Criteri diagnostici dell'International Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Criterio | Commenti |
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Caratteristiche principali* | |
Macule ipomelanotiche | ≥ 3, almeno 5 mm di diametro |
Angiofibromi (adenoma sebaceo) o placca cefalica fibrosa | ≥ 3 angiofibromi |
Fibromi subungueali/ungueali | ≥ 2 |
— | |
Amartomi retinici multipli | — |
Multipli tuberi corticali, linee di migrazione radiale, o entrambi | — |
Noduli subependimali | ≥ 2 |
— | |
Rabdomioma cardiaco | — |
— | |
Angiomiolipomi† | ≥ 2 |
Caratteristiche minori* | |
Lesioni cutanee a “confetto” | Aree di ipopigmentazione puntinata, tipicamente sulle estremità |
Corrosione dello smalto dentale | ≥ 3 |
Fibromi del cavo orale | ≥ 2 |
Placca acromica retinica | — |
Cisti renali multiple | — |
Amartomi non renali | — |
Lesioni ossee sclerotiche | — |
*Una diagnosi definitiva di sclerosi tuberosa complessa (Tuberous Sclerosis Complex [TSC]) richiede una delle seguenti condizioni:
Una diagnosi possibile di sclerosi tuberosa complessa (Tuberous Sclerosis Complex [TSC]) richiede le seguenti condizioni:
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†Una combinazione delle due principali caratteristiche cliniche (linfangioleiomiomatosi e angiomiolipomi) senza altre caratteristiche non soddisfa i criteri per una diagnosi definitiva. | |
Data from Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |