Un livello elevato di lipoproteine ad alta densità (HDL) è un valore > 80 mg/dL (> 2,1 mmol/L).
(Vedi anche Panoramica sul metabolismo lipidico.)
Elevati livelli di colesterolo delle lipoproteine ad alta densità (HDL-C) in genere correlano con una diminuzione del rischio cardiovascolare; tuttavia, elevati valori delle lipoproteine ad alta densità (HDL-C) causati da alcune patologie genetiche possono non essere protettivi contro le patologie cardiovascolari, probabilmente a causa di altre anomalie lipidiche e metaboliche associate.
Le cause primarie di elevati livelli di HDL-C sono
Mutazioni genetiche singole o multiple che provocano una sovrapproduzione o una riduzione della clearance dell'HDL-C.
Le cause secondarie di elevato colesterolo HDL (HDL-C) comprendono tutte le seguenti:
Alcolismo senza cirrosi
Farmaci (p. es., corticosteroidi, insulina, fenitoina, estrogeni)
La scoperta inattesa di un elevato valore di colesterolo delle lipoproteine ad alta densità (HDL-C), in pazienti che non assumono terapie ipolipemizzanti, deve indurre a una valutazione diagnostica per una causa secondaria, attraverso la misurazione di aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT) e ormone stimolante tiroideo; una ricerca negativa suggerisce una possibile causa primitiva.
Il deficit della proteina di trasferimento del colesteril-estere (cholesteryl ester transfer protein, CETP) è una rara malattia autosomica recessiva dovuta a una mutazione del gene della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo. La proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo facilita il trasferimento degli esteri del colesterolo dalle lipoproteine ad alta densità alle altre lipoproteine e il deficit di proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo influenza il colesterolo LDL (low-density lipoprotein [LDL-C]) e rallenta la clearance delle lipoproteine ad alta densità (HDL-C). I pazienti affetti non hanno sintomi o segni, ma presentano valori di colesterolo HDL (HDL-C) > 150 mg/dL (> 3,9 mmol/L). Non è stato provato un effetto protettivo cardiovascolare. Non occorre alcun trattamento.
L'iperalfalipoproteinemia familiare è una condizione autosomica dominante causata da varie mutazioni genetiche, alcune note e altre no, comprese quelle che causano un'iperproduzione dell'apoproteina A-I e delle varianti dell'apoproteina C-III. Il disturbo generalmente viene diagnosticato incidentalmente quando i livelli plasmatici di colesterolo HDL (HDL-C) sono > 80 mg/dL (> 2,1 mmol/L). I pazienti affetti non presentano altri segni o sintomi. Non occorre alcun trattamento.
