Lo pseudoxantoma elastico è una rara malattia genetica caratterizzata da calcificazione delle fibre elastiche di cute, retina e sistema cardiovascolare. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi possono essere somministrate per striature angioidi.
Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni nel gene ABCC6 che sono ereditate sia in forma autosomica dominante che in quella autosomica recessiva. Il prodotto genico di ABCC6 è una proteina di trasporto transmembrana che probabilmente svolge dei ruoli nella detossificazione cellulare.
Caratteristiche lesioni cutanee papulose iniziano nell'infanzia e sono principalmente di interesse estetico. Esse appaiono come piccole papule giallastre che tipicamente insorgono sul collo e le ascelle e sulle superfici flessorie. I tessuti elastici divengono calcifici e frammentati, con conseguente alterazione dei sistemi d'organo colpiti:
Sistema oculare: striature angioidi della retina, emorragie retiniche e graduale perdita della vista
Sistema cardiovascolare: aterosclerosi precoce con conseguente claudicatio intermittens, ipertensione, angina, e infarto del miocardio
Fragilità vascolare: emorragia gastrointestinale e sanguinamento dai piccoli vasi con conseguente anemia
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Diagnosi dello pseudoxantoma elastico
Valutazione clinica
La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui reperti clinici e istologici.
Si eseguono studi di diagnostica per immagini e laboratorio alla ricerca di condizioni associate (p. es., emocromo, ecocardiografia, TC cerebrale).
Trattamento dello pseudoxantoma elastico
Anticorpi anti-angiogenesi per le strie angioidi
Le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi (p. es., bevacizumab) si dimostrano promettenti come un'opzione di trattamento off-label per le strisce angioidi retiniche.
Altrimenti, non esiste alcun trattamento specifico, e lo scopo è prevenire le complicanze. I soggetti devono evitare i farmaci che possano causare sanguinamento gastrico o intestinale, come l'aspirina, altri FANS e anticoagulanti. I livelli ematici dei lipidi devono essere ben controllati per ridurre il rischio di aterosclerosi prematura e delle complicanze vascolari associate. Le persone con pseudoxantoma elastico devono evitare gli sport di contatto a causa del rischio di lesioni oculari.
Le complicanze possono limitare la durata della vita.
