Il difetto del setto atrioventricolare è caratterizzato da un difetto del setto interatriale tipo ostium primum e una valvola atrioventricolare comune, con o senza associato difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) tipo inlet (difetto del setto interventricolare). Questi difetti derivano da alterato sviluppo dei cuscinetti endocardici. I pazienti con nessuno o con un piccolo difetto del setto interventricolare o e con buona funzione della valvola atrioventricolare possono essere asintomatici. Se c'è un grande difetto del setto interventricolare o una significativa insufficienza della valvola atrioventricolare, i pazienti hanno spesso segni di insufficienza cardiaca, tra cui dispnea con l'alimentazione, scarsa crescita, tachipnea e sudorazione. Sono comuni soffi cardiaci, tachipnea, tachicardia ed epatomegalia. La diagnosi viene fatta con l'ecocardiografia. Il trattamento è la riparazione chirurgica per tutti tranne che per i più piccoli difetti.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cardiovascolari congenite, Difetto settale atriale, e Difetto del setto interventricolare [comunicazione interventricolare].)
Il difetto settale atrioventricolare è responsabile di circa il 5% delle cardiopatie congenite. In passato, questa anomalia è stata chiamata con nomi diversi, come difetto del canale atrioventricolare o difetto del cuscinetto endocardico. Il "difetto del setto atrioventricolare" è stato generalmente accettato come denominazione preferita perché il setto atrioventricolare (la struttura del setto che separa il ventricolo sinistro dall'atrio destro) è assente in tutte le forme di questa malformazione.
Un difetto del setto atrioventricolare può essere
Completo, con un grande difetto del setto interventricolare (non restrittivo)
Transizionale, con difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) di piccole o medie dimensioni (restrittivo)
Parziale, senza difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare)
La maggior parte dei pazienti con la forma completa ha la sindrome di Down. Il difetto del setto atrioventricolare è anche comune tra i pazienti con sindromi da eterotassie. L'eterotassia si riferisce ad anomalie dello sviluppo della "lateralizzazione" degli organi toracici e addominali. Solitamente è presente un isomerismo destro o sinistro. L'isomerismo destro è associato ad auricole bilaterali dell'atrio destro, bronchi bilaterali destri, polmoni trilobati e asplenia. Viceversa, l'isomerismo sinistro è associato ad auricoli dell'atrio sinistro bilaterali, bronchi sinistri bilaterali, polmoni bilobati e polisplenia. Alcune forme di cardiopatia congenita complessa sono quasi sempre presenti nella sindrome di Down.
Difetto completo del setto atrioventricolare
Un difetto completo del setto atrioventricolare, chiamato anche difetto completo del canale atrioventricolare comune (vedi figura Difetto del setto atrioventricolare), è costituito da un
Grande difetto del setto interatriale tipo ostium primum di grandi dimensioni a livello antero-inferiore del setto
Difetto del setto interventricolare contiguo non restrittivo in ingresso
Orifizio comune della valvola atrioventricolare
Un difetto completo del setto atrioventricolare è un singolo grande difetto centrale della settazione del cuore. Uno shunt sinistro-destro si verifica a livello atriale e ventricolare ed è spesso ampio. L'insufficienza valvolare atrioventricolare può essere significativa, talvolta causando uno shunt diretto dal ventricolo sinistro all'atrio destro. Queste anomalie causano l'aumento di volume di tutte le 4 camere cardiache. Grandi difetti determinano la trasmissione diretta della pressione ventricolare sistemica sinistra al ventricolo destro e alle arterie polmonari. I reperti emodinamici sono simili a quelli dei grandi difetti del setto interventricolare (comunicazione interventricolare).
Se un difetto completo del setto atrioventricolare non viene riparato, successivamente, l'aumento del flusso ematico polmonare, della pressione arteriosa polmonare e della resistenza vascolare polmonare può condurre ad inversione della direzione dello shunt con cianosi e sindrome di Eisenmenger.
Difetto del setto atrioventricolare (forma completa)
Sono aumentati il flusso ematico polmonare, tutti i volumi delle camere cardiache e spesso le resistenze vascolari polmonari. Le pressioni atriali sono espresse in valori medi. AO = aorta. |
Difetto di transizione del setto atrioventricolare
Un difetto del setto atrioventricolare transizionale, chiamato anche difetto del canale atrioventricolare transizionale, è costituito da
Un difetto del setto interatriale tipo ostium primum
Un difetto restrittivo dell'ingresso del setto interventricolare, che può essere di piccole o medie dimensioni
Una valvola atrioventricolare comune, che può o meno essere suddivisa in un orifizio destro e sinistro
In un difetto del setto atrioventricolare transizionale, lo shunt a livello atriale è generalmente ampio. Lo shunt a livello ventricolare è più piccolo rispetto al difetto completo del setto atrioventricolare e la pressione ventricolare destra è inferiore alla pressione ventricolare sinistra. L'emodinamica dipende in gran parte dalla dimensione del difetto del setto interventricolare e se vi è significativa insufficienza della valvola atrioventricolare.
Difetto parziale del setto atrioventricolare
Un difetto parziale del setto atrioventricolare è costituito da
Un difetto del setto interatriale di tipo ostium primum
Partizionamento della valvola atrioventricolare comune in 2 orifizi atrioventricolari separati, con conseguente cosiddetta fessura nella valvola mitrale (orifizio atrioventricolare sinistro)
Il setto interventricolare è intatto. Anomalie emodinamiche sono simili a quelle del difetto del setto interatriale tipo ostium secundum (p. es., shunt sinistro-destro a livello atriale, camere cardiache destre di dimensioni aumentate, flusso ematico polmonare aumentato) con ulteriori reperti di insufficienza valvolare atrioventricolare di grado variabile.
Difetto del setto atrioventricolare sbilanciato
In un sottogruppo di pazienti la valvola atrioventricolare comune è posizionata più su un ventricolo rispetto all'altro. Questa condizione, denominata difetto del setto atrioventricolare sbilanciato, determina un ventricolo che riceve un maggiore flusso sanguigno e diventa dominante mentre l'altro ventricolo è sottosviluppato.
Sintomatologia del difetto del setto atrioventricolare
Il difetto del setto atrioventricolare completo con un ampio shunt sinistro-destro causa segni di insufficienza cardiaca dalla 4a-6a settimana di vita (p. es., tachipnea, dispnea con l'alimentazione, scarso aumento di peso, sudorazione). Una vasculopatia polmonare ostruttiva (sindrome di Eisenmenger) è di solito una complicanza tardiva ma può sopravvenire prima, specie in bambini affetti da sindrome di Down.
I difetti parziali del setto atrioventricolare di solito non causano sintomi durante l'infanzia fin quando l'insufficienza della valvola atrioventricolare sinistra è lieve o assente. Tuttavia, i sintomi (p. es., intolleranza all'esercizio, spossatezza, palpitazioni) possono svilupparsi durante l'adolescenza o nella prima età adulta. Lattanti con insufficienza mitralica moderata o grave hanno spesso segni di insufficienza cardiaca.
I pazienti con difetti del setto atrioventricolare di transizione possono avere segni di insufficienza cardiaca se il difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) è moderatamente restrittivo con un flusso elevato o possono essere asintomatici se il difetto del setto interventricolare è altamente restrittivo (piccolo).
L'esame obiettivo nei bambini con difetti completi del setto atrioventricolare mostra un precordio attivo a causa del sovraccarico di volume e di pressione del ventricolo destro; vi è presenza di un singolo forte secondo tono cardiaco (S2) dovuto a ipertensione polmonare; presenza di un soffio sistemico di grado 2-3/6 a causa di un aumento del flusso attraverso il tratto di efflusso polmonare; e talvolta un soffio diastolico all'apice e al margine sternale inferiore sinistro in relazione all'aumento del flusso attraverso le valvole atrioventricolari (vedi tabella Intensità dei soffi cardiaci). Nei pazienti con elevazione persistente della resistenza vascolare polmonare, in particolare quelli con sindrome di Down, potrebbe non esserci alcun soffio, ma sarà presente un S2 singolo forte.
La maggior parte dei bambini con un difetto parziale ha risultati dell'esame simili ai pazienti con un difetto del setto interatriale tipo secundum, un ampio sdoppiamento di S2 e un soffio mesosistolico (p. es., eiezione sistolica) udibile sul margine sternale superiore sinistro. Un soffio mesodiastolico può presentarsi sul margine sternale inferiore sinistro quando lo shunt atriale è ampio. Una schisi nella valvola atrioventricolare sinistra risulta in un soffio sistolico apicale di insufficienza mitralica.
Diagnosi del difetto del setto atrioventricolare
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
La diagnosi dei difetti del setto atrioventricolare è suggerita dall'esame obiettivo, sostenuta dall'RX torace e dall'ECG e confermata attraverso ecocardiografia bidimensionale con studio di flusso e doppler.
L'RX torace mostra cardiomegalia con dilatazione dell'atrio destro, ingrandimento dei ventricoli, prominenza del tratto principale dell'arteria polmonare e aumento della trama vascolare polmonare.
L'ECG mostra un asse QRS diretto verso l'alto (p. es., deviazione assiale sinistra o asse nord-ovest), un blocco atrioventricolare frequentemente di 1o grado, ipertrofia ventricolare sinistra o destra o entrambe, occasionalmente ingrandimento atriale destro e blocco di branca destra.
L'ecocardiografia bidimensionale con studio di flusso e colordoppler stabilisce la diagnosi e può fornire importanti informazioni anatomiche ed emodinamiche. Il cateterismo cardiaco di solito non è necessario a meno che l'emodinamica non debba essere ulteriormente studiata prima della correzione chirurgica (p. es., per valutare la resistenza vascolare polmonare in un paziente con esordio in età avanzata).
Trattamento del difetto del setto atrioventricolare
Riparazione chirurgica
Per l'insufficienza cardiaca, terapia medica prima dell'intervento chirurgico (p. es., diuretici, digossina, ACE-inibitori)
Un difetto completo del setto atrioventricolare deve essere riparato entro i 2-4 mesi di vita perché la maggior parte dei neonati ha insufficienza cardiaca e difficoltà di accrescimento. Anche se i neonati stanno crescendo bene senza sintomi significativi, la riparazione deve essere effettuata prima di 6 mesi per prevenire lo sviluppo della malattia vascolare polmonare, in particolare nei neonati con sindrome di Down.
Nei pazienti con 2 ventricoli di adeguate dimensioni e nessun deficit ulteriore, il grande difetto centrale deve essere chiuso (combinazione di difetto del setto interventricolare tipo ostium primum e difetto del setto interventricolare tipo inlet) e la valvola atrioventricolare comune è ricostruita in 2 valvole separate. Il tasso di mortalità chirurgica è del 3-4% (1).
Le complicanze chirurgiche comprendono il blocco cardiaco completo (3%), un residuo difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) e/o un'insufficienza della valvola atrioventricolare sinistra. Anomalie residue meno frequenti comprendono l'insufficienza della valvola atrioventricolare destra, la stenosi della valvola atrioventricolare sinistra o destra o la stenosi subaortica.
Si possono utilizzare bande di arteria polmonare come procedura palliativa per ritardare i tempi di un'operazione a cuore aperto, in particolare nei neonati prematuri o in quelli con anomalie associate che a una giovane età e con un basso peso corporeo rendono la riparazione completa molto rischiosa.
Per i pazienti asintomatici con un difetto parziale, l'intervento chirurgico elettivo è effettuato all'età di 1-3 anni. La mortalità operatoria è molto bassa.
Il sottogruppo di pazienti con difetto del setto atrioventricolare sbilanciato, associato o a un ventricolo destro ipoplastico o a un ventricolo sinistro ipoplastico, generalmente non è suscettibile di riparazione a 2 ventricoli e richiede una stadiazione operativa verso una circolazione a singolo ventricolo, in ultima analisi con una procedura di Fontan.
Per pazienti con shunt ampi e insufficienza cardiaca, farmaci come i diuretici, la digossina e gli ACE-inibitori possono aiutare a gestire i sintomi prima dell'intervento.
La profilassi dell'endocardite non è necessaria prima dell'intervento e occorre solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione o se vi è un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico.
Riferimento relativo al trattamento
1. Spector LG, Menk JS, Knight JH, et al: Trends in Long-Term Mortality After Congenital Heart Surgery. J Am Coll Cardiol 71(21):2434-2446, 2018. doi:10.1016/j.jacc.2018.03.491
Punti chiave
Un difetto del setto atrioventricolare può essere completo, di transizione o parziale; la maggior parte dei pazienti con la forma completa ha la sindrome di Down.
Un difetto completo del setto atrioventricolare comporta un difetto del setto interatriale di tipo ostium primum, un difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) e una valvola atrioventricolare comune (spesso con una significativa insufficienza), il tutto risultando in un grande shunt sinistro-destro a livello atriale e ventricolare ed aumento di volume di tutte le 4 camere cardiache.
Un difetto del setto atrioventricolare parziale comporta anche un difetto del setto interatriale, ma la valvola atrioventricolare comune è suddivisa in 2 orifizi atrioventricolari separati e non vi è presenza di difetto del setto interventricolare, con conseguente aumento di volume delle camere cardiache destre a causa di un grande shunt atriale, senza shunt ventricolare.
Un difetto del setto atrioventricolare di transizione comporta un difetto del setto interatriale di tipo ostium primum, una valvola atrioventricolare comune e un difetto del setto interventricolare di dimensioni piccole-moderate.
Il difetto del setto atrioventricolare completo con un ampio shunt sinistro-destro causa segni di insufficienza cardiaca entro 4-6 settimane di vita.
Nei difetti del setto atrioventricolare parziale, i sintomi variano a seconda del grado di insufficienza mitralica; se lieve o assente, i sintomi possono svilupparsi durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta, ma bambini con insufficienza mitralica moderata o grave hanno spesso manifestazioni di scompenso cardiaco.
I difetti del setto atrioventricolare di transizione variano di spettro, a seconda delle dimensioni del difetto del setto interventricolare.
I difetti sono riparati chirurgicamente tra i 2 e i 4 mesi o da 1 a 3 anni di vita, a seconda del difetto e la gravità dei sintomi specifici.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
