血小板機能異常症の原因は、血小板自体の問題である場合や正常な血小板の機能を変化させる外的要因である場合があります。
血小板は、骨髄でつくられて血液中を循環している細胞で、血液凝固を助けます。
血小板が適切に機能しないと、けがによる過剰な出血のリスクやさらに自然出血のリスクが高まります。血小板の機能異常には以下のものがあります。
遺伝性
後天性
遺伝性の血小板の病気
フォン・ヴィレブランド病は、遺伝性の血小板関連疾患で最も一般的な病気です。グランツマン病、ウィスコット-アルドリッチ症候群、チェディアック-東症候群、ベルナール-スーリエ症候群など、ほかにも血小板に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患がいくつかあります。このような症候群では、皮膚疾患、免疫機能の異常、腎機能低下などがみられます。
後天性の血小板の病気
後天性の血小板の病気は、通常以下により引き起こされます。
特定の薬
特定の疾患
血小板機能に影響を与える最も一般的な薬は、クロピドグレルなどの抗血小板薬および脳卒中や心臓発作を予防するために用いられる同様な薬とともに、アスピリンなどの非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）です。
血小板機能に影響を及ぼす疾患には、肝硬変、多発性骨髄腫、腎疾患、全身性エリテマトーデスなどがあります。
開心術で人工心肺を使用した後に血小板機能異常症が発生する場合もあります。
血小板機能異常症の症状
症状は、血小板機能異常症の原因と程度により異なります。
遺伝性の血小板機能異常の病気では、あざができやすい、わずかなけがや抜歯などの小さな手術後に過剰に出血するといった病歴が長年にわたりみられることがあります。割礼した男児では、過剰な出血が生じていた可能性もあります。女性での最初の徴候が、非常に重度の月経である場合もあります。
血小板の病気による他の症状には、皮膚の小さな赤い斑点（点状出血）や、軽い打ち身の後に生じるあざなどがあります。
この写真には、脚に生じた紫色の大きなあざ（斑状出血）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
この写真には、皮膚に生じた点状出血（小さな赤い斑点）が写っています。
By permission of the publisher.From Deitcher S.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
この写真には、口の中に生じた点状出血（小さな赤い斑点）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
この写真には、脚に生じた紫色の大きなあざ（斑状出血）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
この写真には、皮膚に生じた点状出血（小さな赤い斑点）が写っています。
By permission of the publisher.From Deitcher S.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
この写真には、口の中に生じた点状出血（小さな赤い斑点）が写っています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
血小板機能異常症の診断
血小板数と血液凝固を測定する血液検査
血小板の機能と出血を測定する特殊な検査
ある薬を服用し始めてから症状が現れた場合は、その薬が血小板機能異常の原因ではないかと疑われます。ほかに病気がなく、血小板機能異常を引き起こす薬を使用していない状況で、生後まもなく症状が認められた場合は、遺伝性の原因が疑われます。
最初に血算（CBC）を行って血小板の数を測定し、血小板数の減少によって症状が引き起こされているかどうか（血小板減少症）を確認します。血小板の数が正常であれば、血小板機能異常症ではないかと疑われます。原因が明らかにならない場合は、血液の凝固に関与する物質を測定する他の血液検査（プロトロンビン時間［PT］と部分トロンボプラスチン時間［PTT］）を実施する必要が生じることがあります。これらの検査では、血液が凝固するまでの時間を測定します。血小板機能検査という別の検査では、血液のサンプルを採取し、血小板を刺激する様々な物質に対して血小板が正常に反応するかどうかを検査します。血小板機能検査で異常があった場合、遺伝性または後天性の血小板機能異常症が疑われます。
血小板機能異常症の治療
出血の原因になる薬を中止または回避
原因となっている関連疾患の治療、例えば腎不全に対して透析
場合により薬または血小板輸血
血小板機能異常症が薬によるものであれば、その薬の中止が通常は必要な唯一の治療法です。過剰な出血を引き起こす遺伝性の血小板の病気であれば、通常、血小板の機能を損なう薬を使用してはなりません。遺伝性の血小板機能異常症で深刻な出血がみられる場合は、血小板輸血や、デスモプレシンという出血を軽減するための薬が必要になります。軽微な処置や月経に伴う出血は、トラネキサム酸という別の薬により予防可能であり、この薬は血液の凝固を改善します。
