हाथ और पैर की उंगलियाँ असामान्य रूप से बन सकती हैं, अपूर्ण रूप से बन सकती हैं, या जन्म के समय गायब हो सकती हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे, हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
हाथ की उंगलियों और पैर की उंगलियों के पैदाइशी बीमारियाँ तब हो सकती हैं, जब एक बच्चा गर्भ में विकसित हो रहा हो। उदाहरण के लिए, बच्चे की बहुत कम हाथ की उंगलियाँ या पैर की उंगलियाँ हो सकती हैं। या बच्चे का जन्म अतिरिक्त हाथ की उंगलियों या पैर की उंगलियों के साथ हो सकता है।
एमनियोटिक बैंड सिंड्रोम में, हाथ की उंगली और पैर की उंगुली के दोष (और अन्य असामान्यताएं) तब होती हैं जब शरीर के अंगों को एमनियोटिक थैली से ऊतक की पतली स्ट्रैंड द्वारा संकुचित किया जाता है। एमनियोटिक थैली गर्भ में विकासशील भ्रूण के आसपास एमनियोटिक फ़्लूड रखती है। स्ट्रैंड स्ट्रिंग या रबर बैंड की तरह उसके शरीर के हिस्सों को फंसाकर और शरीर के हिस्से के विकास को प्रतिबंधित करके, भ्रूण के चारों ओर उलझ सकते हैं।
पॉलीडेक्टाइली हाथ या पैर की अतिरिक्त उंगली है। हाथ की छोटी उंगलियां या पैर की उंगलियां और अंगूठे या पैर के बड़े अंगूठे सबसे अधिक डुप्लिकेट होते हैं। अतिरिक्त हाथ की उंगली या पैर की उंगली मांसल ऊतक का सिर्फ एक टुकड़ा हो सकता है या अतिरिक्त हाथ की उंगली या पैर की उंगली पूरी तरह से काम कर सकती है, जिसके अपने तंत्रिका सिरे, हड्डियाँ और जोड़ होते हैं।
सिंडैक्टाइली हाथ की उंगलियों या पैर की उंगलियों की वेबिंग या फ़्यूज़न होता है। सिंडैक्टाइली में, हाथ या पैर की उंगलियाँ अलग नहीं होती हैं, जिससे जाल जैसा हाथ या पैर बन जाता है। सरल सिंडैक्टाइली में, नरम ऊतक एक साथ जुड़ जाते हैं। जटिल सिंडैक्टाइली में, हड्डियों और नरम ऊतक एक साथ जुड़ जाते हैं।
पॉलीडेक्टाइली और सिंडैक्टाइली, दोनों अपने-आप या एपर्ट सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक सिंड्रोम के एक हिस्से के रूप में हो सकते हैं।
हाथ की उंगली तथा पैर की उंगली की समस्याओं का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
जन्म के बाद, एक्स-रे
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, डॉक्टर कभी-कभी नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षण के दौरान इन दोषों का निदान करने में सक्षम होते हैं जो सभी गर्भवती माताओं के लिए अनुशंसित होता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर आमतौर पर एक्स-रे लेते हैं और यह निर्धारित करने के लिए अन्य इमेजिंग परीक्षण कर सकते हैं कि कौन सी हड्डियाँ प्रभावित हैं।
जब बच्चे के परिवार के अन्य सदस्यों में इसी तरह की बीमारियाँ मौजूद होती हैं या यदि डॉक्टरों को संदेह होता है कि बच्चे को आनुवंशिक सिंड्रोम है, तो बच्चे का मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जा सकता है। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन असामान्यताओं को देखने के लिए, बच्चे के खून के नमूने का आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। यह परीक्षण डॉक्टरों को यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या एक विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोम इसका कारण है तथा अन्य कारणों को नकारता है।
हाथ और पैर की उंगलियों का उपचार
सर्जरी
कृत्रिम अंग
सर्जरी हाथ की उंगलियों या पैर की उंगलियों के सिंडैक्टाइली को अलग करने और कार्य में सुधार करने के लिए की जा सकती है। एक अतिरिक्त हाथ की उंगली या पैर की उंगुली को हटाने के लिए सर्जरी की जा सकती है।
कुछ बच्चे जिनके हाथ या पैर की उंगुली गायब है, उन्हें कृत्रिम अंग की आवश्यकता होती है, जो एक कृत्रिम उपकरण है जो लापता शरीर के हिस्से को प्रतिस्थापित करता है (कृत्रिम हाथ-पैर का विवरण देखें)।