पोरफाइरियास, विकारों का एक ऐसा समूह होता है, जो हीम के उत्पादन में शामिल एंज़ाइम की कमी (और, एक प्रकार में, बढ़ी हुई गतिविधि) के कारण होता है।
विषय संसाधन
हीम एक रासायनिक यौगिक है जिसमें लोहा होता है और रक्त को उससे लाल रंग मिलता है। हीम शरीर में शामिल कई महत्वपूर्ण प्रोटीनों से बना एक मुख्य घटक है। उनमें से एक प्रोटीन है हीमोग्लोबिन, जो लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम करता है। हीम लिवर द्वारा बनाए गए कुछ एंज़ाइम का भी एक महत्वपूर्ण भाग है। एंज़ाइम, कोशिकाओं द्वारा बनाए गए प्रोटीन होते हैं, जो शरीर में होने वाली रासायनिक प्रतिक्रियाओं को गति देते हैं।
हीम का निर्माण मुख्य रूप से बोन मैरो और लिवर में, 8 अलग-अलग एंज़ाइम द्वारा विनियमित की गई एक जटिल प्रक्रिया के ज़रिए होता है। एंज़ाइम अलग-अलग चरणों में एक के बाद एक काम करते हैं जो प्रारंभिक बिल्डिंग ब्लॉक्स को कई अलग-अलग मध्यवर्ती यौगिकों के द्वारा ले जाते हैं और आखिर में हीम बनाते हैं। यदि इन एंज़ाइम में से किसी एक की कमी से होती है, या एक प्रकार के पोरफाइरिया (X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया) के मामले में एंज़ाइम बहुत सक्रिय होता है, जिससे कुछ मध्यवर्ती यौगिक (पोरफाइरिन और पोरफाइरिन प्रीकर्सर) जमा हो सकते हैं। ये इनमें जमा हो सकते हैं
बोन मैरो
लिवर
त्वचा
अन्य टिशू
हीम प्रीकर्सर भी रक्त में अधिक मात्रा में दिखाई दे सकते हैं या मूत्र या मल में उत्सर्जित हो सकते हैं। जमा किए गए हीम प्रीकर्सर के कारण लक्षण दिखाई देते हैं और अक्सर पोरफ़ाइरिया के निदान में मदद करने के लिए परीक्षण द्वारा उनका पता लगाया जा सकता है। जमा होने वाले विशिष्ट हीम प्रीकर्सर और विकसित होने वाले लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन-सा एंज़ाइम असामान्य है।
पोरफाइरियास विभिन्न विकारों का एक समूह है, जिनमें से एक (X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया) को छोड़कर शेष सभी हीम उत्पादन के लिए आवश्यक एंज़ाइमों में से किसी एक की कमी के कारण होते हैं। हर एंज़ाइम की कमी विचाराधीन एंज़ाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन (म्यूटेशन) में पाई जाने वाली एक असामान्यता के कारण होती है। असामान्य जीन ज्यादातर माता-पिता में से एक या, कभी-कभार दोनों से विरासत में मिलता है। X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया के मामले में, असामान्य जीन, एंज़ाइम की गतिविधि में वृद्धि का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप बहुत अधिक पोरफाइरिन बनता है।
पोरफाइरियास का वर्गीकरण
पोरफाइरियास को कई तरह से वर्गीकृत किया जा सकता है। विशिष्ट एंज़ाइम की कमी के अनुसार किया गया वर्गीकरण सबसे सटीक होता है।
एक सरल वर्गीकरण सिस्टम पोरफाइरियास को एक्यूट या क्यूटेनियस के रूप में वर्गीकृत करता है:
एक्यूट पोरफाइरियास: ऐसे पोरफाइरियास, जिनके कारण एब्डॉमिनल, न्यूरोलॉजिकल, और मनोरोग के लक्षण दिखाई देते हैं
क्यूटेनियस पोरफाइरियास: जब त्वचा धूप के संपर्क में आती है तब पोरफाइरियास के कारण त्वचा के लक्षण दिखाई देते हैं
एक तीसरा वर्गीकरण सिस्टम अतिरिक्त प्रीकर्सर के निर्माण स्थान पर आधारित होता है:
हेपेटिक पोरफाइरियास: प्रीकर्सर का निर्माण मुख्य रूप से लिवर में होता है
पोरफाइरियास पोरफ़ाइरियास: प्रीकर्सर का निर्माण मुख्य रूप से बोन मैरो में होता है
कुछ पोरफाइरियास को इनमें से एकाधिक श्रेणियों में वर्गीकृत किया जाता है।
एक्यूट पोरफाइरियास
एक्यूट पोरफाइरियास के कारण एब्डॉमिनल, न्यूरोलॉजिकल, और मनोरोग लक्षणों के अटैक रुक-रुककर आते हैं। ये अटैक आम तौर पर (मौखिक गर्भ निरोधकों सहित) प्रिस्क्रिप्शन वाली दवाओं, अल्कोहल और उपवास, संक्रमण या तनाव जैसे अन्य कारकों से शुरू होते हैं। युवा महिलाओं में, मासिक धर्म के दौरान हार्मोन में होने वाले बदलाव भी एक्यूट अटैक के आम ट्रिगर हैं।
एक्यूट पोरफ़ाइरिया सबसे आम है
अन्य एक्यूट पोरफाइरियास में शामिल हैं
वैरीगेट पोरफ़ाइरिया
आनुवंशिक कोप्रोपोरफाइरिया
डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़-डेफिशिएंसी पोरफ़ाइरिया, जो अत्यंत दुर्लभ है
कुछ एक्यूट पोरफाइरियास (अलग-अलग पोरफ़ाइरिया और आनुवंशिक कोप्रोपोरफाइरिया) भी त्वचा (क्यूटेनियस) के लक्षण पैदा करते हैं।
क्यूटेनियस पोरफाइरियास
त्वचा का धूप के संपर्क में आने के बाद क्यूटेनियस पोरफाइरियास त्वचा से जुड़े लक्षण पैदा करता है। इन पोरफाइरियास में, कुछ पोरफाइरिन त्वचा में जमा हो जाते हैं। प्रकाश और ऑक्सीजन के संपर्क में आने पर, ये पोरफाइरिन ऑक्सीजन के उस अस्थिर रूपों का निर्माण करते हैं जो त्वचा को नुकसान पहुंचा सकते हैं।
क्यूटेनियस पोरफाइरियास के कारण त्वचा संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं। इन पोरफाइरियास में शामिल हैं
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा, सबसे आम क्यूटेनियस पोरफ़ाइरिया
जन्मजात एरीथ्रोपोएटिक पोरफ़ाइरिया
हेपेटोएरीथ्रोपोएटिक पोरफ़ाइरिया (अत्यंत दुर्लभ)
आम तौर पर धूप के संपर्क में आने वाले (चेहरा, गर्दन, हाथ और बाजूओं जैसे) भागों या क्षतिग्रस्त भागों पर उनकी त्वचा कमज़ोर और फफोलेदार हो जाती है। 2 में से किसी एक एक्यूट पोरफाइरियास (वैरीगेट पोरफाइरिया और वंशानुगत कोप्रोपोरफाइरिया) के कारण भी त्वचा संबंधी ऐसे ही लक्षण दिखाई देते हैं। चूँकि लक्षण धूप में निकलने के कुछ देर बाद ही विकसित होते हैं, इसलिए लोग अक्सर अपने लक्षणों और धूप में निकलने के बीच के संबंध से अनजान रहते हैं।
अन्य क्यूटेनियस पोरफाइरियास के कारण धूप के संपर्क में आने के तुरंत बाद लक्षण दिखाई देते हैं। ये पोरफाइरियास हैं
धूप में निकलने के कुछ ही मिनटों या घंटों के अंदर लोगों में बिना फफोले वाला ज्वलनशील दर्द शुरू हो जाता है। ये दर्द कई घंटों तक रह सकता है। त्वचा की दिखावट अक्सर नहीं बदलती है, लेकिन सूजन और लालिमा हो सकती है। जिन लोगों में ये विकार हैं उनमें त्वचा के ज़्यादा गंभीर और लगातार लक्षण विकसित होने से पहले, आम तौर पर झुनझुनी या हल्की जलन जैसे शुरुआती चेतावनी के लक्षणों का अनुभव होने लगता है, जिन्हें प्रोड्रोर्मल लक्षण कहा जाता है। जिन्हें चेतावनी जैसे लक्षणों का अनुभव होता है उन्हें ज़्यादा गंभीर लक्षण पैदा होने से बचने के लिए तुरंत सूरज से बचने की कोशिश करनी चाहिए।
पोरफाइरियास का निदान
मूत्र या रक्त में पोरफाइरिन और पोरफाइरिन प्रीकर्सर को मापना
आनुवंशिक जांच
रक्त या पेशाब की जांच
पोरफाइरिन या उनके प्रीकर्सर रूपों के लिए रक्त और मूत्र का परीक्षण किया जा सकता है। कई पोरफाइरियास में, मूत्र लाल या लाल भूरे रंग का हो सकता है। कभी-कभी मूत्र के, हवा और प्रकाश में कई मिनट से लेकर कई घंटों तक रहने के बाद ही विकार दिखाई देता है।
द्वितीयक पोरफाइरिनुरिया
डॉक्टर मूत्र में पोरफाइरिन और पोरफाइरिन प्रीकर्सर को मापकर पोरफाइरियास का निदान करते हैं। हालांकि, पोरफाइरियास से असंबंधित कई रोगों, जैसे कि रक्त विकार या लिवर विकार के कारण, और कुछ खास दवाइयों और विष, जैसे कि अल्कोहल, बेंज़ीन और सीसा के संपर्क में आने के कारण मूत्र में पोरफाइरिन की मात्रा अपने-आप बढ़ सकती है। इस घटना को द्वितीयक पोरफाइरिनुरिया के रूप में वर्णित किया गया है। यह पोरफ़ाइरिया के गलत अति-निदान का आम कारण है।
पोरफाइरियास के लिए स्क्रीनिंग
एक्यूट पोरफ़ाइरिया अटैक या क्यूटेनियस पोरफ़ाइरिया के लक्षणों को दूर करने वाले पदार्थों के संपर्क में आने से बचने के लिए, लोगों को यह जानने की ज़रूरत है कि क्या उनमें ऐसा जेनेटिक म्यूटेशन मौजूद है जिससे एंज़ाइम की कमी होती है। आमतौर पर, रक्त के नमूने में जीन का विश्लेषण किया जाता है।
एक बच्चा जिसके माता-पिता में एक ज्ञात आनुवंशिक असामान्यता है जिसके कारण एक्यूट पोरफ़ाइरिया हो सकता है, उसका यौवन से पहले समान म्यूटेशन की मौजूदगी के लिए परीक्षण आदर्श रूप से किया जाना चाहिए। इससे बच्चा यौवन से पहले कभी-कभार आने वाले एक्यूट अटैक से बचने के तरीके पहले से सीख सकता है।
ज्ञात आनुवंशिक असामान्यता वाले व्यक्ति के बुजुर्ग पारिवारिक सदस्यों की भी जांच की जानी चाहिए, ताकि इस संभावना की पुष्टि या उसे खारिज किया जा सके कि उनमें एक्यूट पोरफाइरिया विकसित होने की संभावना है या यह विकार उनके बच्चे में जा सकता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।
American Porphyria Foundation: इसका लक्ष्य पोरफाइरियास से प्रभावित रोगियों और परिवारों को शिक्षित करना और उनकी सहायता करना तथा पोरफाइरियास के उपचार और उसकी रोकथाम करने के लिए शोध में सहायता करना है
यूनाइटेड पोरफाइरियास एसोसिएशन: रोगियों और उनके परिवारों को शिक्षा और सहायता उपलब्ध कराता है; स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को विश्वसनीय जानकारी उपलब्ध कराता है; पोरफाइरियास के निदान और प्रबंधन में सुधार के लिए नैदानिक अनुसंधान को बढ़ावा देता है और सहायता करता है
अंतरराष्ट्रीय पोरफाइरिया नेटवर्क: पोरफाइरियास के बारे में नैदानिक अनुसंधान को बढ़ावा देता है
एक्यूट पोरफाइरियास की दवा से जुड़ा डेटाबेस: पोरफाइरियास के रोगियों को प्रिस्क्राइब करने में चिकित्सकों की मदद करने के लिए, यूरोप में उपलब्ध दवाओं की अपडेट की गई एक सूची प्रदान करता है
