Nella tetralogia di Fallot, si verificano contemporaneamente quattro difetti cardiaci specifici.
Questa condizione comprende quattro malformazioni cardiache che possono provocare la circolazione di sangue povero di ossigeno nell’organismo.
I sintomi includono cianosi (una colorazione bluastra della pelle a causa della mancanza di ossigeno nel sangue) da lieve a severa, attacchi potenzialmente fatali di cianosi intensa a causa del rapido calo dell’ossigeno nel sangue e un soffio cardiaco (un suono creato dal flusso turbolento del sangue attraverso valvole cardiache ristrette o che presentano perdite o attraverso strutture cardiache anomale).
Si sospetta la diagnosi sulla base di un caratteristico soffio e della presenza di cianosi e la conferma è data dai risultati dell’ecocardiogramma.
I difetti richiedono correzione chirurgica.
(Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci.)
I quattro difetti cardiaci sono
un restringimento del passaggio verso l’esterno dal lato destro del cuore
un ampio difetto del setto interventricolare (un foro nella parete che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro)
la dislocazione dell‘aorta, che consente al sangue povero di ossigeno di fluire direttamente dal ventricolo destro all’aorta (causando uno shunt destro-sinistro), chiamato anche cavalcamento aortico
un ispessimento della parete del ventricolo destro
Tetralogia di Fallot: quattro difetti
Nel lattante con tetralogia di Fallot, l’ostruzione all’efflusso dal ventricolo destro riduce il flusso di sangue ai polmoni. Questa riduzione del flusso causa il passaggio di sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro, attraverso il difetto settale, al ventricolo sinistro e quindi all’aorta (shunt destro-sinistro). Quanto più sangue povero di ossigeno (che è blu) viene distribuito nell’organismo, tanto più la cute assume una colorazione blu.
La sopravvivenza dei neonati con blocco grave o completo del flusso ematico dal lato destro del cuore può dipendere dall’apertura del dotto arterioso. Il dotto arterioso è un vaso sanguigno fetale che collega le due grandi arterie che fuoriescono dal cuore, l’arteria polmonare e l’aorta (vedere Circolazione fetale normale). Dopo la nascita il dotto arterioso non è più necessario e di solito si chiude nei primi giorni di vita. Tuttavia, se dopo la nascita il dotto rimane aperto nei bambini con grave tetralogia, un po’ di sangue dell’aorta può refluire nei polmoni attraverso il dotto aperto e venire ossigenato.
Sintomi della tetralogia di Fallot
Il sintomo principale è
Cianosi (colorazione bluastra della pelle), lieve o grave
I neonati con tetralogia di Fallot in genere hanno un soffio cardiaco. Un soffio cardiaco è un suono creato dal flusso turbolento del sangue attraverso valvole cardiache strette o che presentano perdite o attraverso strutture cardiache anomale.
Alcuni bambini hanno attacchi potenzialmente letali (ipercianosi o “tet spells”), durante i quali la cianosi peggiora improvvisamente senza una causa evidente o in risposta ad attività come il pianto o i movimenti intestinali. Il bambino diventa molto irritabile, presenta un respiro molto accelerato e può perdere conoscenza. Il soffio cardiaco spesso scompare durante questi episodi.
Diagnosi di tetralogia di Fallot
Ecocardiografia
Si sospetta la tetralogia di Fallot in base al caratteristico soffio grave auscultato allo stetoscopio. Inoltre, di solito i livelli di ossigeno controllati con un sensore cutaneo (pulsossimetria) risultano inferiori alla norma.
L’ecocardiogramma (ecografia del cuore) evidenzia i quattro difetti cardiaci e conferma la diagnosi.
Di solito si eseguono un elettrocardiogramma (ECG) e una radiografia toracica. L’ECG può essere normale nei primi uno o due mesi di vita, ma poi mostra un aumento dello spessore del ventricolo destro. Le radiografie di norma evidenziano un cuore di forma anomala.
Trattamento della tetralogia di Fallot
Talvolta un farmaco, come una prostaglandina, per mantenere il dotto arterioso aperto nella prima settimana di vita
Per le crisi ipercianotiche, posizionare e tranquillizzare il bambino, somministrare ossigeno e talvolta farmaci e/o liquidi per via endovenosa
Può essere utilizzato un farmaco beta-bloccante orale dopo la risoluzione di un episodio ipercianotico fino a quando non si può intervenire chirurgicamente
Intervento chirurgico
Nei bambini la cui sopravvivenza dipende dal mantenere aperto un dotto arterioso, la somministrazione di una prostaglandina per via endovenosa può salvare la vita. Se il dotto arterioso è aperto ai polmoni arriva più sangue e il livello di ossigeno nel sangue del bambino aumenta.
Crisi ipercianotiche
Se il bambino ha una crisi ipercianotica, può respirare più facilmente quando le ginocchia sono vicine al torace (posizione genupettorale). Fatto interessante, i bambini più grandi con tetralogia di Fallot assumono istintivamente la stessa posizione accovacciandosi, il che aiuta a spingere una maggiore quantità di sangue ai polmoni e a sentirsi meglio. Anche calmare il bambino e somministrargli ossigeno può essere utile. Se queste misure non hanno successo, possono essere somministrati morfina, liquidi in vena (per via endovenosa) e farmaci come un beta-bloccante (es. propranololo) o fenilefrina per migliorare il flusso di sangue ai polmoni.
Qualsiasi neonato o bambino che soffra di crisi ipercianotiche deve essere immediatamente sottoposto a chirurgia cardiaca. Il medico può somministrare al bambino propranololo per ridurre il rischio di crisi future se la correzione chirurgica non può essere intrapresa immediatamente.
Intervento chirurgico
I difetti dei bambini con tetralogia di Fallot devono essere riparati chirurgicamente. Se i livelli di ossigeno sono bassi o se i bambini hanno crisi ipercianotiche, il trattamento chirurgico viene eseguito nella prima infanzia. Se il bambino presenta pochi sintomi, talvolta si procede al trattamento chirurgico più avanti durante l’infanzia.
In caso di bambini con basso peso alla nascita o difetti complessi, i medici possono utilizzare procedure meno invasive per mantenere il flusso di sangue ai polmoni in attesa di poter effettuare l’intervento chirurgico. Per esempio possono usare un vaso sanguigno sintetico (uno shunt) per collegare l’aorta a un’arteria dei polmoni. Questa procedura dirige il sangue ai polmoni in modo che possa ossigenarsi una quantità maggiore di sangue prima di essere trasportato al resto del corpo. Un’altra opzione può essere effettuata mediante il cateterismo cardiaco, nel quale un sottile tubicino (catetere) dotato di un tubicino flessibile espandibile (stent) sulla punta viene fatto passare attraverso un vaso sanguigno della gamba fino al cuore. Lo stent viene espanso nel cuore per allargare l’efflusso ai polmoni, aumentando i livelli di ossigeno nel sangue.
Durante l’intervento chirurgico viene chiuso il difetto del setto interventricolare, la via di efflusso dal ventricolo destro e la valvola polmonare stenotica vengono dilatate e viene chiuso il dotto arterioso pervio.
I bambini devono assumere antibiotici prima delle visite dal dentista e di alcuni interventi chirurgici (come quelli a carico delle vie respiratorie) prima e di solito dopo la riparazione chirurgica. Tali antibiotici servono a prevenire gravi infezioni cardiache chiamate endocarditi.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni
American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a genitori e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull’uso degli antibiotici
