出生時から耳の欠損，変形，または不完全な発育がみられることがある。
（頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。）
小耳症および外耳道閉鎖（伝音難聴を引き起こす）は外耳を障害する。これらの形成異常は高い頻度で併発し，出生時または出生直後に同定される。ときに，学校検診の検査において，耳介が正常な小児に外耳道の部分閉鎖が同定されることがある。
耳介低位は，耳が頭部の典型的な位置より下にある状態である。耳介低位では，耳介の最上部が外眼角同士を結んだ水平の線より下に位置している。この異常は，いくつかの遺伝性症候群と関連しており，発達遅滞ともしばしば関連する。
耳瘻孔および耳の肉柱は軽微な形成異常であり，典型的には耳前部にみられる。これらの形成異常の患者では，難聴および他の先天異常（例，鰓耳腎症候群でみられる耳瘻孔を伴う腎の異常）がないか評価するべきである。耳瘻孔がある人では腎形成異常の発生率が高いことから，腎超音波検査を考慮すべきである。
他の骨形成異常を合併している可能性を評価するため，聴覚検査と側頭骨CTが必要となる。
この写真には，片側性の小耳症が写っている。
© Springer Science+Business Media
この小児には，耳介低位とr(18)症候群にみられるその他の顔面所見が認められる。
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この写真には耳瘻孔が2箇所認められる小児が写っている。黒矢印は比較的頻度の高い耳前瘻孔を示しており，白矢印は比較的まれな耳輪の切痕に隣接する陥凹を示している。
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副耳（矢印）は先天異常である。
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この写真には，片側性の小耳症が写っている。
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この小児には，耳介低位とr(18)症候群にみられるその他の顔面所見が認められる。
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この写真には耳瘻孔が2箇所認められる小児が写っている。黒矢印は比較的頻度の高い耳前瘻孔を示しており，白矢印は比較的まれな耳輪の切痕に隣接する陥凹を示している。
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副耳（矢印）は先天異常である。
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診断
臨床的な外観
遺伝学的検査
たとえ先天異常が単独で存在するように見える場合でも，臨床遺伝専門医が患者の評価を行うべきである。
先天性頭蓋顔面異常がある患者の評価では，染色体マイクロアレイ解析，特異的遺伝子検査，または広範な遺伝子パネル検査を考慮すべきである。これらの検査で診断に至らない場合には，全エクソーム配列決定が推奨される。
耳の先天異常の治療
手術
補聴器
耳の異常の治療としては手術および骨伝導補聴器を用いることができるが，これらの選択は形成異常が片側性か両側性か，聴力，学習，および社会的発達を障害しているか否か，ならびに合併症（例，顔面神経障害，真珠腫，中耳炎）の有無に依存する。手術としては，耳介再建術や外耳道，鼓膜，および耳小骨の形成が可能である。
