La dysautonomie pure résulte d'une perte neuronale au niveau des ganglions végétatifs, provoquant une hypotension orthostatique et d'autres symptômes végétatifs.
(Voir aussi Revue générale du système nerveux végétatif.)
La dysautonomie pure, antérieurement appelée hypotension orthostatique idiopathique ou syndrome de Bradbury-Eggleston, dénote une défaillance végétative généralisée sans atteinte du système nerveux central. Ce trouble diffère de l'atrophie multisystémique, puisqu'il n'y a pas d'atteinte centrale ou préganglionnaire. L'insuffisance autonome pure affecte les femmes et les hommes, a tendance à débuter entre 40 et 50 ans et n'entraîne généralement pas la mort.
L'insuffisance autonome pure est une synucléinopathie (due à un dépôt de synucléine); l'alpha-synucléine peut aussi s'accumuler chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, l'atrophie multisystémique ou la démence avec corps de Lewy. (L'alpha-synucléine est une protéine cellulaire neuronale et gliale, qui peut former un agrégat de fibrilles insolubles dans les corps de Lewy.) La preuve en faveur de la synucléinopathie comme cause est le développement au cours de l'évolution de symptômes moteurs ou cognitifs chez les patients. Certains patients souffrant d'insuffisance autonome pure finissent par développer une atrophie multisystémique, maladie de Parkinson ou avec corps de Lewy.
Symptomatologie de l'insuffisance végétative pure
Le principal symptôme est
Il peut y avoir d'autres symptômes végétatifs, une hyposudation, une intolérance à la chaleur, une rétention urinaire, des spasmes de la vessie (entraînant une possible incontinence urinaire), des troubles de l'érection, une incontinence fécale ou une constipation, sécheresse des yeux et/ou de la bouche et des anomalies pupillaires.
Des troubles du comportement en sommeil paradoxal (Rapid eye movement, REM) peuvent être observés.
Diagnostic de la dysautonomie pure
Bilan clinique
Le diagnostic de l'insuffisance autonome pure est par exclusion. Le taux de noradrénaline est habituellement < 100 pg/mL en position couchée et n'augmente pas en position debout. Le syndrome de tachycardie orthostatique peut être différencié parce que lors de la station debout, il ne provoque habituellement pas d'hypotension, ni d'augmentation du taux de noradrénaline et de la fréquence cardiaque de > 30 battements/minute ou à 120 battements/minute dans les 10 min.
Traitement de l'insuffisance végétative pure
Traitement symptomatique
Le traitement de l'insuffisance autonome pure est symptomatique:
Hypotension orthostatique: l'expansion volumique, les vasopresseurs et les bas de contention sont utilisés. Parfois, la fludrocortisone et/ou une stimulation des adrénorécepteurs alpha par la midodrine, mais la midodrine peut augmenter la pression artérielle en décubitus dorsal plus que ce qui est souhaitable. Élever la tête du lit d'environ 10 cm réduit la polyurie nocturne et l'HTA en position couchée et peut réduire l'hypotension orthostatique matinale. Comme alternative, la droxidopa peut être utilisée. La droxidopa a un mécanisme similaire à celui de la midodrine, mais sa durée d'action est plus longue.
Constipation: un régime alimentaire riche en fibres et un émollient fécal sont recommandés. Parfois, des lavements sont nécessaires.
Spasmes de la vessie: le chlorure d'oxybutynine ou la toltérodine peuvent être utilisés pour traiter les spasmes de la vessie. En cas d'urgence urinaire, la tamsulosine ou l'agoniste adrénergique bêta-3 mirabegron (qui n'augmente pas l'hypotension orthostatique) peuvent être administrés.
Incontinence urinaire: si la cause est une hyperréflexie du détrusor, le chlorure d'oxybutynine ou la toltérodine peuvent être utilisés. La tamsulosine peut être efficace dans l'urgenturie. En alternative, le mirabegron peut être utilisé; contrairement à la tamsulosine, le mirabegron n'aggrave pas l'hypotension orthostatique.
Rétention urinaire: un autosondage de la vessie peut être nécessaire. Parfois, des médicaments qui induisent une contraction vésicale (p. ex., béthanéchol) sont administrés.
Anomalies sudorales: les températures chaudes doivent être évitées. En cas de sécheresse de la bouche, des soins dentaires de qualité et des examens dentaires réguliers sont importants. Les larmes artificielles peuvent être utiles chez les patients qui ont des yeux secs.
Dysfonction érectile: des médicaments tels que le sildénafil ou le tadalafil peuvent être utilisés, mais ces médicaments peuvent aggraver l'hypotension orthostatique.
Points clés
L'insuffisance autonome pure, comme la maladie de Parkinson, l'atrophie multisystémique et la démence avec corps de Lewy, est une synucléinopathie.
Le principal symptôme est l'hypotension orthostatique.
Diagnostiquer en excluant d'autres troubles qui provoquent des symptômes similaires.
Utiliser des traitements spécifiques pour les symptômes présents.
