डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)

डाउन सिंड्रोम (चेहरे के हाव-भाव)

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डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी होती है, जिसमें व्यक्ति में क्रोमोसोम की अतिरिक्त जोड़ी पाई जाती है, जिसे क्रोमोसोम 21 कहते हैं। इस अतिरिक्त क्रोमोसोम से स्वास्थ्य से जुड़ी कई समस्याएँ हो सकती हैं।

• डाउन सिंड्रोम बच्चों में जन्म से पाई जाने वाली एक बीमारी है-डॉक्टर प्रेग्नेंसी के दौरान इसकी जांच कर सकते हैं या जन्म के बाद, इसका निदान कर सकते हैं

• डॉक्टर इस बात से डाउन सिंड्रोम का अंदाज़ा लगा सकते हैं कि बच्चा कैसा दिखता है, लेकिन वे बच्चे के क्रोमोसोम को देखने के लिए ब्लड टेस्ट करते हैं, ताकि इसकी पुष्टि कर सकें

• डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की शारीरिक बनावट अलग हो सकती है और उनमें मानसिक समस्याएँ हो सकती हैं

• डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कुछ अंगों से जुड़ी समस्याएँ भी हो सकती हैं, जैसे कि दिल, आँखें, कान और पाचन तंत्र और उनका खून

• जीवन की शुरुआत में खास तरह के इलाज से बच्चे जितना हो सके, उतना सीख सकते हैं

• डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोग ज़्यादातर व्यस्कता तक जीते हैं, लेकिन वे दूसरे लोगों जितना नहीं जी पाते

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम में होने वाली असामान्यताओं की वजह से होता है। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एक अतिरिक्त 21वां क्रोमोसोम होता है। ये क्रोमोसोम 2 होने के बजाय, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में ये 3 होते हैं। (डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहते हैं।)

700 में से लगभग 1 बच्चे को डाउन सिंड्रोम होता है। इन स्थितियों में आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना रहती है:

• माँ बनने के समय, आपकी उम्र ज़्यादा हो—35 साल से ज़्यादा

• आपके परिवार में लोगों को डाउन सिंड्रोम हो

• आपको पहले ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चा हो

डाउन सिंड्रोम से शारीरिक और मानसिक, दोनों तरह के विकास पर असर पड़ता है। कुछ बच्चों में लक्षण हल्के होते हैं। बाकियों में बहुत गंभीर लक्षण भी हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की शारीरिक बनावट में ये बातें शामिल हो सकते हैं:

• कमज़ोर मांसपेशियाँ

• छोटा कद

• छोटा सिर और सपाट चेहरा

• छोटी गर्दन

• तिरछी आँखों के साथ बड़ा चेहरा

• आँखों के रंगीन हिस्से पर छोटे सफेद धब्बे

• कभी-कभी, असामान्य रूप से बड़ी जीभ

• गर्दन के पिछले भाग में अतिरिक्त त्वचा (नुकल फ़ोल्ड)

• बैठे हुए से छोटे कान

• हाथों की हथेलियों पर एक ही रेखा के साथ छोटे हाथ

• अंदर की तरफ़ मुड़ी हुई अनामिका उंगली

मानसिक, विकासात्मक और सीखने से जुड़ी विशेषताओं में ये चीज़ें शामिल हो सकती हैं:

• IQ कम होना

• देरी से सीख पाना

• ADHD-टाइप का व्यवहार (ADHD का मतलब अटेंशन-डेफ़िशिट/हाइपरएक्टिविटी विकार)

डाउन सिंड्रोम (गर्दन के पीछे की ओर अतिरिक्त चमड़ी)

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डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों और वयस्कों का वज़न ज़्यादा होने और ये समस्याएँ होने की संभावना ज़्यादा होती है:

• दिल में खराबी

• पाचन से जुड़ी समस्याएं

• बहरापन और कान का इंफ़ेक्शन

• दृष्टि से जुड़ी समस्याएं

• थायरॉइड की समस्या

• इम्यून सिस्टम की समस्या

• स्पाइन की समस्या

• ल्यूकेमिया

आपके बच्चे के जन्म लेने से पहले:

• डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और ब्लड टेस्ट से डाउन सिंड्रोम की जांच करते हैं

• इस बात की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर गर्भनाल से ब्लड लेने (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) या बच्चे के शरीर के आसपास से फ़्लूड लेने के लिए (एम्नियोसेंटेसिस) गर्भ में सुई डालते हैं, ताकि क्रोमोसोम पर टेस्ट कर सकें

बच्चे के जन्म के बाद:

• आपका बच्चा कैसा दिखता है, इसके आधार पर डॉक्टर डाउन सिंड्रोम का अंदाज़ा लगा सकते हैं

• इसकी पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर को ब्लड टेस्ट करके एक अतिरिक्त क्रोमोसोम का पता लगाना होगा

• इसके बाद, डॉक्टर यह देखने के लिए अन्य टेस्ट कर सकते हैं कि क्या डाउन सिंड्रोम से स्वास्थ्य से जुड़ी अन्य समस्याएँ हो रही हैं, जैसे कि हृदय, पाचन, दृष्टि या सुनने की समस्याएँ

डाउन सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता। हालाँकि, डॉक्टर और स्वास्थ्य देखभाल सेवा उपलब्ध कराने वाली टीम के अन्य सदस्य डाउन सिंड्रोम से संबंधित किसी भी स्वास्थ्य समस्या का इलाज करेंगे, जिनमें ये शामिल हैं:

• दिल या पाचन से जुड़ी समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी

• थायरॉइड की समस्याओं में मदद करने के लिए दवाएँ

• आपके और आपके परिवार के लिए सामाजिक सहायता

• आपके बच्चे के लिए शैक्षणिक प्रोग्राम