エプスタイン病は，まれな先天性心疾患であり，三尖弁の中隔尖および後尖に形成異常があり，その付着位置が弁輪から心尖寄りに偏位しているが，その程度は症例によって様々である。前尖は常に正常な位置で弁輪に付着しているが，しばしば形成異常を伴い，遠位の付着部位が異常である。この形成異常により右室の一部が心房として機能するようになり，結果として右室の機能的容量が減少する。三尖弁機能不全，右室不全，心房短絡によるチアノーゼ，および不整脈に関連して，様々な有害な血行動態異常が生じることがある。発症年齢に応じて幅広い臨床像がみられる。診断は心電図および画像検査による。治療は投薬と手術であり，ときにカテーテルインターベンションを用いる。
（心血管系の先天異常の概要も参照のこと。）
エプスタイン病の病態生理
エプスタイン病における最も重要な異常は，三尖弁の中隔弁および後尖の様々な部分が右室の心内膜表面に付着していることである。弁尖の付着異常のため，有効な弁開口部が遠位に偏位し，その結果，右室の弁開口部より近位にある部分が右房化して，右室の機能を有する部分が少なくなる。この形成異常は，妊娠中の母親によるリチウム使用との関連が報告されており，また修正大血管転位症を伴う一連の異常の一部であることが多い。
エプスタイン病には複数の異常が合併するが，一般的なものとしては，三尖弁尖の重度の形成異常および様々な程度の機能障害，心房中隔欠損，肺動脈弁狭窄，WPW（Wolff-Parkinson-White）症候群などがある。「心房化心室」，三尖弁の逆流/狭窄，拡張機能の異常，三尖弁起始部より遠位の有効右室容量の低下など，複数の因子が合わさって右房の拡大と右房圧の上昇につながる可能性がある。右房圧はしばしば左房圧を上回り，卵円孔開存または心房中隔欠損を介した右左短絡を引き起こし，その後にチアノーゼを呈する。非常に重度の形成異常では，新生児期に，上昇した肺動脈圧を上回る収縮期圧を右室が発生させられず，「機能性肺動脈閉鎖」（正常な肺動脈弁が収縮期に開かなくなった状態）を来すことがある。
エプスタイン病の症状と徴候
臨床像のスペクトラムは著しく多彩であり，新生児期に重度のチアノーゼを呈することもあれば，心拡大，小児期に軽度のチアノーゼ，青年期に運動耐容能低下がみられる程度のこともあり，あるいはそれまで無症状であった成人が心房性不整脈または発作性上室頻拍を呈する場合もある。
症状の発症は，三尖弁の解剖学的および機能的障害の程度と副伝導路の有無（例，WPW症候群）に依存する。
臨床徴候として三尖弁前尖の閉鎖遅延によるI音の分裂開大があり，これは「sail sound」（複合的な閉鎖音で，前尖および/または他の弁尖が収縮期に膨らんだ後の突然の停止音が含まれる）を生じる。そのほかにも複数の聴診所見がしばしば認められ，三尖弁逆流による収縮期雑音，三尖弁狭窄による拡張期雑音，右室拡張期コンプライアンスの異常によるIII音またはIV音などが聴取されることがある。患者には頸静脈圧の上昇，慢性チアノーゼ，およびばち状指がみられることがある。
エプスタイン病の診断
胸部X線および心電図検査
心エコー検査
MRI
心電図は通常，右軸偏位，低電位の右脚ブロック，および第1度房室ブロックを示す。20％の患者でWPW（Wolff-Parkinson-White）症候群が認められる。
胸部X線所見としては，右房縁の突出を伴う様々な程度の心拡大所見などがある。重度のエプスタイン病を有する乳児の一部では，wall-to-wall heart shadowと呼ばれる大きな心拡大がみられる。
心エコー検査では，三尖弁の解剖学的および機能的異常とそれに合併する異常を明瞭に描出できる。
MRIでは，三尖弁のより詳細な情報が得られるため，外科的介入を計画するのに有用である。
エプスタイン病の治療
薬剤
手術
カテーテルインターベンション
重度のチアノーゼを呈し，肺血流量が不十分な新生児では，その管理に薬剤が一定の役割を果たす。プロスタグランジンにより動脈管開存を維持することで，肺血管抵抗が低下するまでの時間を稼ぐことができる。肺動脈圧が低下すると，右室が障害されていても十分な肺血流が供給されるようになる。右室機能障害を伴う非常に重度のエプスタイン病の新生児では，Blalock-Thomas-Taussig（BTT）シャント術または他の複雑な外科的介入による，より長期的な症状緩和が必要になることがある。
生後数カ月以降，何らかの症状がみられるか，または進行性の三尖弁機能障害もしくは右房・右室拡大の所見がある場合は，三尖弁の外科的修復を検討すべきである。この形成異常の外科的治療は，コーン手術などの考案に伴い，長年にわたって進歩してきた(1)。この三尖弁の修復法は，三尖弁尖を剥離・授動し，右室の右房化した部分と弁輪をひだ状に折りたたみ，新たに形成した円錐状の弁尖（「leaflet cone」）を真の三尖弁輪に再付着させる方法である。こうした進歩により，極めて変形の大きな三尖弁であっても優れた機能的修復を達成できる外科医の能力が大幅に向上した。心房に欠損があれば，それも同時に閉鎖する。
チアノーゼがあるが，三尖弁の機能障害は軽度である場合，心房間交通を閉鎖するためにカテーテルインターベンションが用いられることがある。
治療に関する参考文献
1.da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly.The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007.doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
