Test genetico preconcezione o prenatale dei futuri genitori
Eredità* | Patologia | Test di screening genetico dei portatori per i genitori | Test prenatale genetico diagnostico fetale (se il test dei genitori è positivo) |
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Tutti | Analisi del DNA per ricerca di almeno 23 delle varianti più diffuse del gene CFTR (prima chiamate mutazioni), ognuna delle quali presenta nella popolazione degli Stati Uniti una frequenza ≥ 0,1% | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per la determinazione del genotipo* | |
Ebrei ashkenaziti† | Malattia di Canavan | Analisi del DNA per individuare le varianti genetiche patogene più frequenti | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per l'analisi del DNA |
Disautonomia familiare | Analisi del DNA per individuare le varianti genetiche patogene più frequenti | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per l'analisi del DNA | |
Dosaggio dell'esosaminidasi A sierica per valutare l'eventuale deficit o analisi del DNA | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per l'analisi del DNA | ||
Africani | Elettroforesi dell'emoglobina | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per la determinazione del genotipo (analisi diretta del DNA) | |
Etnia cajun (acadiani) | Malattia di Tay-Sachs | Dosaggio dell'esosaminidasi A sierica per valutare l'eventuale deficit o analisi del DNA | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per l'analisi del DNA |
Sud-est asiatico, indiano, africano, mediterraneo, mediorientale | Emocromo; se il volume corpuscolare medio è < 80 fL, elettroforesi dell'emoglobina o analisi del DNA | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per la determinazione del genotipo (analisi diretta del DNA o analisi di linkage) | |
Popoli del Sud-est asiatico, cambogiani, cinesi, filippini, laotiani, vietnamiti | Emocromo; se il volume corpuscolare medio è < 80 fL, elettroforesi dell'emoglobina o analisi del DNA | Diagnosi genetica preimpianto, prelievo di villi coriali o amniocentesi per la determinazione del genotipo (analisi diretta del DNA o analisi di linkage) | |
*Una diagnosi definitiva non sempre è possibile; la sensibilità varia a seconda del gruppo etnico. Alcuni antenati sono inclusi in questa tabella; questo non è un elenco completo. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
†Alcuni esperti raccomandano nelle persone di origine ebrea Ashkenazi anche lo screening per la malattia di Gaucher, per la malattia di Niemann-Pick di tipo A, per la sindrome di Fanconi di gruppo C, per la sindrome di Bloom e per la mucolipidosi di tipo IV. | |||
CFTR = regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica; CVS = prelievo dei villi coriali; MCV = volume corpuscolare medio. | |||