유전성 대사 장애

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  • 피루빈산 탈수소효소 결핍
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• 지방산 산화 장애
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  • 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍(VLCADD)
  • II형 글루타르산혈증
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• 기타 희귀 유전성 지질 대사 장애
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• 용해소체 저장 축적 개요
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• 콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병
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