L'anoressia nervosa è caratterizzata da un'inesorabile ricerca della magrezza, da una paura patologica dell'obesità, da una distorta immagine corporea e da una restrizione degli introiti in base alle richieste, che portano a una significativa perdita di peso. La diagnosi è clinica. La maggior parte dei trattamenti prevede alcune forme di terapia psicologica e comportamentale. Il coinvolgimento della famiglia è fondamentale per la cura dei pazienti giovani. L'olanzapina può aiutare per l'aumento del peso.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi dell'alimentazione.)
L'anoressia nervosa insorge prevalentemente in ragazze e in giovani donne. L'esordio sopraggiunge solitamente durante l'adolescenza e raramente dopo i 40 anni.
Vengono riconosciuti due tipi di anoressia nervosa:
Tipo restrittivo: i pazienti limitano l'assunzione di cibo, ma solitamente non mettono in atto abbuffate o condotte di eliminazione; alcuni pazienti fanno attività fisica in maniera eccessiva.
Tipo con abbuffate/condotte di eliminazione: questi pazienti si abbuffano regolarmente per poi provocarsi il vomito e/o abusare di lassativi, diuretici o clisteri.
Le abbuffate vengono definite come consumo di quantità di cibo più grandi rispetto a quanto la maggior parte delle persone assumerebbe nello stesso arco di tempo e in circostanze simili, con una perdita di controllo, ossia, con l'incapacità di resistere o di smettere di mangiare.
Eziologia dell'anoressia nervosa
L'eziologia dell'anoressia nervosa è sconosciuta.
Oltre l'appartenenza al sesso femminile, sono stati identificati pochi altri fattori di rischio. In alcune culture, l'obesità viene considerata poco estetica e dannosa per la salute; inoltre, il desiderio di essere magri è dilagante, anche tra i bambini. Più del 50% delle ragazze prepuberi negli Stati Uniti segue una dieta o adotta altre misure per tenere sotto controllo il peso. Un'eccessiva preoccupazione per il peso corporeo o una storia di regimi dietetici sembrano indicare un aumento del rischio, e c'è una predisposizione genetica, e studi dedicati a tutto il genoma hanno iniziato a identificare luoghi specifici che sono associati all'aumento del rischio.
Probabilmente sono coinvolti fattori familiari e sociali. Molti pazienti appartengono a classi socioeconomiche medie o alte, sono meticolosi e compulsivi, hanno un'intelligenza media e hanno standard molto elevati per la realizzazione e il successo.
Fisiopatologia dell'anoressia nervosa
Le anomalie endocrine sono comuni nell'anoressia nervosa e comprendono
Bassi livelli di ormoni gonadici
Livelli leggermente ridotti di tiroxina (T4) e triiodotironina (T3)
Aumento della secrezione di cortisolo
Le mestruazioni solitamente cessano, ma la cessazione delle mestruazioni non è più un criterio per la diagnosi. La densità ossea diminuisce. In pazienti gravemente malnutriti, praticamente ogni apparato principale può risultare affetto. Tuttavia, la predisposizione alle infezioni non è tipicamente aumentata.
Possono manifestarsi disidratazione ed alcalosi metabolica e può presentarsi un basso livello di potassiemia e/o di sodiemia; tutto ciò è aggravato dal vomito autoindotto e dall'uso di lassativi o diuretici.
La massa muscolare cardiaca, le dimensioni delle camere cardiache e la gittata diminuiscono; comunemente si rileva un prolasso della valvola mitrale. Alcuni pazienti hanno un intervallo QT prolungato (anche quando è corretto per la frequenza cardiaca) che, insieme ai rischi dovuti ai disturbi elettrolitici, può predisporre allo sviluppo di tachiaritmie. Possono verificarsi decessi improvvisi, per lo più dovuti a tachiaritmie ventricolari.
Sintomatologia dell'anoressia nervosa
L'anoressia nervosa può essere lieve e transitoria oppure grave e persistente.
Anche se sottopeso, la maggior parte dei pazienti è preoccupata di pesare troppo o che aree specifiche del corpo (p. es., cosce, glutei) siano troppo grasse. Persistono in sforzi per perdere peso, nonostante le rassicurazioni e gli avvertimenti da parte di amici e familiari che sono magri o addirittura significativamente sottopeso, e vedono qualsiasi aumento di peso come un fallimento inaccettabile di autocontrollo. La preoccupazione e l'ansia per l'incremento di peso aumentano anche se sopravviene il deperimento.
Anoressia è un termine improprio, perché l'appetito spesso si conserva nonostante i pazienti arrivino a diventare significativamente cachettici. I pazienti sono preoccupati dal cibo:
Possono studiare diete e calorie.
Possono accumulare, nascondere e gettare via il cibo.
Possono collezionare ricette.
Possono preparare pasti elaborati per altre persone.
I pazienti spesso esagerano i loro introiti alimentari e nascondono i comportamenti, come l'autoinduzione del vomito. Le abbuffate e le condotte di eliminazione sono presenti nel 30-50% dei pazienti. Gli altri semplicemente riducono l'apporto alimentare.
Molti pazienti con anoressia nervosa inoltre fanno attività fisica in maniera eccessiva per tenere sotto controllo il peso. Anche i pazienti cachettici tendono a rimanere molto attivi (anche conducendo intensi programmi di attività fisica).
Vengono riportati di frequente meteorismo, dolori addominali e stipsi. La maggior parte delle donne con anoressia nervosa smette di avere cicli mestruali. I pazienti di solito perdono interesse nel sesso. La depressione si verifica frequentemente.
Reperti fisici comuni comprendono bradicardia, bassa pressione arteriosa, ipotermia, capelli lanuginosi (capelli morbidi, sottili solitamente presenti solo nei neonati) o lieve irsutismo ed edema. Il grasso corporeo è ridotto in modo molto significativo. I pazienti che vomitano spesso possono presentare lo smalto dentale consumato, un ingrandimento indolore delle ghiandole salivari, e/o l'esofago infiammato.
Diagnosi dell'anoressia nervosa
Criteri clinici
Non riconoscere la gravità del basso peso corporeo e dell'alimentazione restrittiva sono le caratteristiche di spicco dell'anoressia nervosa. I pazienti resistono alla valutazione e al trattamento; spesso vengono condotti dal medico dalle loro famiglie o per via di malattie concomitanti.
I criteri clinici della diagnosi dell'anoressia nervosa (1) comprendono i seguenti:
Limitazione dell'assunzione di cibo con conseguente significativo basso peso corporeo
Paura dell'eccessivo aumento di peso o dell'obesità (indicata specificamente da parte del paziente o manifestata come un comportamento che interferisce con l'aumento del peso)
Disturbi dell'immagine corporea (errata percezione del peso corporeo e/o dell'aspetto) o negazione della gravità della malattia
Negli adulti, il basso peso corporeo è definito utilizzando l'indice di massa corporea. L'indice di massa corporea < 17 kg/m2 è considerato significativamente basso; l'indice di massa corporea da 17 a < 18,5 kg/m2 può essere significativamente basso in base al punto di partenza del paziente.
Per i bambini e gli adolescenti, viene utilizzato il percentile dell'indice di massa corporea per età; il 5o percentile è di solito dato come cutoff. Tuttavia, i bambini al di sopra del 5o percentile che non hanno mantenuto la loro traiettoria di crescita prevista possono anche essere considerati per soddisfare il criterio per il basso peso corporeo; le tabelle dei percentili dell'indice di massa corporea per età ed i grafici di crescita standard sono disponibili presso il Centers for Disease Control and Prevention (vedi CDC Growth Charts). Sono disponibili calcolatori dell'indice di massa corporea separati per bambini e adolescenti.
I pazienti possono altrimenti sembrare in salute e presentare poche, se non nessuna, anomalie negli esami del sangue. La chiave per la diagnosi è identificare gli sforzi attivi persistenti per evitare l'aumento di peso e l'intensa paura della grassezza che non si riduce con la perdita di peso.
Diagnosi differenziale
Un altro disturbo psichiatrico, come la schizofrenia o la depressione primaria, può causare perdita di peso e riluttanza a mangiare, ma i pazienti con questi disturbi non hanno un'immagine corporea distorta.
Raramente, un grave disturbo fisico non riconosciuto può causare una sostanziale perdita di peso. Tra i disturbi da considerare troviamo sindromi da malassorbimento (p. es., a causa di una malattia infiammatoria intestinale o della celiachia), diabete di tipo 1 di nuova insorgenza, insufficienza surrenalica e tumore. L'abuso di anfetamine può causare sintomi simili.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition Text Revision, DSM-5-TRTM, Feeding and eating disorders.
Prognosi dell'anoressia nervosa
I tassi di mortalità sono elevati, si avvicinano al 10% per decennio tra le persone colpite che arrivano all'attenzione clinica; una malattia lieve non riconosciuta probabilmente porta raramente alla morte. Con il trattamento, la prognosi è la seguente:
La metà dei pazienti recupera la maggior parte se non tutto il peso perduto e qualunque complicanza endocrina o di altro tipo regredisce.
Circa un quarto ottiene risultati intermedi e può avere ricadute.
Il restante quarto ha una prognosi non favorevole, che comprende ricadute e persistenti complicanze di ordine organico e mentale
Bambini ed adolescenti trattati per anoressia nervosa hanno migliori risultati rispetto agli adulti.
Trattamento dell'anoressia nervosa
Integrazione nutrizionale
Psicoterapia (p. es., terapia cognitivo-comportamentale)
Per i bambini e gli adolescenti, un trattamento a base familiare
A volte antipsicotici di seconda generazione
Il trattamento dell'anoressia nervosa può richiedere un ricovero salva-vita a breve termine per recuperare il peso corporeo. Se la perdita di peso è stata grave o rapida, o se il peso è sceso al di sotto del 75% circa rispetto al peso raccomandato, diviene decisivo un rapido ripristino del peso e deve essere presa in considerazione l'ospedalizzazione. In caso di dubbio, i pazienti vanno comunque ricoverati.
I trattamenti ambulatoriali possono comprendere vari gradi di sostegno e di supervisione e comunemente coinvolgere un team di professionisti.
La supplementazione nutrizionale è spesso utilizzata in associazione a una terapia comportamentale che ha chiari obiettivi di ripristino del peso. L'integrazione nutrizionale inizia fornendo all'incirca dalle 30 alle 40 kcal/kg/die; può produrre un incremento di peso fino a 1,5 kg/settimana nel corso della degenza ospedaliera e fino a 0,5 kg/settimana durante la terapia ambulatoriale. Le alimentazioni orali usando cibi solidi sono da preferire; molti piani per il restauro del peso usano anche supplementi liquidi. Pazienti molto resistenti e denutriti richiedono occasionalmente nutrizione per via nasogastrica.
Ca elementare 1200-1500 mg/die e vitamina D 600-800 UI/die vengono comunemente prescritti per la perdita ossea.
Non appena lo stato nutrizionale e l'equilibrio elettrolitico si sono stabilizzati, ha inizio il trattamento a lungo termine. La psicoterapia ambulatoriale è il caposaldo del trattamento. I trattamenti devono sottolineare risultati comportamentali, come normalizzare l'alimentazione e il peso. Il trattamento deve continuare per un anno intero dopo che il peso è stato ripristinato. I risultati sono migliori negli adolescenti che hanno avuto il disturbo da < 6 mesi.
La terapia familiare, in particolare utilizzando il modello di Maudsley (chiamato anche trattamento basato sulla famiglia), è molto utile per gli adolescenti. Questo modello prevede 3 fasi:
Ai membri della famiglia viene insegnato come alimentare l'adolescente (p. es., attraverso pasti familiari supervisionati) e ripristinare il peso (a differenza dei primi approcci, questo modello non colpevolizza la famiglia o l'adolescente per lo sviluppo del disturbo).
Gradualmente, il controllo dell'alimentazione torna all'adolescente.
Appena l'adolescente è in grado di mantenere il peso raggiunto, la terapia si concentra sul produrre una sana identità adolescenziale.
Il trattamento dell'anoressia nervosa è complicato dall'avversione del paziente per l'aumento di peso e dalla negazione della malattia. Il medico deve cercare di stabilire una relazione serena, interessata e stabile, mentre incoraggia fermamente un ragionevole apporto calorico.
Il trattamento prevede anche un monitoraggio regolare del follow up e spesso un team di operatori sanitari, tra cui un nutrizionista, che può fornire piani pasto specifici o informazioni sulle calorie necessarie per riportare il peso a un livello normale.
Sebbene la psicoterapia sia primaria, a volte possono essere utili dei farmaci. L'olanzapina fino a 10 mg per via orale 1 volta/die può aiutare ad aumentare di peso.
Punti chiave
I pazienti con anoressia nervosa hanno un'intensa paura di aumentare di peso o di diventare grassi che persiste nonostante tutte le prove del contrario.
Nel tipo restrittivo di anoressia nervosa, i pazienti limitano l'assunzione di cibo e talvolta fanno un esagerato esercizio fisico ma solitamente non mettono in atto abbuffate o condotte di eliminazione.
Nel tipo con abbuffate/condotte di eliminazione, i pazienti si abbuffano regolarmente, mangiano e poi si provocano il vomito e/o abusano di lassativi, diuretici o clisteri, in un tentativo di purificare loro stessi dal cibo.
Negli adulti, l'indice di massa corporea è significativamente basso (di solito un indice di massa corporea di < 17 kg/m2), e negli adolescenti, il percentile dell'indice di massa corporea è basso (di solito < 5o percentile) o non aumenta come previsto per la crescita normale.
Si possono sviluppare anomalie endocrine o elettrolitiche o aritmie cardiache e può verificarsi il decesso.
Trattare con supplementazione nutrizionale, psicoterapia (p. es., terapia cognitivo-comportamentale), e, per gli adolescenti, terapia basata sulla famiglia; l'olanzapina può essere utile.
