[{"Title":"Anomalies chromosomiques","UniqueID":"v86115096_fr","Index":1.0,"Summary":"

(Voir aussi Anomalies chromosomiques sous Facteurs de risque d’anomalies génétiques ou de malformations congénitales Anomalies chromosomiques Les maladies génétiques sont provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées. Les maladies... en apprendre davantage .)

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Anomalies génétiques","UniqueID":"v86115121_fr","Index":2.0,"Summary":"

Les anomalies d’une ou de plusieurs paires de bases de l’ADN dans un gène (voir la figure créent une variante de ce gène qui peut affecter le fonctionnement du gène. Dans ce cas, la structure des chromosomes n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible par analyse du caryotype ou d’autres tests chromosomiques. Des analyses génétiques plus poussées doivent alors être réalisées. Certaines variantes géniques ne causent aucun problème et certaines n’ont que peu de conséquences. En revanche, d’autres sont à l’origine de troubles graves tels que la drépanocytose Drépanocytose $\"Drépanocytose\"$ , la mucoviscidose La mucoviscidose ou la dystrophie musculaire Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés . De plus en plus souvent, les chercheurs identifient des défauts génétiques spécifiques qui sont responsables des maladies chez l’enfant.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques","UniqueID":"v86115133_fr","Index":3.0,"Summary":"

Les chromosomes et les gènes d’une personne peuvent être évalués en analysant un échantillon de sang ainsi que des cellules provenant d’autres parties de l’organisme, comme un prélèvement de l’intérieur de la joue.

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"Prévention","UniqueID":"v86115146_fr","Index":4.0,"Summary":"

Bien que les anomalies chromosomiques et génétiques ne puissent pas être corrigées, certaines malformations congénitales peuvent parfois être prévenues. Par exemple, les mères peuvent prendre de l’acide folique (folates) pour aider à prévenir les malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida , et les parents peuvent être dépistés pour détecter le statut de porteur Dépistage des porteurs génétiques Les maladies génétiques sont provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées. Les maladies... en apprendre davantage de certaines anomalies génétiques. Un dépistage des anomalies génétiques peut également être réalisé sur un embryon conçu dans le cadre d’une fécondation in vitro Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) Les techniques de procréation médicalement assistée (PMA) impliquent de travailler avec du sperme et des ovules ou des embryons dans un laboratoire (in vitro), avec pour objectif de produire... en apprendre davantage $\"Fécondation$ (FIV) avant d’être implanté dans l’utérus de la mère (voir Diagnostic génétique préimplantatoire Dépistage génétique préimplantatoire Les analyses prénatales des maladies génétiques et des malformations congénitales consistent à tester la femme enceinte ou le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer si le fœtus... en apprendre davantage ).

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