血小板機能異常症の原因は、血小板自体の問題である場合や正常な血小板の機能を変化させる外的要因である場合があります。
血小板は、骨髄で作られ、血液中を循環して血液の凝固を助ける細胞です。血液には、通常1マイクロリットル当たり14万～44万個（1リットル当たり約140～440 × 109個）の血小板が含まれています。血液中の血小板数が1マイクロリットル当たり約5万個（1リットル当たり約50 × 109個）を下回ると、比較的軽いけがでも出血する可能性があります。しかし、出血リスクが最も大きくなるのは、一般に血液中の血小板数が1マイクロリットル当たり1万～2万個（1リットル当たり10～20 × 109個）を下回ってからです。血小板数がここまで少なくなると、傷が認められなくても出血する可能性があります。
血小板が適切に機能しないと、けがによる過度の出血のリスクやさらに自然出血のリスクが高まります。血小板機能異常症には以下のものがあります。
遺伝性
後天性
遺伝性の血小板の病気
フォン・ヴィレブランド病は、遺伝性の血小板関連疾患で最も一般的な病気です。グランツマン病、ウィスコット-アルドリッチ症候群、チェディアック-東症候群、ベルナール-スーリエ症候群など、ほかにも血小板に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患がいくつかあります。このような症候群では、皮膚疾患、免疫機能の異常、腎機能低下などがみられます。
後天性の血小板の病気
後天性の血小板の病気は、通常以下により引き起こされます。
薬剤
特定の疾患
血小板機能に影響を与える最も一般的な薬剤は、クロピドグレルなどの抗血小板薬および脳卒中や心臓発作を予防するために用いられる同様の薬剤とともに、アスピリンなどの非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）です。
血小板機能に影響を及ぼす疾患には、肝硬変、多発性骨髄腫、腎疾患、全身性エリテマトーデスなどがあります。
開心術で人工心肺を使用した後に血小板機能異常症が発生する場合もあります。
血小板機能異常症の症状
症状は、血小板機能異常症の原因と程度により異なります。
遺伝性の血小板機能異常症では、あざができやすい、わずかなけがや抜歯などの小さな手術後に過剰に出血するといった病歴が長年にわたりみられることがあります。包皮切除を受けた男児では、過度の出血が生じていた可能性もあります。女性での最初の徴候が、非常に重度の月経である場合もあります。
血小板の病気でみられる他の症状としては、点状出血と呼ばれる皮膚のごく小さな斑点（通常は赤色または紫色）や、軽い打ち身の後に生じるあざなどがあります。
この写真には、脚に生じた紫色の大きなあざ（斑状出血）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
点状出血は、この写真のように、皮膚では赤色、紫色、または茶色の小さな斑点として認められます。
By permission of the publisher.From Deitcher S.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
点状出血は、この写真のように、口の中では赤い小さな斑点として認められます。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
この写真には、脚に生じた紫色の大きなあざ（斑状出血）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
点状出血は、この写真のように、皮膚では赤色、紫色、または茶色の小さな斑点として認められます。
By permission of the publisher.From Deitcher S.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
点状出血は、この写真のように、口の中では赤い小さな斑点として認められます。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
血小板機能異常症の診断
血小板数と血液凝固を測定する血液検査
血小板の機能と出血を測定する特殊な検査
ある薬剤を服用し始めてから症状が現れた場合は、その薬剤が血小板機能異常症の原因として疑われます。ほかに病気がなく、血小板機能異常を引き起こす薬剤を使用していない状況で、生後まもなく症状が認められた場合は、遺伝性の原因が疑われます。
最初に血算（CBC）を行って血小板の数を測定し、血小板数の減少によって症状が引き起こされているかどうか（血小板減少症）を確認します。血小板の数が正常であれば、血小板機能異常症ではないかと疑われます。原因が明らかにならない場合は、血液の凝固に関与する物質を測定する他の血液検査（プロトロンビン時間［PT］と部分トロンボプラスチン時間［PTT］）を実施する必要が生じることがあります。これらの検査では、血液が凝固するまでの時間を測定します。血小板機能検査という別の検査では、血液のサンプルを採取し、血小板を刺激する様々な物質に対して血小板が正常に反応するかどうかを検査します。血小板機能検査で異常があった場合、遺伝性または後天性の血小板機能異常症が疑われます。
血小板機能異常症の治療
出血の原因になる薬剤を中止または回避
原因となっている関連疾患の治療、例えば腎不全に対して透析
ときに出血を減少させる薬剤またはときに血小板輸血
血小板機能異常症の原因が薬剤である場合は、通常はその薬剤の使用中止が必要かつ十分な治療になります。過度の出血を引き起こす遺伝性の血小板疾患がある人は、通常、血小板の機能を障害する薬剤を使用してはいけません。
遺伝性の血小板機能異常症で重篤な出血がみられる場合は、血小板輸血や、デスモプレシンという出血を軽減するための薬剤が必要になります。
軽微な処置や月経に伴って起こる出血は、トラネキサム酸という別の薬剤で予防することができ、この薬剤は血液の凝固を改善します。
