La leucemia è una condizione maligna che determina una produzione eccessiva di leucociti immaturi o anormali, che alla fine sopprime la produzione di cellule normali del sangue e provoca sintomi legati alle citopenie.
La trasformazione maligna avviene in genere a livello della cellula staminale pluripotente, benché possa a volte coinvolgere una cellula staminale indirizzata con una capacità di auto rinnovo più limitata. Proliferazione abnorme, espansione clonale, differenziazione aberrante e riduzione dell'apoptosi (morte cellulare programmata) portano alla sostituzione degli elementi sanguigni normali con cellule maligne.
L'American Cancer Society stima che negli Stati Uniti nel 2023 ci saranno circa 60 000 nuovi casi di leucemia (di tutti i tipi) in adulti e bambini, e circa 24 000 decessi.
Classificazione della leucemia
L'attuale approccio alla classificazione della leucemia si basa sul sistema dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) del 2016 (classification for hematopoietic neoplasms). La classificazione dell'OMS si basa su una combinazione di caratteristiche cliniche e morfologiche, immunofenotipiche e di fattori genetici. Altri sistemi di classificazione meno utilizzati comprendono il sistema franco-americano-britannico, che si basa sulla morfologia dei leucociti anormali.
Le leucemie sono anche frequentemente classificate come
Acuta o cronica: basata sulla percentuale di blasti o cellule leucemiche nel midollo osseo o nel sangue
Mieloide o linfoide: basato sulla discendenza predominante delle cellule maligne
Le quattro leucemie più comuni e le loro caratteristiche distintive sono riassunte nella tabella Riscontri alla diagnosi delle leucemie più comuni.
Per il 2023, l'American Cancer Society ha stimato la distribuzione di nuovi casi negli Stati Uniti per tipo di leucemia come segue (1):
Altre leucemie: 8%
Caratteristiche alla diagnosi nelle leucemie più comuni
Caratteristica | ||||
|---|---|---|---|---|
Picco d'incidenza | Infanzia | Tutte le età | Età intermedia e avanzata | Età adulta |
Conta dei globuli bianchi | Elevata nel 50% Normale o bassa nel 50% | Elevata nel 60% Normale o bassa nel 40% | Elevata nel 98% Normale o bassa nel 2% | Elevata nel 100% |
Conta differenziale dei globuli bianchi | Numerosi linfoblasti | Numerosi mieloblasti | Piccoli linfociti | Tutta la serie mieloide |
Anemia | Grave in > 90% | Grave in > 90% | Lieve in circa il 50% | Lieve nell'80% |
Piastrine | Basse in > 80% | Basse in > 90% | Basse dal 20 al 30% | Elevate nel 60% Basse nel 10% |
Linfoadenopatia | Comune | Occasionale | Comune | Infrequente |
Splenomegalia | Nel 60% | Nel 50% | Frequente e moderata | Frequente e grave |
Caratteristiche aggiuntive | In assenza di profilassi, frequente coinvolgimento del sistema nervoso centrale | Sistema nervoso centrale raramente coinvolto Talvolta bastoncelli di Auer nei mieloblasti | Occasionalmente anemia emolitica e ipogammaglobulinemia | Fosfatasi alcalina leucocitaria bassa Cromosoma Philadelphia positivo nel > 90% |
Leucemie acute
Le leucemie acute sono caratterizzate da cellule prevalentemente immature, scarsamente differenziate (generalmente indicate come blasti). Le leucemie acute sono suddivise in
Leucemie croniche
Le leucemie croniche hanno cellule più mature delle leucemie acute. In genere si manifestano come una leucocitosi con o senza citopenie in un paziente altrimenti asintomatico. I riscontri e la gestione differiscono significativamente tra
Sindromi mielodisplastiche
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi delle cellule staminali ematopoietiche clonali che hanno in comune la presenza di distinte mutazioni delle cellule staminali ematopoietiche. Esse comportano una progressiva insufficienza midollare ma con una proporzione di cellule blastiche (< 20%) insufficiente per porre diagnosi certa di leucemia mieloide acuta; il 40-60% dei casi evolve in una leucemia mieloide acuta.
Reazione leucemoide
Una reazione leucemoide è una conta dei neutrofili > 50 000/mcL (> 50 × 109/L) non causata dalla trasformazione maligna di una cellula staminale ematopoietica. Può derivare da una varietà di cause, in particolare altri tumori o infezioni sistemiche. Di solito la causa è evidente, ma la neutrofilia benigna apparente può essere simulata dalla leucemia neutrofila cronica o dalla leucemia mieloide cronica.
Riferimento generale
1. American Cancer Society: Cancer Facts and Statistics. https://www.cancer.org/research/cancer-facts-statistics.html
Fattori di rischio per la leucemia
Il rischio di sviluppare la leucemia è aumentato nei pazienti con
Anamnesi di esposizione a radiazioni ionizzanti (p. es., post-esplosione atomica di Nagasaki e Hiroshima) o a sostanze chimiche (p. es., benzene, alcuni pesticidi, idrocarburi poliaromatici nel fumo di tabacco); l'esposizione può portare a leucemia acuta
Trattamento precedente con alcuni farmaci antineoplastici, compresi gli agenti alchilanti, gli inibitori della topoisomerasi II, l'idrossiurea, e la lenalidomide di mantenimento dopo trapianto autologo di cellule staminali con regimi di condizionamento contenenti melfalan per il mieloma multiplo; può portare a un tipo di leucemia mieloide acuta chiamata correlata alla terapia
L'infezione da virus (p. es., da virus T linfotropico umano 1 o 2, da virus Epstein Barr) può raramente causare alcune forme di leucemia linfoblastica acuta; ciò si verifica soprattutto nelle regioni in cui tali infezioni sono comuni, come l'Asia e l'Africa
Anamnesi positiva per patologie ematologiche antecedenti, tra cui le sindromi mielodisplastiche e le neoplasie mieloproliferative, che possono condurre alla leucemia mieloide acuta
Condizioni genetiche preesistenti (p. es., anemia di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia-telangectasia, sindrome di Down, xeroderma pigmentoso, sindrome di Li-Fraumeni) che predispongono alla leucemia mieloide acuta e alla leucemia linfoblastica acuta.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Leukemia and Lymphoma Society: Resources for Healthcare Professionals: Provides information on education programs and conferences and resources for referrals to specialty care
