La glicosuria renale consiste nella presenza di glucosio nelle urine in assenza di iperglicemia; origina da un difetto acquisito o ereditario, isolato, del trasporto del glucosio o si presenta in associazione con altre patologie del tubulo renale.
La glicosuria renale consiste nell'escrezione di glucosio nell'urina in presenza di livelli normali di glicemia.
La glicosuria renale può essere ereditaria. Questa forma di solito comporta una riduzione nel trasporto massimo di glucosio (la velocità massima alla quale il glucosio può essere riassorbito) con conseguente perdita di glucosio nell'urina. La malattia ereditaria è di solito trasmessa come un tratto recessivo incompleto (gli eterozigoti hanno una modesta glicosuria).
La glicosuria renale si può presentare senza altre anomalie della funzionalità renale o come parte di un difetto generalizzato della funzione del tubulo prossimale (sindrome di Fanconi). Inoltre, si può presentare in associazione con varie malattie sistemiche, tra cui la cistinosi, la malattia di Wilson, la tirosinemia ereditaria e la sindrome oculocerebrorenale (sindrome di Lowe).
Sintomatologia della glicosuria renale
La glicosuria renale è asintomatica e senza gravi sequele. Tuttavia, se vi è associato un difetto generalizzato della funzionalità dei tubuli prossimali, la sintomatologia può comprendere il rachitismo ipofosfatemico, la deplezione di volume, la bassa statura, l'ipotonia muscolare, e modificazioni oculari con cataratta o glaucoma (sindrome oculocerebrorenale) o gli anelli di Kayser-Fleischer (malattia di Wilson). Con questi reperti, oltre alla glicosuria devono essere ricercati anche i difetti di trasporto.
Diagnosi della glucosuria renale
Esame delle urine
Il disturbo è tipicamente inizialmente rilevato all'analisi delle urine di routine, ed è definito come glicosuria in assenza di iperglicemia (glicemia sierica < 140 mg/dL).
Alcuni esperti richiedono un risultato nella norma nel test di tolleranza al glucosio per via orale per la diagnosi.
Trattamento della glucosuria renale
Non sono necessarie terapie
La glicosuria renale isolata è benigna; non occorre alcun trattamento.
