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糖原病の主な病型

名称*

障害される臓器、組織、細胞

症状

糖原病0型

肝臓または筋肉

肝臓が障害されている場合は、空腹時の低血糖発作

糖原病I型(フォン・ギールケ病)

Ia型

肝臓と腎臓

肝臓や腎臓の腫れ、発育遅延、重度の低血糖、血液中の酸、脂肪、尿酸の異常高値

Ib型

肝臓と白血球

フォン・ギールケ病と同様

白血球数減少、反復感染、炎症性腸疾患

糖原病II型(ポンペ病)

すべての臓器

肝臓の腫れ、心拡大、筋力低下

糖原病III型(コリ病、フォーブス病)

肝臓、筋肉、心臓

肝臓の腫れまたは肝硬変、低血糖、筋肉の損傷、心筋の損傷、一部の患者で骨が弱くなる

糖原病IV型(アンダーセン病)

肝臓、筋肉、大半の組織

肝硬変、筋肉の損傷、発育・発達遅延

糖原病V型(マッカードル病)

筋肉

運動時の強い痛みを伴う筋肉のけいれんまたは筋力低下

糖原病VI型(ハース病)

肝臓

肝臓の腫れ

空腹時低血糖発作

たいていは無症状

糖原病VII型(垂井病)

骨格筋、赤血球

運動時の強い痛みを伴う筋肉のけいれん、赤血球破壊(溶血)

糖原病VIII/IX型

肝臓

腎臓

肝臓の腫れ

血糖が下がる

腎臓に起こる問題

低身長

くる病、骨がもろい

* 糖原病には多くの病型があります。それぞれをローマ数字で表します。

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