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染色体欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が失われること（欠失）で起きる病気です。
（染色体異常症の概要も参照のこと。）
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。
遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は see page 遺伝子と染色体）。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。
染色体の一部が欠失している場合、いくつかの症候群が発生する可能性があり、それらは染色体欠失症候群と呼ばれています。先天異常がみられ、身体的な発達や知能の発達が制限される傾向があります。場合によっては、重度の異常が生じて、乳児期や小児期に死に至ることもあります。
染色体欠失症候群には以下の多くの種類があります。
染色体の欠失は出生前または出生後に疑われ、染色体検査で確認できます。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
身体的異常は手術で治療できる場合もありますが、一般に治療は支持療法になります。
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