Le displasia cranio-tubulari sono osteopetrosi che comportano osteosclerosi minori con normale rimodellamento scheletrico.
Le osteopetrosi sono malattie familiari caratterizzate da una maggiore densità ossea e da un rimodellamento scheletrico anomalo.
Displasia craniometafisaria
Questa malattia autosomica dominante è causata da mutazioni nel gene ANKH.
Durante l'infanzia si sviluppa una protuberanza paranasale, i cui progressivi ingrossamento e ispessimento determinano una deformazione del viso. Le protuberanze ossee intrappolano i nervi cranici, causandone la disfunzione. La malocclusione dentale può essere fastidiosa; la parziale obliterazione del setto nasale predispone ad infezioni respiratorie ricorrenti. La statura e le condizioni generali di salute sono normali, anche se si può verificare un progressivo aumento della pressione endocranica, che rappresenta una complicanza rara ma grave.
La diagnosi di displasia craniometafisaria viene sospettata da anomalie cranio-facciali tipiche, che a volte sono associate a una maggiore suscettibilità alle infezioni delle vie aeree superiori, o il disturbo può essere scoperto durante una valutazione per la disfunzione dei nervi cranici che possono derivare da intrappolamento alla base del cranio. In genere, vengono eseguite RX standard (dirette). Le alterazioni RX sono proporzionali all'età e di solito diventano evidenti entro i 5 anni di età. La sclerosi è la caratteristica principale a livello del cranio. Le ossa lunghe hanno le metafisi allargate, e assumono l'aspetto di un bastone, particolarmente a livello della porzione distale del femore. Tuttavia, queste alterazioni sono molto meno gravi rispetto a quelle della malattia di Pyle. La colonna e la pelvi non sono interessate.
Il trattamento della displasia craniometafisaria consiste nella decompressione chirurgica dei nervi intrappolati e nel rimodellamento di gravi anomalie ossee; tuttavia, si verifica la ricrescita.
Displasia frontometafisaria
Questo disturbo ha delle forme autosomiche dominanti e X-linked dominanti ed è spesso causato da mutazioni dei geni FLNA e MAP3K7.
Il disturbo diventa evidente durante la prima infanzia. Il margine sovraorbitario è prominente e assume l'aspetto di una visiera da cavallerizzo. La mandibola è ipoplasica, con un restringimento anteriore; sono frequenti le anomalie dentali. La sordità si sviluppa in età adulta poiché la sclerosi assottiglia i forami acustici interni e l'orecchio medio o può provocare deformità degli ossicini. Le ossa lunghe delle gambe si presentano lievemente curve. Le retrazioni progressive delle dita possono simulare un'artrite. La statura e le condizioni generali sono normali.
La diagnosi di displasia frontometafisaria è sospettata dalla perdita dell'udito in un paziente che ha le anomalie scheletriche descritte in precedenza. In genere, vengono eseguite RX standard (dirette). L'iperaccrescimento osseo della regione frontale è evidente all'esame RX; la volta cranica presenta aree di sclerosi. I corpi vertebrali sono displasici, ma non sclerotici. Le creste iliache presentano una brusca svasatura e la pelvi risulta deformata. Le epifisi prossimali del femore sono appiattite, con ingrossamento delle teste femorali e coxa valga (deformità dell'anca). Le ossa delle dita sono ipomodellate, con erosione e riduzione dello spazio articolare.
La correzione chirurgica è indicata per le deformità toraciche più gravi e deturpanti, compresa la micrognazia grave, o per quelle che causano problemi ortopedici. La perdita dell'udito viene trattata con gli apparecchi acustici.
Displasia metafisaria (malattia di Pyle)
Questo raro, disturbo autosomico recessivo è causato da difetti nel gene SFRP4.
La displasia metafisaria è spesso confusa semanticamente con la displasia craniometafisaria.
Le persone affette sono clinicamente normali a parte il valgismo del ginocchio, mentre occasionalmente possono presentare scoliosi e fragilità ossea.
La diagnosi di displasia metafisaria in genere viene posta casualmente, in seguito a RX eseguite per altri motivi. Le alterazioni RX sono notevoli. Le ossa lunghe sono iposviluppate e le corticali ossee sono generalmente sottili. Le ossa tubulari delle gambe presentano una deformità a "beuta di Erlenmeyer" specialmente nelle porzioni distali dei femori. Le ossa pelviche e la gabbia toracica sono più sviluppate. Tuttavia, il cranio è essenzialmente risparmiato.
Il trattamento della displasia metafisaria non è spesso necessario, ma può comportare trattamenti ortodontici per malformazioni dentali o chirurgia ortopedica per deformità scheletriche clinicamente significative.
