Professional edition active

Sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne)

DiGil Amarilyo, MD, Tel Aviv University
Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Revisionato/Rivisto Modificata dic 2023
v1104110_it
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
La sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne) è una malattia autosomica dominante che colpisce la pelle e le articolazioni.

Risorse sull’argomento

La sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne) è causata da

  • Mutazioni nel gene della proteina interagente prolina-serina-treonina fosfatasi-1 (PSTPIP1) sul cromosoma 15q

Il gene mutato sintetizza una proteina iperfosforilata che si lega eccessivamente alla pirina, diminuendone l'attività antinfiammatoria, che possibilmente coinvolge l'inibizione dell'attivazione dei neutrofili e la chemiotassi bloccando l'attivazione degli inflammasomi. Varianti di PSTPIP1 sono state identificate in un ampio spettro di fenotipi come PAPASH (pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa con artrite piogenica) e PASH (pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa senza artrite piogenica) (1).

L'artrite esordisce nei primi dieci anni di vita ed è progressivamente distruttiva. Traumi lievi possono scatenare l'artrite. Possono apparire ulcere con margini non definiti che cicatrizzano con difficoltà, spesso nei siti della lesione (p. es., nei siti di vaccinazione). L'acne è solitamente nodulocistica e, se non trattata, lascia cicatrici. Dalla pubertà, l'artrite tende a regredire e predominano i sintomi cutanei.

Sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne)
Nascondi dettagli
Il pioderma gangrenoso (tessuto necrotico con ulcerazione profonda) e l'acne nodulocistica sono caratteristici della sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne).
© Springer Science+Business Media

La diagnosi della sindrome PAPA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne) si basa sui reperti clinici e sull'anamnesi familiare. Le ulcere possono essere bioptizzate. La biopsia mostra ulcerazione superficiale e infiammazione neutrofila. I test genetici per le mutazioni nel gene PSTPIP1 possono supportare la diagnosi.

Il trattamento della sindrome PAPA con inibitori del fattore di necrosi tumorale (p. es., etanercept, adalimumab, infliximab) o anakinra può essere efficace (2). L'acne viene trattata con tetracicline o isotretinoina per via orale.

Riferimenti generali

  1. 1. Boursier G, Piram M, Rittore C, et al: Phenotypic associations of PSTPIP1 sequence variants in PSTPIP1-associated autoinflammatory diseases. J Invest Dermatol 141(5):1141–1147, 2021. doi: 10.1016/j.jid.2020.08.028

  2. 2. Cugno M, Borghi A, Marzano AV: PAPA, PASH and PAPASH Syndromes: Pathophysiology, Presentation and Treatment. Am J Clin Dermatol 18(4):555-562, 2017. doi: 10.1007/s40257-017-0265-1

Test your KnowledgeTake a Quiz!
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID