La gammopatia monoclonale di significato incerto consiste nell’accumulo di anticorpi monoclonali prodotti da plasmacellule alterate, ma non tumorali.
Le plasmacellule derivano dalle cellule B (linfociti B), un tipo di globuli bianchi che normalmente produce anticorpi (immunoglobuline). Gli anticorpi sono proteine che aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Se una singola plasmacellula si moltiplica eccessivamente, il gruppo di cellule geneticamente identiche che ne risulta (detto clone) produce una grande quantità di un singolo tipo di anticorpi. Poiché è costituito da un singolo clone, questo anticorpo viene chiamato anticorpo monoclonale, noto anche come proteina M. I soggetti con una grande quantità di proteina M spesso presentano bassi livelli di altri anticorpi e sono pertanto più suscettibili alle infezioni. Le immunoglobuline sono dette anche gammaglobuline, pertanto se sono interessate da una malattia si parlerà di gammopatia. (Vedere anche Panoramica sulle malattie delle plasmacellule.)
In generale, la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) si osserva in oltre il 5% dei soggetti che hanno superato i 70 anni di età, senza però causare problemi di salute significativi, salvo in caso di progressione a mieloma o a un grave disturbo delle cellule B correlato.
La MGUS di solito è asintomatica, pertanto viene quasi sempre scoperta per caso, in occasione di esami di laboratorio effettuati per altri scopi, come la misurazione delle proteine nel sangue. Tuttavia, gli anticorpi monoclonali possono legarsi alle cellule nervose e provocare intorpidimento, formicolio e debolezza. I pazienti affetti da tale disturbo sono anche più soggetti a perdita ossea e fratture.
Il livello di proteina M nei soggetti con MGUS spesso rimane stabile per anni, 25 anni in alcuni soggetti, e non richiede trattamento. Se, tuttavia, l’esame evidenzia una perdita significativa di densità ossea (osteopenia o osteoporosi), il medico può raccomandare il trattamento con bifosfonati (come pamidronato e acido zoledronico, che aiutano a prevenire ulteriore perdita ossea).
Per ragioni ignote, in circa un quarto dei soggetti con questo disturbo si osserva progressione a forme tumorali, come il mieloma multiplo, la macroglobulinemia o il linfoma a cellule B, spesso dopo molti anni. Tale progressione non può essere prevenuta. Circa due volte l’anno, i soggetti con MGUS sono generalmente monitorati con un esame obiettivo, esami del sangue e talvolta delle urine per monitorare un’eventuale inizio della progressione verso un tumore. Se scoperto precocemente, i sintomi e le complicanze del tumore possono essere prevenuti o trattati per tempo.
