hipotonia) presente ao nascimento A presença de uma corcunda e curvatura da coluna vertebral (cifoescoliose) no nascimento ou no início da infância Articulações hipermóveis |
Clássica tipo 2 | Pele elástica e macia, mas sem cicatrizes Deformidades do pé (frente larga do pé, dedos curtos, arcos planos, joanetes e pontos salientes nos calcanhares) Inchaço das pernas |
Miopática | Baixo tônus muscular (hipotonia) presente ao nascimento Articulações rígidas que não se abrem totalmente Articulações hipermóveis |
Musculocontratural | Múltiplas articulações rígidas que não se abrem totalmente, presentes ao nascimento Características faciais e da cabeça (ponto mole amplo entre os ossos do crânio em bebês, cantos internos das pálpebras virados para baixo, o branco dos olhos com tom azulado e outras características) Pele frágil e elástica com fácil formação de hematomas |
Espondilodisplásica | Estatura baixa que piora com a idade Fraqueza muscular Membros arqueados (curvados) Algumas características do tipo espondilodisplásico dependem da anomalia genética específica |
Síndrome da córnea frágil | A córnea (parte frontal do olho) é fina e pode se romper, e a retina (parte traseira do olho) pode se desprender Perda da audição |
Periodontal | Doença gengival grave com perda de dentes (periodontite) que começa no início da infância Manchas de pele na canela Pele elástica com fácil formação de hematomas |
Hipermóvel | Articulações ultraflexíveis e instáveis Dor crônica |
Clássica tipo 2 (provisório)* | Cicatrizes que parecem estar afundadas na pele Articulações hipermóveis Deformidades do pé (frente larga do pé, dedos curtos, arcos planos, joanetes e pontos salientes nos calcanhares) Diminuição da densidade óssea (osteopenia) |
* Este tipo não é oficialmente reconhecido. | |
Sintomas das síndromes de Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
As síndromes de Ehlers-Danlos podem afetar qualquer órgão ou tecido. Embora existam vários tipos (consulte a tabela ), eles apresentam várias características comuns.
Pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações muito flexíveis, formação de cicatrizes anômalas, cicatrização deficiente, vasos sanguíneos frágeis e pele muito macia e elástica. A pele pode se distender vários centímetros, mas volta à sua posição normal quando liberada.
A flexibilidade articular varia, mas as articulações costumam ser excessivamente flexíveis. Outros sintomas articulares ou ósseos incluem escoliose e uma corcunda (cifoescoliose), pé torto, pés chatos e displasia do desenvolvimento do quadril. Algumas pessoas desenvolvem uma deformação torácica.
Algumas pessoas desenvolvem pequenos nódulos duros e redondos sobre as cicatrizes ou em pontos de pressão.
Em um pequeno número de pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos, a coagulação do sangue não ocorre normalmente e, dessa forma, pode ser difícil estancar o sangramento causado por lesões pequenas. Em determinadas síndromes, o tecido enfraquecido em uma válvula cardíaca causa a regurgitação da válvula. Podem surgir protuberâncias em áreas fracas das paredes da aorta no coração (aneurismas aórticos), as camadas da parede da aorta podem se separar (dissecção aórtica) ou um orifício pode surgir na parede da aorta (ruptura aórtica).
Complicações das síndromes de Ehlers-Danlos
As síndromes de Ehlers-Danlos podem alterar a resposta do organismo a lesões. Lesões menores podem resultar em feridas muito abertas. Ainda que essas feridas não costumem sangrar excessivamente, elas deixam cicatrizes largas.
A camada externa resistente e branca do globo ocular pode ser frágil e isso pode causar a ruptura do globo ocular.
Entorses e luxações ocorrem com frequência.
O intestino pode se projetar através da parede abdominal (chamado hérnia) e pode haver o desenvolvimento de protuberâncias anormais (divertículos) no intestino. Em casos raros, ocorre o sangramento ou rompimento (perfuração) do intestino frágil.
Se uma gestante tiver a síndrome de Ehlers-Danlos, é possível que o parto seja prematuro. Os tecidos frágeis da mãe aumentam o risco de ruptura do útero durante o trabalho de parto. A má cicatrização da pele pode causar problemas em uma episiotomia ou em um parto por cesariana (cesariana). Quando o feto tem síndrome de Ehlers-Danlos, o saco amniótico pode se romper precocemente (ruptura prematura de membranas). A mãe ou bebê com síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar hemorragias excessivas antes, durante e após o parto.
Diagnóstico das síndromes de Ehlers-Danlos
Avaliação médica
Exames genéticos
Exames de imagem para detectar complicações cardíacas
Um médico faz o diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos tomando por base os sintomas da pessoa e o resultado de um exame físico. Os médicos também podem usar uma série de critérios estabelecidos para ajudá-los a diagnosticar a síndrome de Ehlers-Danlos. Por exemplo, eles podem fazer perguntas à pessoa sobre a flexibilidade de suas articulações e podem medir até onde a pele da pessoa pode ser esticada.
Exames genéticos são geralmente realizados para confirmar o diagnóstico.
O médico consegue identificar alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos ao coletar uma amostra de pele para ser examinada ao microscópio (biópsia).
Um ecocardiograma e outros exames de imagem são realizados para detectar problemas no coração ou nos vasos sanguíneos.
Tratamento das síndromes de Ehlers-Danlos
Tratamento das complicações
Prevenção de lesões
Não existe tratamento para curar a síndrome de Ehlers-Danlos ou para corrigir as anomalias no tecido conjuntivo.
As lesões podem ser tratadas e o médico sutura as incisões cuidadosamente, visto que os pontos tendem a lacerar o tecido frágil. Em vez disso, é possível que o médico use uma fita adesiva ou cola cirúrgica para fechar as incisões e causar menos cicatrizes.
Devem ser tomadas precauções especiais para evitar lesões. A criança com uma forma grave de síndrome de Ehlers-Danlos pode, por exemplo, usar roupas protetoras e acolchoamento.
A fisioterapia com fortalecimento muscular ajuda a estabilizar as articulações.
Caso seja necessária cirurgia para corrigir uma complicação, os médicos utilizam técnicas especiais que minimizam os danos e também garantem que uma grande quantidade de sangue esteja disponível para transfusão.
A gestação e o parto precisam ser supervisionados por um obstetra (um médico especializado em partos e prestação de cuidados e tratamento a gestantes).
A pessoa deve receber aconselhamento genético.
Prognóstico das síndromes de Ehlers-Danlos
Apesar das muitas e variadas complicações que a pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos pode ter, sua longevidade costuma ser normal. Sua qualidade de vida, no entanto, pode ser muito afetada, sobretudo se elas tiverem sintomas ou complicações articulares.
Complicações potencialmente fatais (geralmente sangramento) ocorrem em alguns tipos, sobretudo no tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos.
