Nella trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, l'atrio destro entra nel ventricolo sinistro morfologicamente destro, che dà origine all'arteria polmonare, e l'atrio sinistro si collega a un ventricolo destro morfologicamente sinistro, che poi porta a l'aorta. Questo modello di flusso si traduce in una correzione fisiologica della circolazione, nonostante le anomalie delle connessioni delle camere. Vi è una vasta gamma di manifestazioni cliniche dovute alle molteplici anomalie associate. La diagnosi viene effettuata mediante esame obiettivo, ECG, imaging e cateterismo cardiaco. Il trattamento è medico, chirurgico e con dispositivi ritmici.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
La trasposizione congenitamente corretta (levotrasposizione) delle grandi arterie è relativamente rara ed è responsabile di circa lo 0,5% delle cardiopatie congenite. Sono presenti anomalie associate nella maggior parte dei pazienti, inclusi difetti del setto interventricolare, stenosi polmonari, anomalia di Ebstein o altre displasie della valvola tricuspide sinistro-posta, blocco atrioventricolare congenito, mesocardia o destrocardia o sindromi eterotassiche (1).
Riferimento generale
1. Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Congenitally corrected transposition. Orphanet J Rare Dis 6:22, 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-22
Fisiopatologia della trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Nella trasposizione delle grandi arterie che è più comune (la dextrotrasposizione o d-TGA), l'aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l'arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti e parallele; il sangue ossigenato non può raggiungere il corpo se non attraverso le aperture che collegano i lati destro e sinistro (p. es., forame ovale pervio, difetto del setto interventricolare o interatriale). Questo tipo di trasposizione determina una grave cianosi postnatale immediata e richiede un intervento immediato alla nascita e una correzione chirurgica entro la prima settimana di vita.
Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Nella trasposizione congenitamente corretta (levo-trasposizione [TCTGA]), l'atrio destro si connette con il ventricolo sinistro destroposto e l'atrio sinistro si connette con il ventricolo destro sinistroposto. In quasi tutti i casi, il ventricolo sinistro morfologico si collega con l'arteria polmonare e il ventricolo destro morfologico si collega con l'aorta. La circolazione è quindi fisiologicamente "corretta", ma sintomi clinici e sequele emodinamiche avverse sono quasi sempre presenti. Queste sequele derivano dalle anomalie che frequentemente sono associate alla trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie o dall'avere un ventricolo destro morfologico a supporto della circolazione sistemica. La stragrande maggioranza dei pazienti con trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie ha uno o più dei seguenti difetti associati (1, 2):
Difetto del setto ventricolare (> 60%)
Stenosi polmonare (40%)
Anomalia di Ebstein o altra displasia della valvola tricuspide sinistra (90%)
Blocco atrioventricolare congenito o acquisito (progressivo nel 2% per anno, dal 10 al 15% negli adolescenti e fino al 30% negli adulti)
Malposizione con mesocardia o destrocardia (20%)
Disfunzione progressiva del ventricolo destro sistemico (50% entro 30 anni di età)
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
1. Cui H, Hage A, Piekarski BL, et al: Management of Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries With Intact Ventricular Septum: Anatomic Repair or Palliative Treatment? Circ Cardiovasc Interv 14(7):e010154, 2021. doi:10.1161/CIRCINTERVENTIONS.120.010154
2. Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Congenitally corrected transposition. Orphanet J Rare Dis 6:22, 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-22
Sintomatologia della trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Vi è una vasta gamma di manifestazioni cliniche dovute alle molteplici anomalie associate.
Durante l'infanzia, la trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie può presentarsi con un soffio da stenosi polmonare o da difetto del setto interventricolare, una cianosi dovuta a una grave stenosi polmonare e un difetto del setto interventricolare, a un'insufficienza cardiaca dovuta a un difetto del setto interventricolare di grandi dimensioni o a una bradicardia sintomatica a causa di un blocco atrioventricolare completo congenito. Questi sintomi possono svilupparsi gradualmente durante l'infanzia e l'adolescenza a seconda della gravità delle lesioni associate.
Poiché i pazienti raggiungono l'età adulta, una comune preoccupazione è lo sviluppo di disfunzione morfologica del ventricolo destro, che serve come il ventricolo sistemico. Questa disfunzione può essere subclinica o manifesta come grave cardiomiopatia e insufficienza cardiaca. A causa delle anomalie anatomiche quasi universalmente presenti nella valvola tricuspide sinistra, il rigurgito tricuspidale evolutivo è comune e aggrava la tendenza all'insufficienza cardiaca.
Diagnosi della trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Esame obiettivo
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
RM e TC
Cateterismo cardiaco
I reperti clinici dipenderanno dalle lesioni associate, ma un riscontro universale è la presenza di un forte singolo secondo tono cardiaco (S2) udibile alla base del cuore a causa della posizione a sinistra e anteriore dell'aorta. Il suono di chiusura dell'aorta genera spesso un impulso palpabile localizzato nella zona parasternale superiore destra o sinistra.
L'ECG può mostrare un blocco atrioventricolare o onde Q anomale nelle derivazioni precordiali destre (a causa dell'inversione della depolarizzazione settale). Vi è un aumento dell'incidenza della sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) con questa anomalia.
La RX torace di solito mostra un bordo rettilineo superiore del cuore sinistro (a causa della posizione anomala dell'aorta ascendente) in aggiunta a posizione del cuore più sulla linea mediana o a destra.
La diagnosi deve essere ovvia sull'ecocardiogramma che dimostra la morfologiac invertita dei ventricoli con il ventricolo destro (ventricolo sinistro morfologico) che dà origine a una radice polmonare posteriore e un ventricolo sinistro (ventricolo destro morfologico) che dà origine a una radice aortica anteriore e sinistra. I difetti associati sono anche ben definiti da questa modalità di imaging.
La RM e la TC sono spesso utilizzate per fornire ulteriori dettagli anatomici e la valutazione la più affidabile della funzione ventricolare destra e sinistra.
Il cateterismo cardiaco è talvolta necessario per valutare accuratamente le pressioni intracardiache, tra cui la pressione e la resistenza dell'arteria polmonare.
Trattamento della trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Farmaci e cure
Chirurgia
Dispositivi ritmici
Farmaci possono essere necessari per i pazienti con sovraccarico di pressione o di volume o disfunzione ventricolare con conseguente insufficienza cardiaca congestizia.
Il trattamento chirurgico è spesso necessario per riparare i difetti associati come i difetti ventricolari, l'ostruzione del tratto di efflusso polmonare o l'insufficienza tricuspidale.
A causa dell'inevitabile progressiva disfunzione cardiaca negli anni adulti, molti medici considerano il "doppio switch" come opzione chirurgica nell'infanzia. Questa procedura consiste nel trasferimento dell'aorta e delle arterie polmonari ai ventricoli morfologicamente appropriati e nel trasferimento del ritorno venoso mediante un "baffle" (patch intra-atriale) intraatriale, che dirige il ritorno della vena cava al ventricolo destro e il ritorno venoso polmonare al ventricolo sinistro a destra. Questa complessa procedura elimina l'inconveniente intrinseco della circolazione della trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, ossia avere un ventricolo destro morfologico per alimentare la circolazione sistemica.
Pacemaker sono generalmente necessari se i pazienti hanno un blocco atrioventricolare e gli adulti con disfunzione ventricolare da moderata a grave e rischio di aritmie ventricolari possono ricevere defibrillatori impiantabili.
I pazienti con manifestazioni gravi, tra cui cardiomiopatia progressiva dovuta a disfunzione del ventricolo destro, possono necesstaire un trapianto di cuore.
Punti chiave
Nella trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, l'atrio destro entra nel ventricolo sinistro morfologicamente destro, che dà origine all'arteria polmonare, e l'atrio sinistro si collega a un ventricolo destro morfologicamente sinistro, che poi conduce all'aorta.
Vi è una vasta gamma di manifestazioni cliniche dovute alle molteplici anomalie associate.
Poiché i pazienti raggiungono l'età adulta, una preoccupazione è lo sviluppo di disfunzione morfologica del ventricolo destro, che serve come il ventricolo sistemico.
La diagnosi viene di solito fatta tramite ecocardiogramma, che mostra la morfologia dei ventricoli invertita con il ventricolo sinistro morfologico destro che dà origine a una radice polmonare posteriore e il ventricolo destro morfologico sinistro che dà origine a una radice aortica anteriore e sinistra.
Il trattamento consiste in una combinazione di modalità mediche, chirurgiche e ritmiche.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
