L’homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés provoqué par un déficit de l’enzyme cystathionine bêta-synthase, qui est nécessaire pour métaboliser l’acide aminé homocystéine. Cette maladie peut entraîner un certain nombre de symptômes, dont une baisse de la vue, un déficit intellectuel et des anomalies osseuses. L’homocystinurie se développe lorsque des parents transmettent à leurs enfants les gènes défectueux à l’origine de ce trouble.
L’homocystinurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine.
Les symptômes incluent : déficit intellectuel, problèmes oculaires et anomalies osseuses.
Le diagnostic repose sur une analyse de sang.
Un régime alimentaire spécial et des compléments à base de vitamine B6, de bétaïne et d’acide folique peuvent être bénéfiques à certains enfants.
Les acides aminés sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation.
Les enfants atteints d’homocystinurie ne peuvent pas dégrader (métaboliser) l’homocystéine, acide aminé qui, associé à certains sous-produits toxiques du métabolisme, s’accumule et provoque divers symptômes. Les symptômes d’homocystinurie varient d’intensité légère à sévère.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans l’homocystinurie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Symptômes de l’homocystinurie
Les nourrissons atteints de cette maladie sont normaux à la naissance. Les premiers symptômes, notamment la luxation du cristallin, responsable d’une forte baisse de l’acuité visuelle, débutent en général après l’âge de 3 ans.
La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ostéoporose. Les enfants sont habituellement maigres, avec une colonne vertébrale courbée, des déformations au niveau du thorax, des membres allongés et de longs doigts semblables à des pattes d’araignée.
En l’absence de diagnostic et de traitement précoce, les troubles mentaux (psychiatriques) et comportementaux et les retards mentaux sont courants.
L’homocystinurie augmente le risque de coagulation spontanée du sang ; ce qui peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, une hypertension artérielle et de nombreux autres troubles graves.
Diagnostic de l’homocystinurie
Examen de dépistage néonatal
La plupart des États américains exigent que tous les nouveau-nés soient dépistés pour l’homocystinurie par des analyses de sang.
Un test mesurant la fonction enzymatique dans le foie et des analyses de l’ADN sont réalisés pour confirmer le diagnostic d’homocystinurie. Des analyses des cellules cutanées peuvent également être réalisées.
Traitement de l’homocystinurie
Vitamine B6 et régime alimentaire spécial
L’état de certains enfants atteints d’homocystinurie s’améliore lorsqu’ils prennent de la vitamine B6 (pyridoxine). Certains enfants doivent suivre un régime alimentaire spécial qui limite certaines substances dans les protéines.
Les médecins peuvent prescrire des compléments à base de bétaïne, ce qui peut aider à réduire le taux d’homocystine dans le sang, et d’acide folique (folate).
Les enfants atteints d’autres formes d’homocystinurie reçoivent de la vitamine B12 (cobalamine) et de l’acide folique.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
