Le malformazioni anorettali sono difetti congeniti nei quali l’apertura dell’ano è stretta, coperta da pelle o mancante.
Nei neonati si può sviluppare un’ostruzione intestinale.
La diagnosi si basa sugli esiti dell’esame obiettivo e delle radiografie.
Il difetto richiede generalmente correzione chirurgica.
L’ano è l’apertura posta alla fine del tratto digerente, attraverso la quale le feci vengono espulse dall’organismo. Il retto è la tasca dell’intestino crasso che contiene le feci prima dell’evacuazione. Nelle malformazioni anorettali, la zona in cui dovrebbe trovarsi l’ano può essere ricoperta da pelle, a volte spessa anche qualche centimetro oppure solo una membrana sottile. L’apertura dell’ano può essere stretta o mancare completamente.
L’atresia anale si verifica quando l’intestino non si sviluppa correttamente durante la crescita del feto. Non è noto perché gli intestini non si sviluppino correttamente.
La maggior parte dei lattanti con atresia anale sviluppa qualche tipo di connessione anomala (fistola) fra l’ano e l’uretra, la regione fra uretra e ano (perineo), la vagina o, raramente, la vescica. L’atresia anale si manifesta solitamente con altri difetti congeniti, come difetti della colonna vertebrale, del cuore, dei reni e degli arti. I bambini colpiti possono presentare una fistola tracheo-esofagea e atresia esofagea.
Un lattante con atresia anale non riesce a defecare normalmente dopo la nascita. Alla fine, se il difetto non viene trattato, si sviluppa ostruzione intestinale. L’ostruzione intestinale è un blocco che impedisce completamente o danneggia gravemente il movimento del materiale presente nell’intestino. I sintomi di ostruzione intestinale nei lattanti includono dolore, irritabilità, vomito e gonfiore addominale.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Diagnosi delle malformazioni anorettali
Esame obiettivo
Esami di diagnostica per immagini (radiografie, ecografia)
I medici spesso identificano la malformazione esaminando l’ano quando visitano per la prima volta il bambino dopo la nascita, prima dello sviluppo di sintomi.
Mediante una radiografia, un radiologo può individuare la sede e acquisire altre informazioni su una fistola. I medici possono anche effettuare un’ecografia per determinare il tipo di malformazione e ricercare altri difetti.
Trattamento delle malformazioni anorettali
Intervento chirurgico
L’atresia anale in genere richiede un intervento chirurgico immediato per aprire un passaggio alle feci e chiudere la fistola. Tuttavia, talvolta i neonati vengono prima sottoposti a un intervento chirurgico chiamato colostomia temporanea (vedere la figura Informazioni sulla colostomia). In questo intervento il chirurgo crea un foro nella parete addominale e collega il colon per consentire alle feci di fluire in un sacchetto di plastica posto sulla parete addominale. La colostomia rimane in posizione fino a quando il bambino cresce e le strutture che devono essere riparate si ingrandiscono. La colostomia viene chiusa durante l’intervento chirurgico eseguito per riparare completamente il difetto.
Informazioni sulla colostomia
In una colostomia, l’intestino crasso (colon) viene tagliato. L’estremità sana dell’intestino crasso, che precede l’ostruzione, viene portata alla superficie cutanea attraverso un’apertura nella parete addominale creata chirurgicamente. Viene quindi suturata alla pelle dell’apertura. Le feci passano attraverso l’apertura e finiscono in un sacchetto monouso. La colostomia consente alla parte restante dell’intestino crasso di riposare mentre il paziente si riprende. Dopo il recupero dall’intervento chirurgico e la guarigione del colon, le due estremità possono essere ricollegate per consentire il normale passaggio delle feci. |
