La progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia e causa un decesso prematuro.
La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (laminina A) che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La proteina difettosa porta ad instabilità nucleare nella divisione cellulare e alla morte prematura di ogni cellula.
L'età mediana di morte è di 14,6 anni; la causa è tipicamente una patologia coronarica e cerebrovascolare. Altre manifestazioni possibili sono l'insulino-resistenza, l'osteoporosi e l'aterosclerosi. Da notare che altri problemi associati al normale invecchiamento (p. es., alto rischio di cancro, artrite degenerativa) sono assenti.
La sintomatologia della progeria si sviluppa entro i 2 anni dalla nascita e comprende
Deficit di crescita (p. es., la bassa statura, ritardata eruzione dei denti)
Anomalie cranio-facciali (p. es., sproporzione cranio-facciale, micrognazia, naso a becco, macrocefalia, fontanella ampia)
Cambiamenti fisici tipici dell'invecchiamento (p. es., pelle rugosa, calvizie, diminuito range di movimento delle articolazioni, pelle dura come nella sclerodermia)
La diagnosi di progeria è solitamente evidente per l'aspetto ma deve essere distinta dalle progerie segmentarie (p. es., acrogeria, metageria) e da altre cause di ritardo di crescita.
Il lonafarnib è un farmaco orale che previene l'accumulo della progerina difettosa o l'accumulo di proteine simil-progerina. Piccoli studi dimostrano che aumenta la durata della vita fino a 2,5 anni.
Sono disponibili gruppi di supporto.
Altre sindromi progeroidi
L'invecchiamento precoce è una caratteristica di altre sindromi rare progeroidi.
La sindrome di Werner è caratterizzata da invecchiamento precoce dopo la pubertà, con comparsa di capelli radi e lo sviluppo di condizioni tipiche della vecchiaia (p. es., cataratta, diabete, osteoporosi, aterosclerosi). La sindrome di Rothmund-Thomson è un invecchiamento prematuro con maggiore predisposizione al cancro. Entrambe sono causate da una mutazione genica che provoca un difetto in RecQ DNA elicasi, enzima che normalmente ripara il DNA.
La sindrome di Cockayne è un disturbo autosomico recessivo causato dalla mutazione nel gene ERCC8 che è importante nella riparazione con escissione del DNA. Le caratteristiche cliniche comprendono grave ritardo dell'accrescimento, un aspetto cachettico, retinopatia, ipertensione, insufficienza renale, fotosensibilizzazione della cute e ritardo intellettivo.
La sindrome di progeria neonatale (sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch) è una sindrome di invecchiamento ereditaria recessiva che provoca il decesso entro 2 anni.
Altre sindromi (p. es., Down, Ehlers-Danlos) talvolta hanno manifestazioni progeroidi.
Per ulteriori informazioni
A seguire vi sono risorse di supporto in lingua inglese che possono essere utili per i genitori o curanti. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Progeria Research Foundation: una risorsa dedicata alla ricerca di una cura e di trattamenti efficaci per la progeria e che offre informazioni, risorse e supporto attraverso il suo sito web
Share and Care Cockayne Syndrome Network: una risorsa che fornisce un gruppo di supporto a famiglie e professionisti con un interesse nella sindrome di Cockayne
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: una risorsa che fornisce informazioni sulla sindrome di Rothmund-Thomson e sui disturbi correlati e supporta la ricerca clinica
