左心低形成症候群は，左室および上行大動脈の低形成，大動脈弁および僧帽弁の発育不良および低形成（大動脈閉鎖をしばしば呈する），心房中隔欠損，ならびに動脈管開存から構成される。プロスタグランジンの点滴によって動脈管の生理的閉鎖を阻止しない限り，心原性ショックにより生後数日以内に確実に死に至る。大きな単一II音と非特異的な収縮期雑音がよく聴取される。診断は緊急心エコー検査による。根治的治療は段階的な外科的修復または心臓移植である。
（心血管系の先天異常の概要も参照のこと。）
左心低形成症候群（HLHS）は，先天性心形成異常の2～4％を占め，左心の閉塞性病変としては2番目に多い。僧帽弁，左室，および大動脈弁は低形成（しばしば大動脈閉鎖を伴う）であるため，肺から左房に流入する酸素化された血液は心房間交通を通って右心に向かい，そこで酸素化前の体静脈還流と混合する（左心低形成の図を参照）。この比較的飽和度の低い血液は，右室を出た後，肺動脈を通って肺へ進むか，動脈管を通って体循環へ流入する。したがって，体循環への血流は動脈管を介した右左短絡のみで維持されることになるため，患者の生存は動脈管の開存度に依存する。
左心低形成
左室，上行大動脈，大動脈弁，および僧帽弁が低形成であり，心房中隔欠損と大きな動脈管開存もある。 AO = 大動脈；IVC = 下大静脈；LA = 左房；LV = 左室；PA = 肺動脈；PDA = 動脈管開存；PV = 肺静脈；RA = 右房；RV = 右室；SVC =上大静脈。 |
左心低形成症候群の症状と徴候
左心低形成症候群の症状は，生後24～48時間以内に動脈管閉鎖が始まる時点で出現する。その後，心原性ショックの臨床像（例，頻呼吸，呼吸困難，脈拍微弱，蒼白，チアノーゼ，低体温，代謝性アシドーシス，嗜眠，乏尿または無尿）が急速に現れる。体循環が損なわれると，冠血流および脳血流が減少することにより，心筋または脳虚血の症状が出現する。腎臓，肝臓，および腸間膜の血流も不十分となり，乏尿や無尿がよくみられる。動脈管を再開通させなければ，急速に死に至る。
しばしば哺乳不良の病歴，呼吸仕事量の増加，蒼白または灰白色の皮膚，および嗜眠がみられる。身体診察では，著明な胸骨近傍の挙上として触知される非常に激しい心尖拍動に加えて，著明な末梢循環不良，四肢冷感，青灰色の皮膚を認め，脈拍は欠如するか，かろうじて触知できる程度の微弱となる。灌流が極めて少なく，末梢動脈の拍動がほぼ消失している患者で胸骨近傍の著明な挙上を認めることは，心原性ショックを高度の左心閉塞や心臓と無関係のショック（例，敗血症，代謝性，中毒性）と鑑別する上で鍵となる所見である。II音は大きく単一である。非特異的な弱い収縮期雑音がしばしば聴取され，肝腫大もみられることが多い。重度の代謝性アシドーシス（酸素が投与されるとしばしば悪化する）は，左心低形成症候群の特徴の1つである。
左心低形成症候群の診断
胸部X線および心電図検査
心エコー検査
左心低形成症候群の診断は，臨床的に疑われる（特に新生児で酸素投与後に悪化する代謝性アシドーシスがみられる場合）；酸素を投与すると，肺血管抵抗が低下することで，動脈管開存を通って体循環へ流れる右室拍出量より肺へ流れる右室拍出量が相対的に増加する。診断は緊急心エコー検査により確定される。
パール＆ピットフォール
|
心臓カテーテル法が診断に必要になることはまれである。
胸部X線では，心拡大および肺静脈うっ血または肺水腫を認める。心電図では，右室肥大と左室収縮力低下を認めるが，新生児では正常範囲内のこともある。
左心低形成症候群の治療
プロスタグランジンE1（PGE1）の点滴
段階的な外科的修復
ときに心臓移植
幸いなことに現在では，左心低形成症候群の大半の症例が出生前超音波検査または胎児心エコー検査により診断されているため，出生直後かつ臓器灌流の発生前にプロスタグランジン E1の投与とその他の適切な治療を開始することが可能になっている。
内科的管理
左心低形成症候群の乳児全例に対し，新生児ICUまたは小児循環器集中治療室で直ちに安定化を図るべきである。臍静脈カテーテルと末梢静脈路の片方（より迅速に確保できる方）または両方で血管アクセスを確保すべきである。動脈管の閉鎖を阻止するため，または収縮した動脈管を再開通させるため，プロスタグランジンE1（開始用量は0.05～0.1μg/kg/分，静注）を点滴で投与する。新生児（特に初診時点での重症例）には通常，気管挿管と機械的人工換気が必要になる。代謝性アシドーシスは炭酸水素ナトリウムの点滴によって是正する。心原性ショックを対した重症の新生児では，心機能の改善と拍出量状態のコントロールのために強心薬（例，ミルリノン）と利尿薬が必要になることがある。
体循環を犠牲にする著明な肺血流量の増加を予防するため，肺血管抵抗を相対的に高く，体血管抵抗を小さく維持することが極めて重要である。これらの血管抵抗の範囲は，高酸素血症，アルカローシス，および低炭酸ガス血症（いずれも肺血管拡張をもたらす要因である）を回避することで維持する。酸素は最も強力な肺血管拡張薬の1つであるため，全身酸素飽和度の目標値を70～80％として，室内空気または低酸素ガス混合物により換気を行う。機械的人工換気が必要な場合は，PCO2は正常範囲内の高値または正常範囲より若干高めの水準でコントロールする。体血管抵抗は，血管収縮薬（例，アドレナリンまたは大量ドパミン）の使用を避けるか最小限に抑えることによって管理する。ミルリノンは，体循環に対する血管拡張作用があるため，有益となる可能性がある。
卵円孔の開存が著しく限定的であるか，卵円孔が早期に閉鎖したまれな状況では，緊急のカテーテル処置で卵円孔を開放または拡大することにより，死の危険を回避できることがある。
パール＆ピットフォール
|
外科的手技
最終的には，右室を体心室として機能するようにして，肺血流の供給源がコントロールされた状態を確立する段階的な外科手術が生存に不可欠となる。
第1段階はNorwood手術であり，生後1週以内に施行する。まず主肺動脈を分断し，遠位側の断端をパッチで閉鎖し，低形成の大動脈と肺動脈近位部を結合して新しい大動脈とする。動脈管を結紮する。右側modified Blalock-Taussig-Thomas短絡術または右室肺動脈導管の挿入（Sano変法）により肺血流を再確立する。最後に，心房中隔の交通を拡大する。
代替のハイブリッド治療（しばしば心臓外科医と心血管インターベンション専門医の共同で施行される）として，動脈管にステントを挿入して（体血流維持のため），両側の肺動脈分枝を絞扼する（肺血流制限のため）術式がある。一部の施設では，このハイブリッド治療を高リスク患者（例，早産児または低出生体重児，多臓器に機能障害がある患児）に限定して施行している。
第2段階は，生後3～6カ月に行われ，両方向性Glenn手術またはhemi-Fontan手術で構成される。これらの手術で上大静脈を右肺動脈に接続することにより，体静脈還流の約半分が右房を迂回して直接肺で酸素化されるようになる。両方向性Glenn手術とは異なり，hemi-Fontan手術では上大静脈を右房から完全に切り離さない。
第3段階の手術は生後18～36カ月に行うmodified Fontan手術であり，下大静脈の血流を上大静脈と肺動脈の合流点に迂回させる。この迂回は，右房内のバッフルまたは心外導管を介して構築する。
左心低形成症候群の小児の死亡リスクは，生後1年以内が最も高くなる(1)。乳児期を生き延びた患者の約90％が18歳まで生存する。複雑型先天性心疾患を有する他の小児の場合と同様に，生存者にはある程度の神経発達障害がみられ，これは既存の中枢神経系の発達異常か，あるいは段階的な手術の過程で生じた顕性または不顕性の中枢神経系の血流低下または血栓塞栓症に起因する可能性がある。
左心低形成症候群の乳児の一部，特に重度の三尖弁機能障害または心室機能障害がある乳児では，心臓移植が第1選択の治療法として考慮されるが，ドナー心臓が入手できるまでは，肺血管抵抗および体血管抵抗を慎重に管理しながらプロスタグランジンE1の点滴を継続しなければならない。ドナー心臓の提供数は非常に限られており，約20％の乳児が移植を待ちながら死亡している。移植と段階的手術で術後5年生存率は同程度である。心臓移植後には，免疫抑制薬が必要となる。この種の薬剤は，感染に対する患者の感受性を高めるとともに，移植心患者では5年間で有意な頻度で移植心の冠動脈に病的変化を引き起こす。冠動脈移植片の疾患に対する治療法としては，再移植しか知られていない。
心内膜炎予防は，毎回の外科的介入後少なくとも6カ月間に加えて，チアノーゼが残存するか外科用パッチまたは人工材料に隣接して遺残欠損がある間は推奨される。
治療に関する参考文献
1.Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome.Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
要点
左心低形成症候群では，左室および上行大動脈の低形成，大動脈弁および僧帽弁の発育不良および低形成があり，心房中隔欠損および動脈管開存が体血流の維持（ひいては生存）に不可欠である。
生後24～48時間に動脈管の閉鎖が始まると，心原性ショックの症状（例，頻呼吸，呼吸困難，脈拍微弱，蒼白，チアノーゼ，低体温，代謝性アシドーシス，嗜眠，乏尿または無尿）が出現し，酸素が投与されるとさらに顕著になる。
まず，動脈管の開存を維持するためにPGE1を投与し，できるだけ少量の酸素を投与し（肺血管抵抗が減少し，肺血流量が増加して体血流が減少する事態を回避するため），血管収縮薬の使用は避ける；必要に応じて炭酸水素ナトリウムを投与する。
根治的治療には段階的な手術が必要である。
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
