La tyrosinémie est une maladie du métabolisme des acides aminés causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de la tyrosine. La forme la plus répandue de cette maladie affecte principalement le foie et les reins. Une tyrosinémie se développe lorsque les parents transmettent à leurs enfants un gène défectueux à l’origine de ce trouble.
La tyrosinémie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’acide aminé tyrosine.
Les symptômes incluent un déficit intellectuel, une maladie hépatique et rénale, ainsi que des liquides corporels sentant le chou bouilli.
Le diagnostic repose sur une analyse de sang.
Un régime alimentaire spécial et parfois des médicaments peuvent être bénéfiques à certains enfants.
Les acides aminés sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation.
Les enfants atteints de tyrosinémie ne peuvent dégrader (métaboliser) totalement l’acide aminé tyrosine. Les sous-produits de cet acide aminé s’accumulent, entraînant divers symptômes. Ces sous-produits donnent également aux liquides corporels, tels que les urines et la sueur, une odeur semblable à celle du chou bouilli.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans la tyrosinémie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Dans certains États américains, cette maladie peut être détectée avec des tests de dépistage néonatal.
Il existe deux formes majeures de tyrosinémie, et une troisième forme rare :
Type I
Type II
Type III (rare)
Tyrosinémie de type I
La tyrosinémie de type I est la plus fréquente chez les enfants d’origine canadienne-française ou scandinave.
Les nouveau-nés peuvent présenter une insuffisance hépatique. Les nourrissons plus grands et les enfants présentent un dysfonctionnement du foie, des reins et des nerfs, responsable d’une irritabilité, d’un rachitisme, voire même d’une insuffisance hépatique et du décès.
Aux États-Unis, chaque États exige que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister la tyrosinémie de type I au moyen d’une analyse de sang. Pour confirmer le diagnostic, des analyses génétiques ou d’autres analyses de sang et d’urine et une biopsie du foie sont réalisées.
Il est recommandé de limiter les acides aminés tyrosine et phénylalanine dans le régime alimentaire. Un médicament appelé nitisinone (également connu sous le nom de NTBC), qui inhibe la production de métabolites toxiques, peut aider les enfants atteints de tyrosinémie de type I. Les enfants atteints de tyrosinémie de type I doivent souvent faire l’objet d’une greffe de foie.
Tyrosinémie de type II
La tyrosinémie de type II est moins fréquente. Les enfants atteints présentent parfois un retard mental et développent souvent des escarres et des ulcérations oculaires.
Le diagnostic de la tyrosinémie de type II est basé sur une analyse de sang et une analyse génétique. D’autres analyses de sang et d’urine et une biopsie du foie peuvent être réalisées.
Le traitement de la tyrosinémie de type II consiste à limiter la tyrosine et la phénylalanine dans le régime alimentaire.
Tyrosinémie de type III
La tyrosinémie de type III est très rare. Un léger déficit intellectuel, des convulsions et une perte périodique de l’équilibre et de la coordination constituent les symptômes les plus fréquents.
Le diagnostic de la tyrosinémie de type III est basé sur un test de dépistage sanguin chez le nouveau-né. Des analyses de sang et d’urine peuvent aussi être réalisées si le dépistage est anormal.
Le traitement de la tyrosinémie de type III consiste à limiter la tyrosine et la phénylalanine dans le régime alimentaire.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
