आनुवंशिक जांच कराने का विचार किसे करना चाहिए?
समूह | विकार* | आनुवंशिक कैरियर स्क्रीनिंग परीक्षण |
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सभी | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण | |
अशकेनाज़ी यहूदी† | कैनावन रोग | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण |
पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम का हेरेडीटेरी डिसफंक्शन) | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण | |
इस विकार में जिस एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी होती है उसे मापने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | ||
अफ्रीकी | असामान्य हीमोग्लोबिन की जांच के लिए रक्त जांच | |
काजुन | ताई-सैक्स रोग | इस विकार में जिस एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी होती है उसे मापने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण |
भूमध्यसागरीय, दक्षिण पूर्व एशियाई, एशियाई भारतीय और मध्य पूर्वी | लाल रक्त कोशिकाओं के औसत आकार को मापने के लिए रक्त जांच (मीन कॉर्पसकुलर वॉल्यूम) अगर औसत आकार छोटा है, तो असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगाने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | |
दक्षिण पूर्व एशियाई, कम्बोडियन, चीनी, फिलिपिनो, लाओटियन और वियतनामी | लाल रक्त कोशिकाओं के औसत आकार को मापने के लिए रक्त जांच अगर औसत आकार छोटा है, तो असामान्य हीमोग्लोबिन की जांच के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | |
* यह सूची व्यापक नहीं है। अन्य विकारों के लिए स्क्रीनिंग का अनुरोध किया जा सकता है। | ||
† अधिकांश (90%) यहूदी लोग अशकेनाज़ी हैं। इसलिए, जो यहूदी लोग नहीं जानते कि वे अशकेनाज़ी हैं या नहीं, उनकी जांच की जानी चाहिए। कुछ विशेषज्ञ अन्य विकारों जैसे गौशर रोग, नीमन-पिक रोग टाइप ए, और फैंकोनी एनीमिया (सिंड्रोम) ग्रुप सी के लिए भी स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। | ||