尿細管疾患に関する序論

腎臓では、血液のろ過と浄化が行われます。腎臓はさらに、血液中に含まれる水分、電解質（ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、塩化物など）、栄養素のバランスを維持するという役割も果たしています。

腎臓のこうした機能は、血液が腎臓の糸球体（小さな穴が多数あいた血管でできた微細な球状の組織）を通過する際に、その一部がろ過されることから始まります。このプロセスにより、大量の水分と電解質などの物質が血管内から尿細管と呼ばれる細い管の中に移動します。続いて、尿細管の内壁を覆っている細胞が体にとって必要な水分、電解質、栄養素（ブドウ糖やアミノ酸など）を再吸収し、それらを血液中に戻します。また、この細胞は血液からろ過された液体（これが尿になります）が尿細管を通過する間に、血液中の老廃物や一部の薬剤・薬物をこの液体内に排出します。

腎臓からはさらに、血液供給（エリスロポエチン）、血圧、電解質バランスを維持するホルモンも分泌されます。

尿路の構造

この尿細管の内側を覆う細胞（尿細管細胞）の輸送機能が妨げられる病気は、尿細管疾患や輸送異常症と呼ばれています。具体的には以下のものがあります。

• ファンコニ症候群

• リドル症候群

• バソプレシン抵抗症（以前は腎性尿崩症と呼ばれていました）

• 偽性低アルドステロン症I型

• 尿細管性アシドーシス

これらの尿細管疾患は、しばしば遺伝性で、多くは出生時から認められます。薬剤や他の病気が原因になるものもあります。