एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया और X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया हीम के निर्माण में शामिल एंज़ाइम की कमी से संबंधित स्थितियाँ होती हैं और धूप के प्रति संवेदनशीलता इनकी विशेषता होती है।
हीम प्रीकर्सर प्रोटोपोरफाइरिन बोन मैरो, लाल रक्त कोशिकाओं और त्वचा सहित अन्य ऊतकों में जमा होता है।
धूप के संपर्क में आने के तुरंत बाद लोगों को त्वचा में गंभीर दर्द और सूजन हो जाती है।
प्रोटोपोरफाइरिन के बढ़े हुए स्तर को देखने के लिए डॉक्टर रक्त का परीक्षण करते हैं।
लोगों को धूप के संपर्क में आने से बचना चाहिए।
एफ़ेमेलेनोटाइड, एक ऐसी दवा जो मेलेनिन के अधिक निर्माण को उत्तेजित करती है, धूप की संवेदनशीलता कम कर सकती है और जीवनशैली को सुधार सकती है।
पोरफाइरियास विकारों का एक ऐसा समूह होता है जो हीम के उत्पादन में शामिल एंज़ाइम की कमी के कारण होता है। हीम एक रासायनिक यौगिक है जिसमें लोहा होता है और रक्त को उससे लाल रंग मिलता है। हीम शरीर में शामिल कई महत्वपूर्ण प्रोटीनों से बना एक मुख्य घटक है। (पोरफ़ाइरिया का विवरण भी देखें।)
त्वचा में प्रोटोपोरफाइरिन के संचय के परिणामस्वरूप धूप के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता और संपर्क के तुरंत बाद गंभीर दर्द होता है। सूरज की रोशनी आसपास के ऊतकों को नुकसान पहुंचाने वाले प्रोटोपोरफाइरिन अणुओं को सक्रिय करती है।
लिवर में प्रोटोपोरफाइरिन का संचय होने से लिवर को नुकसान पहुँच सकता है। पित्त में उत्सर्जित होने वाला प्रोटोपोरफाइरिन अक्सर पित्त पथरी का कारण बन सकता है।
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया असामान्य है। यह आमतौर पर बचपन में दिखाई देता है।
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया से पीड़ित अधिकांश लोगों में, एंज़ाइम फ़ेरोकीलेटेज़ की कमी के कारण बोन मैरो, लाल रक्त कोशिकाओं, ब्लड प्लाज़्मा (रक्त का तरल घटक), त्वचा और अंततः लिवर में हीम प्रीकर्सर प्रोटोपोरफाइरिन का संचय होता है।
एंज़ाइम की कमी माता-पिता, दोनों से विरासत में मिलती है।
X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया के लक्षणों वाले लगभग 10% लोगों में वास्तव में एक अलग एंज़ाइम की गतिविधि में वृद्धि होती है। बढ़ती हुई गतिविधि के कारण उसी हीम प्रीकर्सर का संचय होता है। हालाँकि, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया के इस रूप के लिए असामान्य जीन X-क्रोमोसोम पर ले जाया जाता है, और इसलिए इस विकार को X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया कहा जाता है।
चूंकि X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया जैसा ही होता है, इसलिए इसे कभी-कभी एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया के एक प्रकार के रूप में माना जाता है।
लक्षण
लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देना शुरू होते हैं। धूप के थोड़े से संपर्क से भी त्वचा में गंभीर दर्द और सूजन हो सकती है। लंबे समय तक धूप में रहने के बाद होठों के आसपास और हाथों के पिछले हिस्से पर पपड़ी बन सकती है। चूंकी फफोले और निशान नहीं पड़ते, इसलिए डॉक्टर आमतौर पर विकार को पहचान नहीं पाते हैं।
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले इन बच्चों में लालिमा, हाइपरपिगमेंटेशन (काला पड़ना), और चेहरे पर पपड़ी और धूप के संपर्क में आने के बाद लालिमा और हाथों में सूजन होती है।
© Springer Science+Business Media
इस फ़ोटो में एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले व्यक्ति के हाथ पर खुरदरी, मोटी और चमड़े जैसी त्वचा दिखाई गई है।
प्रकाशक की अनुमति से। गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और हीपैटोलॉजी में ब्लूमर जे, रिशेग एच द्वारा: लिवर। M फेल्डमैन (श्रृंखला संपादक) और WC मैड्रे द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2004।
इस फ़ोटो में गहरी खांचें (कार्प माउथ) दिखाई गई हैं जो एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले व्यक्ति में विकसित हुई हैं।
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एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले इन बच्चों में लालिमा, हाइपरपिगमेंटेशन (काला पड़ना), और चेहरे पर पपड़ी और धूप के संपर्क में आने के बाद लालिमा और हाथों में सूजन होती है।
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इस फ़ोटो में एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले व्यक्ति के हाथ पर खुरदरी, मोटी और चमड़े जैसी त्वचा दिखाई गई है।
प्रकाशक की अनुमति से। गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और हीपैटोलॉजी में ब्लूमर जे, रिशेग एच द्वारा: लिवर। M फेल्डमैन (श्रृंखला संपादक) और WC मैड्रे द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2004।
इस फ़ोटो में गहरी खांचें (कार्प माउथ) दिखाई गई हैं जो एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले व्यक्ति में विकसित हुई हैं।
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पित्त पथरी के कारण पेट में विशिष्ट प्रकार का दर्द होता है। लिवर की क्षति से पीलिया, पेट में दर्द और स्प्लीन के बढ़ने के साथ लिवर की विफलता की संभावना बढ़ सकती है।
यदि त्वचा की सुरक्षा की लंबे समय से उपेक्षा की जाती है, तो खुरदरी, मोटी और चमड़े जैसी त्वचा (लाइकेनिफ़िकेशन) विकसित हो सकती है, खास कर जोड़ों के ऊपर। मुंह (कार्प माउथ) के आसपास गहरी खांचें बन सकती हैं।
X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया से पीड़ित लोगों में लाल रक्त कोशिकाओं, प्लाज़्मा और अन्य ऊतकों में प्रोटोपोरफाइरिन के उच्च स्तर होते हैं और इसलिए, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया से पीड़ित लोगों की तुलना में धूप के प्रति उनकी अधिक गंभीर प्रतिक्रियाएं और लिवर के अधिक गंभीर रोग होते हैं।
जिन बच्चों में एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया और X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया की पहचान नहीं हो पाती, उन्हें मनोसामाजिक समस्याएं हो सकती हैं क्योंकि वे घर से बाहर निकलने से इनकार करते हैं। कई सालों से उनका सूरज की रोशनी से "एलर्जी" के रूप में गलत निदान किया गया है। दर्द का डर या आशंका इतनी परेशान करने वाली हो सकती है कि बच्चे चिंतित, तनावग्रस्त, आक्रामक हो जाते हैं या पर्यावरण से अलगाव की भावना विकसित कर लेते हैं या यहां तक कि आत्मघाती विचार भी पैदा कर लेते हैं।
क्या आप जानते हैं...
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निदान
रक्त की जाँच
इसलिए जब लाल रक्त कोशिकाओं और ब्लड प्लाज़्मा (रक्त का तरल भाग) में प्रोटोपोरफाइरिन के बढ़े हुए स्तर का पता लगाया जाता है।
पेशाब की जाँच से निदान नहीं किया जा सकता है, क्योंकि अतिरिक्त प्रोटोपोरफाइरिन पेशाब में उत्सर्जित नहीं होता।
आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। यह निर्धारित करने के लिए परिवार के सदस्यों का भी परीक्षण किया जा सकता है, उनके मध्य जीन म्यूटेशन हुआ है या नहीं।
उपचार
अटैक के लक्षणों से राहत
पित्त पथरी और लिवर की समस्याओं का इलाज करें
त्वचा के एक्यूट लक्षणों को ठंडे स्नान या गीले तौलिये, एनाल्जेसिक, और सामयिक और/या मौखिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड द्वारा कम किया जा सकता है। लक्षणों को ठीक होने में एक सप्ताह तक का समय लग सकता है। यदि ये उपाय अप्रभावी होते हैं, तो डॉक्टर कभी-कभी हीम देते हैं और/या ब्लड ट्रांसफ्यूजन करते हैं। एफ़ेमेलेनोटाइड, पित्त अम्ल, कोलेस्टाइरामीन राल और चारकोल जैसी कई अन्य दवाइयाँ भी प्रभावी होती हैं।
जिन लोगों में प्रोटोपोरफाइरिन वाली पित्त की पथरी हो जाती है और कोलेसिस्टाइटिस के लक्षण (पित्ताशय की दीवार में जलन) विकसित हो जाते हैं उनकी पित्ताशय की थैली शल्यचिकित्सा करके निकालनी पड़ती है।
रक्त, मूत्र और मल के नमूनों का परीक्षण करके लाल रक्त कोशिकाओं में पोरफाइरिन के संचय और लिवर की स्थिति को हर वर्ष मॉनिटर करना चाहिए। हैपेटाइटिस A और B का टीका लगवाने से लिवर के कैंसर से बचने में मदद मिल सकती है। यदि लिवर की क्षति गंभीर हो, तो लिवर ट्रांसप्लांटेशन की आवश्यकता हो सकती है।
चूँकि सूरज की रोशनी से ज़रूरी विटामिन D मिलता है और एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया या X-लिंक्ड प्रोटोपोरफाइरिया वाले लोग सूरज की रोशनी से बचते हैं, इसलिए उन्हें विटामिन D की कमी से बचने के लिए विटामिन D के सप्लीमेंट लेने की ज़रूरत पड़ सकती है।
स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया को ठीक कर सकता है, लेकिन यह आमतौर पर नहीं किया जाता क्योंकि ट्रांसप्लांटेशन के जोखिम आमतौर पर लाभों से अधिक होते हैं।
अटैक की रोकथाम
धूप के संपर्क में आने से बचने के लिए अत्यधिक सावधानी बरतनी चाहिए। लोगों को सुरक्षात्मक कपड़े, टोपी और टाइटेनियम डाइऑक्साइड या ज़िंक ऑक्साइड युक्त हल्के-अपारदर्शी सनस्क्रीन का उपयोग करना चाहिए। धूप से होने वाले आकस्मिक संपर्क का इलाज सनबर्न की तरह ही किया जाता है।
एफ़ेमेलेनोटाइड दवा लोगों को धूप को बेहतर ढंग से सहन करने में मदद करती है। हालांकि, धूप से अभी भी बचना चाहिए।
एक्यूट पोरफाइरियास को ट्रिगर करने वाली दवाइयों की वजह से, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया नहीं होता है और उनसे परहेज करने की आवश्यकता नहीं होती।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
American Porphyria Foundation: पोरफाइरियास से प्रभावित रोगियों और परिवारों को शिक्षित और सपोर्ट करने का लक्ष्य रखता है
यूनाइटेड पोरफाइरियास एसोसिएशन: रोगियों और उनके परिवारों को शिक्षा और सहायता उपलब्ध कराता है; स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को विश्वसनीय जानकारी उपलब्ध कराता है; पोरफाइरियास के निदान और प्रबंधन में सुधार के लिए नैदानिक अनुसंधान को बढ़ावा देता है और सहायता करता है
