La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità muscolare e ipertrofia che iniziano durante l'infanzia. Ci sono 2 tipi principali con diverse modalità di ereditarietà e manifestazioni. La diagnosi si basa sull'elettromiografia e talvolta sulla biopsia muscolare. Il trattamento è principalmente di supporto, ma i farmaci stabilizzatori di membrana possono essere di beneficio.
La miotonia consiste in un ritardato rilassamento del muscolo dopo la contrazione, che può causare rigidità muscolare.
Esistono 2 forme di miotonia congenita, la malattia di Thomsen e la malattia di Becker, che coinvolgono entrambe lo stesso gene, CLCN1.
La malattia di Thomsen è autosomica dominante e si manifesta dalla prima infanzia fino ai 2-3 anni di età. La malattia di Becker è più frequente, è autosomica recessiva, ha un esordio più tardivo dai 4 ai 12 anni di età e tende a essere più grave rispetto alla malattia di Thomsen.
La miotonia congenita non deve essere confusa con la distrofia miotonica congenita, una patologia differente.
Sintomatologia della miotonia congenita
Nei bambini con miotonia congenita, c'è un ritardo nel rilassamento dopo la contrazione muscolare, che può causare rigidità muscolare. I genitori descrivono debolezza o goffaggine nei loro figli, così come anche rigidità. I sintomi miotonici diminuiscono con l'età ma non scompaiono, e sono più evidenti dopo un periodo di riposo. I pazienti in genere presentano un'ipertrofia dei muscoli scheletrici a causa della sostenuta attività muscolare e l'aumento della massa muscolare dà loro un aspetto "atletico".
Nella malattia di Thomsen, l'esordio è nella prima infanzia o un po' più tardi e inizia agli arti superiori e al viso, mentre nella malattia di Becker inizia più tardi nell'infanzia agli arti inferiori e ha un'ipertrofia muscolare più pronunciata.
Non vi è debolezza nella malattia di Thomsen, ma la malattia di Becker è associata a una debolezza transitoria dopo un riposo prolungato e talvolta a debolezza progressiva.
Diagnosi della miotonia congenita
Elettromiografia
Biopsia muscolare
Analisi genetica
Viene spesso eseguita elettromiografia e, a volte, biopsia muscolare.
L'analisi genetica può rivelare anomalie nel gene che causano sia la forma autosomica dominante che quella autosomica recessiva.
Trattamento della miotonia congenita
Fisioterapia e riabilitazione
Farmaci stabilizzanti la membrana per ridurre la rigidità
Il trattamento della miotonia congenita è prima di tutto sintomatico e di supporto.
I farmaci stabilizzanti della membrana possono essere utilizzati per ridurre la rigidità muscolare e gli altri sintomi associati alla miotonia. La mexiletina ha la maggior evidenza di beneficio, ma altri farmaci comprendono lamotrigina, carbamazepina e fenitoina.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
