Os distúrbios do metabolismo do piruvato são distúrbios do metabolismo de carboidratos que são causados pela incapacidade de metabolizar uma substância denominada piruvato. Esses distúrbios provocam um acúmulo de ácido láctico e uma diversidade de anomalias neurológicas. Os distúrbios do metabolismo do piruvato ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos.
Uma deficiência de um dos tipos de enzimas envolvidas no metabolismo do piruvato leva a um de muitos distúrbios.
Os sintomas incluem convulsões, deficiência intelectual, fraqueza muscular e problemas de coordenação.
Fazer modificações na dieta ajuda alguns distúrbios do metabolismo do piruvato específicos.
Alguns desses distúrbios podem ser fatais.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios do metabolismo do piruvato, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
O piruvato é uma substância formada durante o processamento de carboidratos e de proteínas e que funciona como fonte de energia para as células.
A presença de problemas para decompor (metabolizar) o piruvato pode limitar a capacidade de uma célula de produzir energia e permitir que ocorra o acúmulo de um resíduo denominado ácido láctico (acidose láctica). Muitas enzimas fazem parte do metabolismo do piruvato. Uma deficiência hereditária de qualquer uma dessas enzimas causa vários distúrbios, dependendo de qual enzima está deficiente.
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo do piruvato podem surgir em qualquer momento entre a primeira infância até a maturidade. Exercício físico e infecções podem piorar os sintomas, conduzindo a acidose láctica grave.
Esses distúrbios são diagnosticados medindo a atividade enzimática em células da pele, testando o DNA da pessoa ou fazendo ambos.
Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
Deficiência de piruvato desidrogenase
Este distúrbio é causado pela falta de um grupo de enzimas necessárias para processar o piruvato.
A deficiência de piruvato desidrogenase resulta em uma variedade de sintomas, que variam de leves a graves. Alguns recém-nascidos com essa deficiência têm malformações cerebrais. Outras crianças parecem normais quando nascem; porém, desenvolvem sintomas, incluindo músculos fracos, convulsões, má coordenação e problemas de equilíbrio graves posteriormente na primeira infância ou na infância. Deficiência intelectual é comum.
Esse distúrbio não tem cura, mas em algumas crianças, uma dieta rica em gorduras ou pobre em carboidratos pode ajudar. É possível que a criança também receba suplementos da vitamina tiamina.
Deficiência de piruvato carboxilase
A piruvato carboxilase é uma enzima. A ausência ou deficiência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose a partir do piruvato, ou a bloqueia, no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue.
Muitas vezes, esse distúrbio é fatal. As crianças que sobrevivem podem ter atraso no desenvolvimento, convulsões, insucesso de desenvolvimento e deficiência intelectual. Algumas crianças apresentam sintomas mais leves.
Não existe tratamento eficaz para esse distúrbio, mas em algumas crianças, os sintomas podem ser aliviados com o controle da dieta e tomando suplementos de tiamina.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
