L’albinismo è un raro disturbo ereditario in cui il pigmento cutaneo melanina non si forma o si forma in quantità minime. Interessa la cute, i capelli e gli occhi, o a volte solo gli occhi.
In genere, i capelli e la pelle sono bianchi e gli occhi possono essere rosa o grigio-azzurro chiaro.
In genere l’albinismo viene diagnosticato attraverso l’esame della cute e degli occhi.
Non esiste una cura, ma i soggetti albini devono proteggersi dalla luce solare per proteggersi dalle ustioni solari e ridurre il rischio di tumore cutaneo.
(Vedere anche Panoramica sulla pigmentazione della cute.)
L’albinismo è un disturbo della pigmentazione cutanea che colpisce soggetti di tutte le razze in tutto il mondo. È causato da varie rare anomalie genetiche che, oltre a causare ipopigmentazione (una quantità anormalmente bassa di melanina) o depigmentazione (assenza completa del pigmento) cutanea, interessa anche gli occhi provocando sensibilità alla luce, calo della vista, mancato allineamento degli occhi (strabismo) e movimenti oculari involontari (nistagmo).
Un tipo di albinismo chiamato albinismo oculare colpisce gli occhi ma solitamente non la cute e i capelli.
Un altro tipo di albinismo si manifesta in associazione a disturbi emorragici.
Sintomi dell’albinismo
I soggetti affetti da albinismo di solito presentano capelli visibilmente bianchi, pelle pallida o bianca e occhi rosa o grigio-azzurro chiaro.
Gli occhi sono molto sensibili alla luce e spesso i soggetti albini cercano di evitare luci intense.
I soggetti con forme meno tipiche di albinismo possono avere un pelle lievemente colorata, avere i capelli rossicci e/o gli occhi azzurri o marroni.
Poiché la melanina protegge la cute dai raggi solari, le persone affette da albinismo sono maggiormente predisposte alle ustioni solari e al cancro della pelle (soprattutto il carcinoma a cellule squamose). Persino un’esposizione di pochi minuti a luce solare intensa può provocare ustioni gravi.
Diagnosi dell’albinismo
Visita medica
I medici formulano la diagnosi di albinismo tramite un esame di cute e occhi.
A volte è difficile distinguere tra i diversi tipi di albinismo, possono pertanto essere utili i test genetici.
Trattamento dell’albinismo
Protezione solare
Per lo strabismo, intervento chirurgico
Nessun trattamento determina la remissione dell’albinismo.
Poiché i soggetti albini presentano un rischio più alto di sviluppare tumori cutanei, devono sottoporsi a esami della pelle regolari e adottare misure per prevenire le scottature solari e ridurre il rischio di tumori cutanei, tra cui:
Evitare di esporsi direttamente alla luce del sole
Indossare occhiali da sole con protezione contro i raggi ultravioletti (UV)
Indossare indumenti che proteggono dai raggi solari con fattore di protezione ultravioletta (FPU) 50 o superiore
Applicare uno schermo solare in grado di bloccare la luce UVA e UVB con un fattore di protezione solare (FPS) pari o superiore a 50
Sapevate che...
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Il grado di protezione dai raggi UV degli indumenti varia. Generalmente, più è stretta la trama e maggiore il peso, maggiore sarà la protezione fornita dal tessuto. Gli indumenti possono anche essere trattati con una sostanza che ne aumenta il FPU temporaneamente. L’abbigliamento con FPU è diventato più comodo e semplice da trovare nella maggior parte dei negozi di articoli sportivi e in molti altri punti vendita. Gli indumenti con classificazione più alta offrono una maggiore protezione.
I medici possono correggere lo strabismo con un intervento chirurgico.
