La colangite sclerosante primitiva consiste nell’infiammazione e nella progressiva cicatrizzazione e stenosi dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici. Alla fine, i dotti si ostruiscono e quindi si obliterano. Possono svilupparsi cirrosi, insufficienza epatica e talvolta un tumore dei dotti biliari.
I sintomi iniziano gradualmente e includono affaticamento che si aggrava, prurito e, in un secondo momento, ittero.
La diagnosi può essere confermata da un esame di diagnostica per immagini.
Il trattamento è incentrato sull’alleviamento dei sintomi, ma solo il trapianto di fegato può prolungare la vita.
La bile è un liquido prodotto dal fegato che interviene nella digestione. Attraverso dei canalicoli (dotti biliari) la bile viene trasportata nel fegato, quindi dal fegato nella cistifellea e nell’intestino tenue. (Vedere anche Panoramica sui disturbi della cistifellea e delle vie biliari e la figura .)
Nella colangite sclerosante primitiva, l’infiammazione dei dotti biliari può determinare una cicatrizzazione progressiva dei dotti biliari stessi e del tessuto epatico, che infine diventa grave (una condizione chiamata cirrosi). Il tessuto cicatriziale restringe e ostruisce i dotti biliari. Per tale motivo, i sali biliari, che aiutano l’organismo ad assorbire i lipidi, non vengono secreti normalmente. Questa patologia assomiglia alla colangite biliare primitiva con la differenza che colpisce sia i dotti biliari extraepatici sia quelli intraepatici. Non se ne conosce la causa ma, probabilmente, si tratta di una patologia autoimmune (in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti).
La colangite sclerosante primitiva può interessare i dotti biliari grandi e piccoli, interessare principalmente i piccoli dotti biliari o può avere caratteristiche simili all’epatite autoimmune.
La colangite sclerosante primitiva colpisce più spesso uomini giovani e viene diagnosticata mediamente tra i 25 e i 45 anni d’età. Generalmente, si verifica nei soggetti affetti da malattie infiammatorie intestinali, soprattutto la colite ulcerosa, e tende ad essere familiare, per cui si ritiene siano coinvolti alcuni geni. Un’infezione o una lesione dei dotti biliari può scatenare questa patologia nei soggetti che presentano geni che li rendono suscettibili ad essa.
Sintomi della colangite sclerosante primitiva
Di solito, i sintomi iniziano gradualmente e comprendono un affaticamento che si aggrava e il prurito. L’ittero (pigmentazione giallastra della cute e delle sclere) tende a comparire in un secondo momento. Molti pazienti, tuttavia, sono asintomatici e la malattia viene scoperta in base alle anomalie osservate negli esami del sangue eseguiti per altri motivi.
A volte si manifestano infiammazioni e infezioni ricorrenti dei dotti biliari (colangite batterica). La colangite batterica provoca crisi dolorose nella parte superiore dell’addome, ittero e febbre.
Poiché i sali biliari non vengono secreti normalmente, il soggetto può non essere in grado di assorbire una quantità sufficiente di lipidi e vitamine liposolubili (A, D, E e K). Tale compromissione della secrezione della bile provoca osteoporosi, facilità di formazione di ecchimosi ed emorragie, nonché feci grasse e maleodoranti (steatorrea). I calcoli biliari e i calcoli dei dotti biliari si sviluppano in circa i tre quarti dei soggetti con colangite sclerosante primitiva. Fegato e milza possono aumentare di volume.
Al progredire della patologia, si sviluppano i sintomi della cirrosi. La cirrosi in fase avanzata può causare quanto segue:
elevata pressione arteriosa nella vena che porta il sangue dall’intestino al fegato (ipertensione portale)
accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite)
insufficienza epatica, che può essere fatale
Alcune persone non presentano sintomi se non quando la patologia sia in fase avanzata e sia presente cirrosi. Il soggetto può restare asintomatico fino a 10 anni.
Il tumore dei dotti biliari (colangiocarcinoma) si sviluppa nel 10–20% dei soggetti affetti da colangite sclerosante primitiva.
Di solito la colangite sclerosante primitiva peggiora gradualmente, determinando insufficienza epatica.
Diagnosi della colangite sclerosante primitiva
Test di funzionalità epatica
Ecografia, seguita da altri esami di diagnostica per immagini
Colangiopancreatografia con risonanza magnetica (CPRM)
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (CPRE)
A volte biopsia del fegato
Questa patologia può essere sospettata con il riscontro di anomalie nei test epatici, effettuati nell’ambito dei normali controlli periodici o per altri motivi. Generalmente si esegue quindi un’ecografia per verificare l’ostruzione dei dotti biliari extraepatici. Tra gli esami che possono confermare la diagnosi vi sono i seguenti.
Colangiopancreatografia con risonanza magnetica (CPRM): si usa la risonanza magnetica per immagini (RMI) per ottenere immagini dei dotti biliari e del dotto pancreatico. Questo esame è utile per confermare la colangite sclerosante primitiva ed escludere altre cause di ostruzione dei dotti biliari.
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (CPRE): si eseguono radiografie dopo l’iniezione nei dotti biliari di un mezzo di contrasto radiopaco, visibile nelle radiografie, attraverso un endoscopio (vedere anche la figura ). La CPRE è meno consigliata rispetto alla CPRM, perché è più invasiva e richiede l’iniezione di un mezzo di contrasto; va pertanto evitata se non necessaria per trattare le complicanze del disturbo.
Per verificare la presenza di un tumore dei dotti biliari e del tessuto epatico, si possono effettuare con regolarità esami del sangue e CPRM.
Talvolta è necessaria una biopsia epatica per determinare il tipo specifico di colangite sclerosante primitiva.
Quando viene diagnosticata una colangite sclerosante primitiva, si deve eseguire anche una colonscopia con biopsie per stabilire se sia presente anche la malattia infiammatoria intestinale.
Trattamento della colangite sclerosante primitiva
Talvolta farmaci
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (CPRE) per alleviare il restringimento (stenosi)
Talvolta, trapianto di fegato
I pazienti asintomatici non richiedono trattamento, ma devono almeno sottoporsi due volte l’anno a un esame obiettivo e a esami del sangue per controllare la progressione della patologia.
I farmaci acido ursodesossicolico e colestiramina possono aiutare ad alleviare il prurito, se gli antistaminici non hanno successo. La colangite batterica ricorrente viene trattata con antibiotici. La colangiopancreatografia retrograda endoscopica (CPRE) viene eseguita secondo necessità per allargare (dilatare) i dotti ostruiti. Talvolta, per mantenere il dotto pervio si introducono temporaneamente maglie tubiformi (stent).
Il trapianto di fegato è l’unico trattamento che prolunga la vita e può essere curativo. Il trapianto di fegato può essere necessario nei soggetti con cirrosi e con gravi complicanze correlate, in quelli con colangite batterica ricorrente o affetti tumore dei dotti biliari o tumore epatico.
I soggetti con colangite sclerosante primitiva devono essere sottoposti a monitoraggio periodico per lo sviluppo di tumore della cistifellea, dei dotti biliari e del colon, restringimento dei dotti biliari, riduzione della densità ossea e carenze vitaminiche.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di queste risorse.
International Foundation for Gastrointestinal Disorders (IFFGD): una risorsa che aiuta le persone con patologie gastrointestinali a gestire la propria salute.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni complete sul funzionamento dell’apparato digerente e collegamenti ad argomenti correlati, come la ricerca e le opzioni terapeutiche.
