L'atrophie multisystémique est une affection neurodégénérative incurable et évolutive provoquant des troubles pyramidaux, cérébelleux, ainsi qu'une atteinte du système nerveux végétatif. Il comprend 3 troubles distincts: l'atrophie olivopontocérébelleuse, la dégénérescence nigrostriatale et le syndrome de Shy-Dräger. Les symptômes comprennent hypotension, rétention urinaire, constipation, ataxie, parkinsonisme et instabilité posturale. Le diagnostic est clinique. Le traitement est symptomatique, avec remplissage, port de vêtements compressifs et médicaments vasoconstricteurs.
(Voir aussi Revue générale du système nerveux végétatif.)
L'atrophie multisystémique touche autant les hommes que les femmes. L'âge moyen de début est de 53 ans; après l'apparition des symptômes, les patients survivent environ 9 à 10 ans.
Il existe 2 types d’atrophie multisystémique; les types se distinguent par les symptômes initiaux prédominants:
Atrophie multisystémique-C: caractérisée par une ataxie et une instabilité posturale (dysfonctionnement cérébelleux)
Atrophie multisystémique-P: semblable à la maladie de Parkinson mais souvent sans tremblement et symptômes parkinsoniens souvent insensibles à la lévodopa
Les deux types touchent le système nerveux végétatif. Bien que l'atrophie multisystémique commence par un type, des symptômes de l'autre type se développent par la suite. Après environ 5 ans, les symptômes tendent à être similaires quel que soit le trouble apparu en premier.
Étiologie de l'atrophie multisystémique
L'étiologie de l'atrophie multisystémique est inconnue, mais la dégénérescence neuronale survient dans plusieurs régions du cerveau; la zone lésée et l'ampleur des lésions déterminent les premiers symptômes. Un signe caractéristique est la présence de corps d'inclusion cytoplasmiques contenant de l'alpha-synucléine dans les cellules oligodendrogliales.
L'atrophie multisystémique est une synucléinopathie (due à un dépôt de synucléine); la synucléine peut également s'accumuler chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, d'insuffisance autonome pure, ou de démence avec corps de Lewy. La synucléine est une protéine cellulaire neuronale et gliale, qui peut former un agrégat de fibrilles insolubles dans les corps de Lewy.
Symptomatologie de l'atrophie multisystémique
Les premiers symptômes de l'atrophie multisystémique sont variables, mais ils comprennent une association de
Parkinsonisme qui ne répond pas à la lévodopa
Anomalies cérébelleuses
Symptômes dus à une insuffisance du système nerveux végétatif
Symptômes parkinsoniens
Les symptômes parkinsoniens prédominent dans la dégénérescence nigrostriatale. Ils comprennent rigidité, bradykinésie, instabilité posturale et tremblements. Une dysarthrie avec voix aiguë et scandée est fréquente.
Contrairement à la maladie de Parkinson, l'atrophie multisystémique ne comprend habituellement pas de tremblements au repos et de dyskinésie et les symptômes répondent mal et passagèrement à la lévodopa.
Anomalies cérébelleuses
Les anomalies cérébelleuses prédominent dans l'atrophie olivopontocérébelleuse. Les symptômes comprennent une ataxie, une dysmétrie, une adiadococinésie (difficultés à effectuer rapidement des mouvements alternatifs), une mauvaise coordination et des mouvements oculaires anormaux.
Symptômes végétatifs
La défaillance végétative entraîne généralement une hypotension orthostatique (baisse symptomatique de pression artérielle lorsqu'une personne se tient debout, souvent avec syncope), une rétention urinaire ou une incontinence, une constipation et des troubles de l'érection.
D'autres symptômes végétatifs, qui peuvent survenir de façon précoce ou tardive, comprennent une hyposudation, des troubles respiratoires ou de la déglutition, une incontinence fécale et une diminution de la production de larmes et de salive.
Un trouble du comportement en sommeil paradoxal (ou sommeil REM pour Rapid eye movement, REM) (p. ex., le fait de parler ou des mouvements des muscles squelettiques pendant le sommeil paradoxal), un stridor respiratoire et une apnée du sommeil sont fréquents. Les patients sont souvent inconscients du trouble du comportement en sommeil paradoxal.
Les patients peuvent avoir une polyurie nocturne; les facteurs favorisants peuvent être une diminution du rythme circadien de l'arginine-vasopressine et les traitements utilisés pour augmenter le volume sanguin.
Diagnostic de l'atrophie multisystémique
Bilan clinique (insuffisance autonome plus syndrome parkinsonien ou symptômes cérébelleux qui répondent mal à la lévodopa)
IRM
Examens végétatifs
Le diagnostic d'atrophie multisystémique est suspecté cliniquement, en fonction de l'association d'une insuffisance neurovégétative et d'un syndrome parkinsonien ou de symptômes cérébelleux. Des symptômes similaires peuvent avoir pour origine la maladie de Parkinson, la démence avec corps de Lewy, une atteinte végétative pure, des neuropathies végétatives, une paralysie supranucléaire progressive, des infarctus cérébraux multiples ou un syndrome parkinsonien induit par les médicaments.
Aucun test diagnostique n'est définitif, mais certains (p. ex., IRM, imagerie nucléaire au 123I-métaiodobenzylguanidine [MIBG], tests végétatifs) permettent de confirmer une suspicion clinique d'atrophie multisystémique, p. ex., si
L'IRM montre des anomalies caractéristiques dans le mésencéphale, le pont, ou le cervelet.
Les scintigraphies MIBG montrent une innervation intacte du cœur (parce que la lésion est préganglionnaire dans l'atrophie multisystémique)
Les tests végétatifs indiquent une dysautonomie généralisée.
Traitement de l'atrophie multisystémique
Soins de support
Il n'existe pas de traitement spécifique de l'atrophie multisystémique, mais les symptômes font l'objet d'une prise en charge comme suit:
Hypotension orthostatique: le traitement comprend l'expansion du volume intravasculaire par supplémentation en sel et en eau avec parfois de la fludrocortisone. Le port de vêtements de contention au niveau de la partie inférieure du corps (p. ex., bandage abdominal, bas de contention) et la stimulation des adrénorécepteurs alpha par la midodrine permettent une amélioration. Cependant, la midodrine augmente également la résistance vasculaire périphérique et la pression artérielle en position couchée, ce qui peut poser problème. Élever la tête du lit d'environ 10 cm réduit la polyurie nocturne et l'HTA en position couchée et peut réduire l'hypotension orthostatique matinale. En alternative, la droxidopa peut être utilisée; son action est similaire à celle de la midodrine, mais la durée d'action est plus longue.
Syndrome parkinsonien: l'administration de lévodopa/carbidopa peut être essayée pour diminuer la rigidité et d'autres symptômes parkinsoniens, mais cette association peut être inefficace ou ne fournir que des bénéfices limités.
Incontinence urinaire: si la cause est une hyperréflexie du détrusor, le chlorure d'oxybutynine ou la toltérodine peuvent être utilisés. La tamsulosine peut être efficace dans l'urgenturie. En alternative, l'agoniste bêta-3 adrénergique mirabegron peut être utilisé; contrairement à la tamsulosine, le mirabegron n'aggrave pas l'hypotension orthostatique.
Diminution de la transpiration, des larmoiements et de la salivation: si la transpiration est réduite ou absente, les patients sont invités à éviter les environnements chauds et la surchauffe du corps. Les patients qui ont la bouche sèche sont invités à bénéficier de soins dentaires de bonne qualité et de bilans dentaires réguliers. Les larmes artificielles peuvent être utiles chez les patients qui ont des yeux secs.
Rétention urinaire: de nombreux patients doivent pratiquer des autosondages urinaires. Parfois, des médicaments qui induisent une contraction vésicale (p. ex., le béthanéchol) sont utilisés.
Constipation: une alimentation riche en fibres et des laxatifs émollients peuvent être utilisés; pour les cas réfractaires, des lavements peuvent être nécessaires.
Dysfonction érectile: des médicaments tels que le sildénafil ou le tadalafil peuvent être utilisés, mais ces médicaments peuvent aggraver l'hypotension orthostatique.
Les patients ont besoin d'une thérapie de soutien car le trouble est progressif et fatal. Ainsi, les médecins doivent conseiller aux patients de préparer des directives anticipées peu de temps après le diagnostic d'atrophie systémique multiple.
Points clés
L'atrophie multisystémique peut comprendre des symptômes parkinsoniens, des anomalies du cervelet et une insuffisance du système nerveux végétatif de divers degrés de gravité.
Diagnostiquer ce trouble en fonction des signes IRM, cliniques et végétatifs, mais évoquer une maladie de Parkinson, une démence avec corps de Lewy, une atteinte végétative pure, des neuropathies végétatives, une paralysie supranucléaire progressive, des infarctus cérébraux multiples et un syndrome parkinsonien induit par les médicaments, qui tous peuvent provoquer des symptômes similaires.
Utiliser des traitements spécifiques pour les symptômes présents.
