पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा सबसे आम पोरफ़ाइरिया है जिसके कारण धूप के संपर्क में आने पर त्वचा में फफोले पड़ जाते हैं और त्वचा नाजुक हो जाती है।
लोगों के शरीर के जो हिस्से धूप के संपर्क में आते हैं उन पर बार-बार फफोले पड़ते हैं।
अतिरिक्त आयरन लिवर में जमा हो सकता है, जिसके कारण लिवर खराब हो सकता है।
पोरफाइरिन के उच्च स्तर के लिए डॉक्टर मूत्र और मल के नमूनों का परीक्षण करते हैं।
रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी), क्लोरोक्विन (या हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्विन) देना, या दोनों करना मददगार साबित होता है।
पोरफाइरियास विकारों का एक ऐसा समूह होता है जो हीम के उत्पादन में शामिल एंज़ाइम की कमी के कारण होता है। हीम एक रासायनिक यौगिक है जिसमें लोहा होता है और रक्त को उससे लाल रंग मिलता है। हीम शरीर में शामिल कई महत्वपूर्ण प्रोटीनों से बना एक मुख्य घटक है। (पोरफाइरियास का विवरण भी देखें।)
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा पूरी दुनिया में होता है। इसके 2 मुख्य प्रकार हैं:
टाइप 1: एक्वायर्ड या स्पोरैडिक (लगभग 75 से 80% लोगों में)
टाइप 2: आनुवंशिक या पारिवारिक (लगभग 20 से 25% लोगों में)
एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार 3 है, जो 1% से कम लोगों में होता है।
जहाँ तक ज्ञात है, इस पोरफ़ाइरिया का स्पोरैडिक रूप एकमात्र पोरफ़ाइरिया है जो उन लोगों में हो सकता है जिनमें हीम उत्पादन में शामिल एंज़ाइम की आनुवंशिक कमी नहीं होती।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा एंज़ाइम यूरोपोरफाइरिनोजेन डिकारबॉक्साइलेज़ की कम सक्रियता के परिणामस्वरूप होता है, जिसके कारण लिवर में पोरफाइरिन जमा होता है। लिवर की बीमारी आम है। लगभग 35% लोगों को सिरोसिस होता है और 7 से 24% लोगों को लिवर का कैंसर। त्वचा की क्षति इसलिए होती है क्योंकि लिवर में उत्पादित अतिरिक्त पोरफाइरिन्स रक्त द्वारा त्वचा तक पहुँचाए जाते हैं।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा में कई सामान्य अवक्षेपण कारक होते हैं। इन कारकों में शामिल हैं
लिवर में अत्यधिक आयरन
अल्कोहल का मध्यम या भारी उपयोग
धूम्रपान
एस्ट्रोजन का सेवन करना
हैपेटाइटिस C वायरस का इन्फेक्शन
हैपेटाइटिस C का संक्रमण पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के विकसित होने का एक बड़ा जोखिम घटक है और इसे इस विकार वाले सभी रोगियों में तलाशा जाना चाहिए। अगर मौजूद हो, तो उपचार का शुरुआती तरीका सीधे काम करने वाली एंटीवायरल दवाएँ हैं जिनसे हैपेटाइटिस C वायरस का संक्रमण ठीक किया जाता है, जो करीब-करीब हमेशा ही पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के रेमिशन का कारण बनेगा।
ह्यूमन इम्यूनोडिफिशिएंसी वायरस (HIV) से होने वाला इन्फेक्शन एक कम आम अवक्षेपण कारक है।
ऐसा माना जाता है कि ये कारक लिवर में शामिल आयरन और ऑक्सीजन के साथ इंटरैक्ट करते हैं और इस तरह यूरोपोरफाइरिनोजेन डिकारबॉक्साइलेज़ एंज़ाइम को रोकते हैं या उसे क्षति पहुँचाते हैं।
लंबी अवधि तक हीमोडाइलिसिस पर रहने वाले कुछ लोगों की त्वचा पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा जैसी हो जाती है क्योंकि डायलिसिस पोरफाइरिन्स को अच्छी तरह निकालता नहीं है। इस स्थिति को एंड-स्टेज रीनल रोग का पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा कहा जाता है।
स्यूडोपोरफाइरिया
किडनी का खराब होना, अल्ट्रावाइलेट रेडिएशन (UVA), और कुछ दवाएँ ऐसे लक्षण पैदा कर सकती हैं जो लिवर के पोरफाइरिन के बढ़े हुए स्तर के बिना लेकिन पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के समान होते हैं (ऐसी स्थिति जिसे स्यूडोपोरफाइरिया कहा जाता है)।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के लक्षण
स्पोरैडिक रूप वाले लोगों में मध्य आयु तक शायद लक्षण दिखाई न दें। पारिवारिक प्रकार में, लोगों में बचपन में ही लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
चूंकि धूप के संपर्क में आने के तुरंत बाद लक्षण दिखाई नहीं देते, इसलिए लोगों को यह एहसास नहीं होता कि धूप के संपर्क में आने से लक्षण दिखाई दे रहे हैं।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा से पीड़ित लोगों को धूप के संपर्क में आने वाले हाथ, चेहरा और विशेष रूप से हाथों के पिछले हिस्से आदि जैसे हिस्सों पर विभिन्न आकारों के क्रोनिक, बार-बार होने वाले फफोलों की अनुभूति होती है। फफोलों के बाद पपड़ी और निशान रह जाते हैं और ठीक होने में लंबा समय लेते हैं। विशेष रूप से हाथों की त्वचा, मामूली चोट के प्रति कमज़ोर और संवेदनशील होती है।
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कभी-कभी धूप के संपर्क में आने से सूजन, खुजली या लालिमा हो जाती है। चेहरे और अन्य धूप वाले हिस्सों के बाल बढ़ सकते हैं। कभी-कभी त्वचा पर गहरे या हल्के धब्बे दिखाई देते हैं।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा का निदान
पोरफाइरिन्स के लिए रक्त, मूत्र और मल का परीक्षण
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा का निदान करने के लिए, डॉक्टर पोरफाइरिन्स के असामान्य रूप से उच्च स्तरों के लिए रक्त, मूत्र और मल का परीक्षण करते हैं। बढ़े हुए विशिष्ट पोरफाइरिन्स एक पैटर्न प्रदान करते हैं जो डॉक्टरों को पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा को अन्य पोरफाइरियास से अलग करने देती है।
डॉक्टर आमतौर पर पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के विकास को तेज करने वाले कारक को निर्धारित करने और यह देखने के लिए परीक्षण करते हैं कि लिवर में अधिक आयरन है या नहीं। यदि लोगों को पहले से ही हैपेटाइटिस C या HIV के इन्फेक्शन के बारे में जानकारी न हो, तो डॉक्टर उन विकारों के लिए परीक्षण करते हैं।
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा का इलाज
रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी)
मूत्र में पोरफाइरिन का उत्सर्जन बढ़ाना
हैपेटाइटिस C संक्रमण का उपचार और इलाज, अगर मौजूद हो
पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा सबसे आसानी से इलाज किया जाने वाला पोरफ़ाइरिया है। अल्कोहल और अन्य अवक्षेपण कारकों से परहेज करना फायदेमंद होता है। लोगों को जितना हो सके धूप में निकलने से बचना चाहिए और खुद को धूप से बचाने के लिए टोपी और कपड़े पहनने चाहिए। ज़िंक ऑक्साइड या टाइटेनियम ऑक्साइड युक्त सनस्क्रीन मददगार हो सकते हैं। अल्ट्रावाइलेट लाइट को अवरुद्ध करने वाले विशिष्ट सनस्क्रीन अप्रभावी होते हैं, लेकिन ऐसे सनस्क्रीन, जिनमें डाइबेंज़िलमीथेन्स होते हैं और जो अल्ट्रावाइलेट A लाइट को अवशोषित करते हैं, वे प्रभावी हो सकते हैं।
हैपेटाइटिस C वायरस के इन्फ़ेक्शन या HIV इन्फ़ेक्शन वाले लोगों के लिए, इन विकारों का इलाज करने से पोरफ़ाइरिया में मदद मिलती है।
फ़्लेबोटॉमी
फ़्लेबोटॉमी नामक एक प्रक्रिया, जिसमें एक पिंट (लगभग आधा लीटर) रक्त निकाला जाता है, सबसे व्यापक रूप से अनुशंसित इलाज है। डॉक्टर आम तौर पर फ़्लेबोटॉमी के 6 से 10 सेशन करते हैं, जिनके बीच 2 से 4 हफ़्तों का अंतर होता है। फ़्लेबोटॉमी के साथ, अतिरिक्त आयरन को धीरे-धीरे निकाला जाता है, लिवर में यूरोपोरफाइरिनोजेन डिकारबॉक्साइलेज़ की गतिविधि सामान्य हो जाती है, और लिवर और रक्त में पोरफाइरिन के स्तर धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। त्वचा के लक्षण मिट जाते हैं।
जब लोगों में आयरन की थोड़ी-सी कमी (या लगभग इतनी ही) रह जाती है, तो फ़्लेबोटॉमी का सेशन बंद कर दिया जाता है। यदि फ़्लेबोटॉमी के अत्यधिक सेशन किए जाते हैं या यदि सेशन बहुत बार किए जाते हैं तो पीड़ित को एनीमिया हो सकता है।
एस्ट्रोजन लेने वाले लोगों के लिए, डॉक्टर एस्ट्रोजन थेरेपी को तब तक रोक देते हैं (क्योंकि यह पोरफ़ाइरिया का एक अवक्षेपण कारक है) जब तक कि फ़्लेबोटॉमी पूरी नहीं हो जाती और पोरफाइरिन के स्तर सामान्य नहीं हो जाते।
पोरफाइरिन का उत्सर्जन बढ़ाने की दवाइयाँ
क्लोरोक्विन या हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्विन की बहुत कम खुराक भी पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा के इलाज में प्रभावी होती है। ये दवाएँ मूत्र में पोरफाइरिन्स का उत्सर्जन बढ़ाकर लिवर से अतिरिक्त पोरफाइरिन निकाल देती हैं। हालांकि, अत्यधिक मात्रा में दिए गए खुराक पोरफाइरिन को बहुत तेजी से हटाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विकार अस्थायी रूप से बदतर हो जाता है और लिवर को क्षति पहुँचती है।
क्रोनिक हैपेटाइटिस C के इलाज के लिए दवाइयाँ
कई दवाइयाँ और दवाइयों के संयोजन, जो क्रोनिक हैपेटाइटिस C के उपचार और उसे ठीक करने में काफी ज़्यादा असरदार हैं, जिन्हें सीधे काम करने वाली एंटीवायरल दवाइयाँ कहा जाता है, अब व्यापक रूप से इस्तेमाल हो रही हैं। अल्कोहल का सेवन कम करने और धूम्रपान छोड़ने के साथ-साथ इन दवाओं का उपयोग आमतौर पर हैपेटाइटिस और पोरफ़ाइरिया क्यूटेनिया टार्डा, दोनों का उपचार और इलाज कर सकता है।
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American Porphyria Foundation: पोरफाइरियास से प्रभावित रोगियों और परिवारों को शिक्षित और सपोर्ट करने का लक्ष्य रखता है
यूनाइटेड पोरफाइरियास एसोसिएशन: रोगियों और उनके परिवारों को शिक्षा और सहायता उपलब्ध कराता है; स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को विश्वसनीय जानकारी उपलब्ध कराता है; पोरफाइरियास के निदान और प्रबंधन में सुधार के लिए नैदानिक अनुसंधान को बढ़ावा देता है और सहायता करता है
