피루빈산 대사 장애는 피루빈산이라는 물질을 대사하는 능력의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 이러한 장애는 젖산의 축적 및 다양한 신경계 이상을 유발합니다. 피루빈산 대사 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
피루빈산 대사에 관여하는 효소 중 어느 하나의 결핍이 많은 장애 중 하나를 유발합니다.
증상에는 발작, 지적 장애, 근쇠약 및 협응 문제가 있습니다.
식이 변화는 일부 특정한 피루빈산 장애에 도움이 됩니다.
이들 장애 중 일부는 치명적일 수 있습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 피루빈산 대사 장애에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
피루빈산은 탄수화물과 단백질 처리 중 형성되고 세포의 에너지원 역할을 하는 물질입니다.
피루빈산의 분해(대사)에 문제가 생기면 에너지를 생성하는 세포의 능력을 제한하고 젖산이라는 대사 노폐물의 축적(젖산 산증)을 허용할 수 있습니다. 피루빈산 대사에는 많은 효소가 관여합니다. 이들 효소 중 어느 하나의 유전적 결핍은 어느 효소가 결핍되었는가에 따라 다양한 장애 중 하나가 발생합니다.
피루빈산 대사 장애의 증상은 영아기 초기와 성인기 후기 사이에 언제든지 나타날 수 있습니다. 운동 및 감염은 증상을 악화시키며 중증 젖산 산증을 일으킬 수 있습니다.
이 장애는 피부 세포 내 효소 활성을 측정하거나 환자의 DNA를 검사하거나 둘 다를 실시하여 진단합니다.
부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.
피루빈산 탈수소효소 결핍
피루빈산 카르복실라제 결핍
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
