아미노산 대사 장애는 아미노산이 체내에서 적절히 처리되지 않을 때 발생하는 유전성 대사 장애입니다.
유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에서 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.
아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 아미노산 처리(대사)의 유전성 장애는 아미노산 분해 또는 아미노산을 세포로 전달하는 신체 능력 중 하나의 결함으로 인해 일어날 수 있습니다.
아미노산 대사 장애에는 다음이 포함됩니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
