Impieghi della genetica

Il potenziale legato alla comprensione della genetica umana è aumentato notevolmente quando gli scienziati alla base del Progetto Genoma Umano sono riusciti a identificare e a mappare tutti i geni sui cromosomi umani nel 2003. Le tecniche genetiche possono trovare impiego per studiare singoli geni e scoprire nuove informazioni su malattie specifiche. Ad esempio, alcuni tipi di patologie, che sono state classificate in base ai sintomi che causavano, sono state riclassificate in base all’anomalia genetica associata.

Le analisi genetiche sono utilizzate di routine per diagnosticare certi disturbi (ad esempio, l’emocromatosi e le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down e la sindrome di Turner).

La genetica sta inoltre perfezionando la capacità di predire quali patologie un individuo potrebbe sviluppare. Ad esempio, le donne che presentano certe anomalie nei geni BRCA sono soggette a contrarre i tumori mammari o i tumori dell’ovaio. Tali stime possono consentire una personalizzazione degli esami di prevenzione della malattia e di screening.

I progressi compiuti nelle tecniche volte a valutare le caratteristiche genetiche di un individuo e l’aumentata conoscenza della genetica umana hanno migliorato la diagnosi di patologie genetiche in ambito prenatale. In alcuni casi, le malattie genetiche diagnosticate prima della nascita possono essere trattate dopo la nascita o, a volte, prima, prevenendo future complicanze. Ad esempio, la somministrazione di corticosteroidi alla madre prima della nascita può ridurre la gravità di un tipo di deficit di ormoni genetici nei figli.

Lo screening genetico può trovare impiego per informare i genitori sui rischi legati alla trasmissione di un disturbo genetico alla prole. Lo screening può inoltre trovare impiego per rilevare eventuali anomalie in un feto (Test diagnostici prenatali).

L’aumentata conoscenza della genetica umana ha il potenziale di predire in che modo un individuo, in base al suo esatto patrimonio genetico, risponderà alla somministrazione di certi farmaci (Patrimonio genetico e risposta ai farmaci). Ad esempio, geni specifici possono predire il quantitativo di warfarin, un anticoagulante (“fluidificante del sangue”), di cui il soggetto potrebbe aver bisogno. Questa stima è importante poiché una dose eccessiva di questo agente può provocare serie emorragie, mentre l’assunzione di una dose eccessivamente ridotta rende il farmaco inefficace, producendo un effetto altrettanto rischioso.

L’analisi genetica può inoltre predire se un individuo mostrerà intolleranza o effetti collaterali minori se assume irinotecan, un farmaco chemioterapico. I soggetti legati alla probabilità di sviluppare effetti collaterali di intolleranza possono essere trattati con un farmaco diverso.

L’analisi genetica può altresì determinare la velocità di metabolizzazione, e pertanto di risposta alla codeina, un analgesico. I soggetti che metabolizzano rapidamente questo farmaco possono accumulare elevati livelli di prodotti metabolici di scarto di codeina, che impedisce l’impulso inconscio del respiro. Questo effetto di accelerato metabolismo ha avuto esiti letali su certi bambini trattati con codeina dopo tonsillectomia e adenoidectomia eseguite per il trattamento di apnea ostruttiva nel sonno.

La genetica di un tessuto ammalato (come nei tumori) può essere utile alle case farmaceutiche per individuare obiettivi di trattamento più precisi nell’ambito dello sviluppo di un farmaco (come i farmaci chemioterapici). Ad esempio, l’agente chemioterapico trastuzumab è in grado di mirare a specifiche cellule cancerogene nei cancri della mammella che coinvolgano il gene del cancro della mammella HER2/neu.