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先天性頭蓋顔面異常とは，頭部と顔面の軟部組織構造や骨の異常な発育および/または発生によって生じる一群の異常である。
（頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論も参照のこと。）
在胎2カ月目に顔面骨格および耳介を形成する第1および第2鰓弓に発生異常が起きると，様々な頭蓋顔面異常が生じる。原因としては，数千に及ぶ遺伝性症候群や出生前の環境因子（例，ビタミンAの使用，バルプロ酸）などがある。
ここで考察する個々の具体的な先天異常は，典型的には多くの遺伝性症候群に合併する可能性があるものであり，そうした症候群の一部には固有の名称が付けられている（例，トリーチャー・コリンズ症候群）。該当する症候群は数多くあるため，様々な構造的な臨床像の相違に焦点をおきながら考察する。具体的な症候群の多くに関する詳細な情報は，Online Mendelian Inheritance in Man®（OMIM®）の遺伝性疾患リストを参照のこと。
ここでは以下の主な形成異常を考察する：
一般に，頭蓋顔面異常がある小児には，合併している他の形成異常や発達遅滞のうち，治療を要するものと特異的な症候群や原因を同定する助けとなるものに関して，評価を行うべきである。基礎にある症候群の同定が予後予測と家族カウンセリングに重要であり，臨床遺伝専門医に相談できる場合は，その関与が評価方針の決定に役立つ可能性があり，たとえ先天異常が単独で存在するように見える場合でも，患者の評価を行うべきである。
先天性頭蓋顔面異常がある患者の評価では，染色体マイクロアレイ解析，特異的遺伝子検査，または広範な遺伝子パネル検査を考慮すべきである。これらの検査で診断に至らない場合には，全エクソーム配列決定が推奨される。
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