Un difetto congenito può interessare qualsiasi parte del tratto digerente: esofago, stomaco, intestino tenue, intestino crasso, retto o ano.
Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie.
I sintomi dipendono dalla sede del difetto, ma possono includere crampi e gonfiore addominale e vomito.
La diagnosi di solito si basa su esami di diagnostica per immagini e di altro tipo.
Solitamente è necessario un intervento chirurgico.
I difetti congeniti dell’apparato digerente possono includere i seguenti:
Difetti della parete addominale (compresi onfalocele e gastroschisi)
Atresia biliare (un difetto congenito che interessa i dotti biliari, localizzati al di fuori del tratto digerente, ma che aiutano la digestione)
In molti casi, un organo non è completamente sviluppato o è in posizione anomala, condizione che spesso causa una stenosi o un’occlusione. Le ostruzioni possono essere presenti quasi dovunque lungo il tratto digerente, compresi esofago, intestino, retto o ano. Talvolta un segmento del tratto digerente non si forma o non si sviluppa normalmente oppure si forma e poi viene distrutto da un problema insorto in utero prima della nascita. I muscoli interni o esterni che circondano la cavità addominale possono indebolirsi o sviluppare fori, come nel caso di difetti della parete addominale e dell’ernia diaframmatica. Anche i nervi intestinali possono non svilupparsi, come nel caso della malattia di Hirschsprung.
Sintomi dei difetti congeniti dell’apparato digerente
I sintomi dipendono dal difetto congenito e dalla sua ubicazione. I neonati possono lamentare crampi e gonfiore addominale e/o vomito. Possono avere problemi nell’allattamento e possono non aumentare di peso normalmente. Alcuni lattanti sviluppano una colorazione giallastra della pelle chiamata ittero.
Diagnosi dei difetti congeniti dell’apparato digerente
Esami di diagnostica per immagini (radiografie ed ecografia)
Di norma per diagnosticare un difetto congenito del tratto digerente sono necessari esami di diagnostica per immagini. In alcuni casi i difetti possono essere individuati prima della nascita, durante un’ecografia prenatale di routine. Dopo la nascita alcuni difetti vengono diagnosticati con radiografie del torace e dell’addome. Ecografie possono essere eseguite anche dopo la nascita per identificare e localizzare i difetti.
Altri esami sono analisi del sangue e biopsie. Durante una biopsia si preleva un campione di tessuto per l’esame al microscopio.
In base ai risultati delle analisi e ai sintomi, si possono eseguire altri esami, come test genetici.
Trattamento dei difetti congeniti dell’apparato digerente
Intervento chirurgico
La maggior parte delle anomalie del tratto digerente richiede un intervento chirurgico. Di solito le ostruzioni vengono corrette chirurgicamente. Gli indebolimenti o i fori della muscolatura che riveste la cavità addominale vengono riparati chirurgicamente.
