La poroencefalia è una cavità che si sviluppa in un emisfero cerebrale prima o dopo la nascita.
Le cavità spesso comunicano con un ventricolo, ma possono anche essere cisti escluse (ossia, non comunicanti) piene di liquido. L'aumento della pressione endocranica e l'idrocefalo progressivo possono essere associati alla porencefalia, soprattutto in caso di forme non comunicanti, ma è un evento raro.
Le cause di porencefalia comprendono
Anomalie genetiche
Malattie infiammatorie
Lesioni che interrompono il flusso ematico regionale al cervello (p. es., emorragia intraventricolare con estensione al parenchima)
L'same neurologico è di solito anormale, con manifestazioni che includono ipo- o ipertonia muscolare, ritardi nello sviluppo, emiparesi, o compromissione dell'attenzione visiva. lAcuni bambini presenteranno soltanto lievi segni neurologici e avranno intelligenza normale.
La diagnosi della poroencefalia è confermata da TC, RM o ecografia transfontanellare.
Il trattamento della poroencefalia è di supporto.
La prognosi è variabile.
Idranencefalia
L'idranencefalia è una forma gravissima di porencefalia, in cui gli emisferi cerebrali sono quasi completamente assenti. Comunemente il cervelletto e il tronco encefalico sono normali e i nuclei della base sono intatti. Anche le meningi, le ossa della scatola cranica e il cuoio capelluto sono normali.
Nell'idranencefalia, la formazione di cisti è solitamente causata da una massiccia interruzione dell'afflusso di sangue agli emisferi in via di sviluppo dopo la 12a settimana di gravidanza. L'afflusso di sangue viene interrotto da ictus bilaterali dei grandi vasi nell'utero. Il cranio di un bambino affetto non ha difetti in questo caso, ed esternamente il bambino può apparire normale. Il bambino può essere capace di normali movimenti riflessi infantili, come suzione e presa, ma non progredisce ulteriormente nello sviluppo.
L'esame neurologico è di solito anormale; spesso i bambini presentano crisi epilettiche e disabilità intellettive profonde. Nella migliore delle ipotesi, le persone con vera idranencefalia sono in grado di sostenere le funzioni vitali, come la respirazione, e sono in grado di reagire alla stimolazione dolorosa, ma la loro capacità di interagire con gli altri o assumere i bisogni personali è molto limitata. Anche se la testa può apparire normale, quando viene transilluminata, la luce passa completamente attraverso.
Di solito la diagnosi di idranencefalia avviene in seguito a un'ecografia prenatale. L'ecografia transfontanellare o la TC confermano la diagnosi.
La terapia dell'idranencefalia è soltanto sintomatica, con derivazione ventricolare solo nel caso in cui la crescita del cranio è eccessiva.
Schizencefalia
La schizencefalia, che alcuni esperti classificano come una forma di poroencefalia, implica la presenza di scissure anomale, o fessure, negli emisferi cerebrali. Queste fessure si estendono dalla superficie corticale ai ventricoli e, a differenza delle porencefalie propriamente dette, sono rivestite di materia grigia eterotopica. Di solito questa materia grigia è compatibile con la polimicrogiria, ossia, sono presenti minuscole pieghe e un'anomala stratificazione, che costituiscono abbozzi di circonvoluzioni malformate. Se le pareti della fessura sono strettamente adiacenti, in modo che la RM non mostra un chiaro canale di liquor dal ventricolo allo spazio subaracnoideo, il difetto viene chiamato schizencefalia a labbro chiuso. Se un canale di liquor è visibile, il difetto è chiamato schizencefalia a labbra aperte. La schizencefalia a labbra aperte può portare a idrocefalo.
La schizencefalia può essere causata da un significativo danno focale, come l'ischemia, che causa una vasta perdita regionale di precursori neuronali e gliali, o da fattori genetici che si verificano tra 2 e 5 mesi di gestazione.
I neonati affetti spesso presentano ritardo dello sviluppo e, a seconda della posizione della malformazione, possono manifestare segni neurologici focali, quali emiparesi ipotonica o spasticità. Le convulsioni sono comuni a entrambi i tipi di schizencefalia.
Il trattamento della schizencefalia è di supporto.
