La distrofia muscolare congenita descrive un raro gruppo di malattie con sintomi evidenti alla nascita o poco dopo. Le malattie sono geneticamente recessive e si manifestano con diminuzione del tono muscolare, a volte chiamata "ipotonia del lattante". La diagnosi si basa sulla manifestazione clinica, sulla biopsia muscolare e sugli esami del sangue per valutare le proteine muscolari e le anomalie genetiche. Non esiste alcuna cura; il trattamento è focalizzato sulla conservazione e l'ottimizzazione della funzione.
Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici. La distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker sono le distrofie muscolari più frequenti. La distrofia di Duchenne è una forma più grave; la distrofia di Becker, sebbene strettamente correlata a quella di Duchenne, ha un inizio più tardivo e causa sintomi meno gravi. La distrofia miotonica è la seconda più frequente, mentre la distrofia facioscapulo-omerale è la terza.
Le altre forme comprendono la distrofia di Emery-Dreifuss, la distrofia dei cingoli, la distrofia muscolare oculofaringea e le distrofie congenite.
Le distrofie muscolari si caratterizzano per la distribuzione selettiva dell'ipostenia e per la specifica natura dell'anomalia genetica coinvolta.
Altri disturbi muscolari ereditari includono le miopatie congenite, la miopatia congenita e la paralisi periodica familiare.
Sono trattate altrove le malattie metaboliche ereditarie che colpiscono i muscoli, tra cui i disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale e la patologia da accumulo di glicogeno. In questo capitolo sono trattati solo i disturbi che hanno tutti o la maggior parte dei loro effetti sulla muscolatura.
Distrofia muscolare congenita
La distrofia muscolare congenita non è una singola malattia ma piuttosto si riferisce alla distrofia muscolare che si manifesta alla nascita o nell'infanzia, che si verifica in una qualsiasi delle diverse forme rare di distrofia muscolare. Tutte queste distrofie sono geneticamente recessiva e derivano da mutazioni in una varietà di diversi geni compresi quelli che codificano per le proteine strutturali della membrana basale o per la matrice extracellulare delle fibre muscolari scheletriche.
La diagnosi della distrofia muscolare congenita si sospetta in tutti i neonati ipotonici ma deve essere distinta da una miopatia congenita tramite biopsia muscolare. Gli esami del sangue per valutare le proteine muscolari, l'ecografia e la RM dei muscoli, e i test genetici quando disponibili, vengono eseguiti in genere per arrivare a una diagnosi accurata.
Non esiste alcun trattamento specifico per le distrofie muscolari congenite. Questioni ortopediche, cardiache, respiratorie, nutrizionali e sociali possono essere affrontate da esperti appropriati in base alle necessità, e la terapia di supporto, compresa la fisioterapia, aiuta a preservare la funzione.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Muscular Dystrophy Association: informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e supporto per i pazienti affetti da distrofia muscolare
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
